人类遗传病学习目标：1.举例说出人类遗传病的主要类型。
2.进行人类遗传病的调查。
3.探讨人类遗传病的监测和预防。
4.关注人类基因组计划及其意义。
教学重点：人类常见遗传病的类型以及人类遗传病的监测和预防教学难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查；人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系知识梳理一、人类常见遗传病的类型1．人类遗传病：指由于________________而引起的人类疾病，主要可分为____________遗传病、______________遗传病和______________遗传病。
提示：先天性疾病和家族性疾病并不一定是遗传病。
2．单基因遗传病(1)概念：受________________控制的遗传病。
(2)分类①常染色体显性遗传：多指，并指，软骨发育不全②常染色体隐性遗传：______________，镰刀型细胞贫血症，先天性聋哑，苯丙酮尿症③伴X染色体显性遗传：______________④伴X染色体隐性遗传：______________，血友病⑤伴Y染色体遗传：外耳道多毛症3．多基因遗传病(1)概念：受________________________________控制的人类遗传病。
(2)特点：一般表现为家族聚集现象；易受环境的影响；在群体中发病率比较高。
(3)类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如________________、冠心病、哮喘病和________________等。
4．染色体异常遗传病：指由________________引起的遗传病，如________综合征、________综合征、性腺发育不良等。
二、调查人群中的遗传病1.发病率与遗传方式的调查2.调查时，最好选取，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
三、遗传病的检测和预防、人类基因组计划1．手段：主要包括____________和____________。
2．意义：在一定程度上有效地预防____________的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行____________，了解____________，对是否患有______________作出诊断。
(2)分析遗传病的____________。
(3)推算出后代的____________。
(4)向咨询对象提出防治________和________，如终止妊娠、进行产前诊断等。
4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如________检查、________检查、________________检查以及________________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
提示：禁止近亲结婚的原因是，每个人都携带有5～6种不同的隐性致病基因，在随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很少，但是，在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加。
5．(1)人类基因组：人体DNA所携带的全部________________。
(2)人类基因组计划：指绘制人类________________图，目的是测定人类基因组的__________________，解读其中包含的____________。
演练提升【例题1】下列关于人类遗传病的叙述，错误的是A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响【解析】人类遗传病通常是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。
答案：D【变式训练1】下列说法中正确的是A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病【例题2】青少年型糖尿病和21三体综合症分别属于A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B．多基因遗传病和常染色体遗传病C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因遗传病【解析】多基因遗传病包括原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等，多基因遗传病在群体中发病率比较高。
21三体综合症则属于常染色体遗传病。
答案：B【变式训练2】下列各种遗传病中属于染色体病的是A．原发性高血压 B．先天性聋哑 C．猫叫综合征 D．软骨发育不全【例题3】一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是k1inefe1ter 综合征(XXY型)患者，那么病因A．与母亲有关 B．与父亲有关 C．与双亲都有关 D．无法判断【解析】这一孩子有Y染色体为男性，且为色盲，那么他的基因型为X b X b Y。
孩子的父母正常，可见其色盲基因一定来自母亲，即X b X b来自母亲。
母亲产生含XX的卵细胞是由于在减数第二次分裂过程中，姐妹染色单体不分离，同时进入卵细胞，形成了含有两条X染色体的异常卵细胞，受精后形成了XXY型患者。
可见此患者的两种病均与母亲有关。
答案：A【变式训练3】下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，其中错误的是【例题4】某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。
下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是A. 多指症，在学校内随机抽样调查B. 苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查C．血友病，在患者家系中调查 D. 青少年型糖尿病，在患者家系中调查【解析】调查遗传方式的对象应该是典型患者家系，所以排除A,B选项。
调查遗传病最好选择发病率高的单基因遗传病，而青少年型糖尿病是多基因遗传病，所以排除D.答案：C【变式训练4】囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。
某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。
如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们?A. “你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B. “你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C.“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”D.“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”反馈检测1．确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④基因诊断A．①② B．③④ C．②③④ D．①②③④2.我国婚姻法禁止近亲结婚，其理论依据是近亲婚配的后代A．必然会患遗传病 B.患显性遗传病的机会大增C.患隐性遗传病的机会大增 D.发生基因突变的机会大增3．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。
据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是(常表现者)A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病4．人类遗传病中，抗维生素D型佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D型佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育A．男孩男孩 B．女孩女孩 C．男孩女孩 D．女孩男孩5．在下面的遗传病系谱图中，最可能属于伴X隐性遗传的是A B C D6．下图所示为四个遗传系谱图，则下列有关的叙述中正确的是A．四图都可能表示白化病遗传的家系B．家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因携带者C．肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁D．家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是1/47．下图为某遗传病的家系图，据图可以做出的判断是A．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子B．该遗传病女性发病率高于男性C．该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传D．子女中的致病基因不可能来自父亲8．在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，不正确的做法是A．调查群体要足够大 B．要注意保护被调查人的隐私C．尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病 D．必须以家庭为单位逐个调查9．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是A．猫叫综合征 B．21三体综合征C．苯丙酮尿症携带者 D．镰刀型细胞贫血症10．近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是A．应在人群中随机抽样调查以研究单基因遗传病的遗传方式B．多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响C．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病D．研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率11．家族性高胆固醇血症是一种遗传病，杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞，纯合体常于30岁左右死于心肌梗塞，不能生育。
一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个完全正常的女孩子，如果再生一个男孩，那么这个男孩能活到50岁的概率是A．1／3 B．2／3 C．3／8D．3／412．由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界领先水平。
那么，该工程的具体内容是A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列 B．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列C．测定水稻12条染色体上基因的碱基序列 D．测定水稻13条染色体上的全部碱基序列13.下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答问题。
(1)图中多基因遗传病的显著特点是____________________________________。
21三体综合征属于________遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为________。
(2)染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为____________________。
(3)某研究性学习小组在尝试调查人群中遗传病的发病率时，应选取图1中的_________病进行调查，调查样本的选择还需注意_________________。
(4)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。
父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：________(填“父亲”或“母亲”)减数分裂异常，形成________(色盲基因用B 或b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。