癌症全基因检测
到目前为止，对于癌症的化学治疗总体有效率为30%到40%之间，而通过全基因检测，筛选出对于某种新药物（主要为靶向治疗药物）能够获益病人，其有效
率就可以提高到80%。

通过分子水平的基因检测为癌症治疗模式带来了翻天覆
地的变化，癌症治疗也开始迈入个性化治疗的新天地。

在美国，美国FDA食品药品监督管理局（FDA）已经强制要求在癌症治疗用药前必须进行EGFR（表皮生长因子受体）、KRAS（肉瘤病毒癌基因）等基因检测。

美国另一癌症权威机构美国癌症综合治疗网络（NCCN）已经将EGFR、KRAS、ERCC1(纠正突变细胞切除修复缺陷基因1)、RRM1(核苷酸还原酶)、HER2(人类
表皮生长因子受体 )等基因检测纳入到《癌症治疗指南》中。

目前癌症基因检
测主要技术是实时荧光定量法PCR(RT-PCR)，它具有准确率高、特异性强、灵
敏度高、操作简单、应用范围广、高通量等特点。

在国内，随着国际学术交流
及政府交流的加强，越来越多的临床专家已经意识到此类检测项目对于癌症治
疗的意义重大和重要性不言而喻。

现在国内癌症基因检测主要针对一些实体瘤，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食
管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈部癌、宫
颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等。

而且多
只是对单一癌症种类进行的，数个基因的单独检测。

在美国癌症基因研究领域最前沿的公司，美国基础医学公司(Foundation Medicine)近期推出两项临床癌症全基因检测项目，包括针对实体瘤的“Foundation one检测”和对血液恶性疾病、淋巴瘤、白血病、肉瘤、儿童癌
症的“Foundation one Heme检测”。

患者只需提供10余个病例组织切片或者
一管几毫升的血液，该公司即可为癌症患者提供了最全面的基因图谱分析，了
解癌症患者的分子学改变，提供相关的靶向治疗药物和临床试验信息。

虽然目前美国有关癌症的全基因检测价格还比较昂贵，但是由于其对癌症
治疗的显著作用，全基因检测依然被美国肿瘤科医生广泛推荐，癌症患者不仅
从中收获了更长的肿瘤无进展生存期而且生活质量也大幅提高。

据悉，已故苹
果公司CEO史蒂芬·乔布斯在患胰腺癌时，曾花费10万美金对肿瘤及自己的全基因组进行过测序，并因此创造胰腺癌患者生存超过8年的奇迹。

癌症全基因检测是什么？
对肿瘤细胞进行基因检测可以帮助你的主治医生为你制定个性化治疗方案。

基因检测可以确定你的癌症基因图谱，然后通过循证医学把你的基因图谱和已经发表的癌症治疗方案匹配。

世界各国权威肿瘤学家已经进行了大量和基因检测相关的癌症治疗研究，积累了大量治疗癌症的有效方案。

基因检测就是通过这些询证医学证据指导患者的癌症治疗。

到目前为止，对于癌症的化学治疗总体有效率为30%到40%之间，如果首次一线标准治疗失败，通过常规方法推荐的二线治疗方案，有效率可能只有5%。

然而临床肿瘤学杂志报道的一个多中心研究表明，即使在晚期癌症患者中，他们已经用了所有常规治疗方案，不同肿瘤基因检测指导的治疗方案无进展生存率能够达到27%到86%。

通过分子水平的基因检测为癌症治疗模式带来了翻天覆地的变化，癌症治疗也开始迈入个性化治疗的新天地。

在美国，美国FDA食品药品监督管理局（FDA）已经强制要求在某些癌症治疗用药前必须进行EGFR、KRAS等基因检测。

美国另一癌症权威机构美国癌症综合治疗网络（NCCN）已经将EGFR、KRAS、ERCC1等基因检测纳入到《癌症治疗指南》中。

癌症全基因检测指的是通过一次检测，把目前已知的和癌症发生相关的所有癌症基因检测完毕，通常检测靶点高达400多个。

在美国，越来越多的癌症患者和医生选择癌症全基因检测，而不是部分基因检测，以便于全面了解癌症患者基因突变情况，为未来整个治疗过程提供分子学证据。

为什么接受癌症全基因检测？
国内患者通常也进行几个靶点的癌症基因检测，帮助医生确定用药方案。

部分基因检测最大的优势在于费用经济且检测结果直接与靶向药物相关，但缺点也是非常明显的：
1、一般癌症患者的病理标本非常有限，同样大小的组织，仅检测几个靶点浪费了宝贵的资源。

2、未来出现新的靶点和靶向药物时，需要重新获取患者的肿瘤组织进行基因检测，这对于很多患者非常困难。

3、肿瘤的异病同治：目前全球有大量的临床试验正在针对不同肿瘤的靶点进行治疗，仅检测几个确定的靶点，患者在现有药物耐药后，可能会丧失了许多新药物的治疗机会。

以往阻碍患者接受全基因检测的主要问题有两个：
首先，全基因检测费用远远高于几个基因靶点的检测费用。

在医院，检测几个基因的费用只有2000-3000元，而检测400-500个基因的费用高达2万以上，在美国则高达5万多。

其次，全基因检测的结果在国内意义有限：因为国内新药和临床试验很少，能够用于临床治疗的也就是40多个基因，所以国内医生一般不会推荐患者接受检测。

癌症全基因检测已经有了普及的基础。

但随着基因检测成本的迅速降低和国内肿瘤治疗水平的提高，癌症全基因检测对于大部分患者已经不是费用的问题。

国内患者完全可以一次性通过全基因检测获得自己的全部癌症基因图谱，指导自己今后的整个治疗方案，不会错过全球肿瘤治疗的任何一个研究突破，随时能够了解到和自己基因突变相关的最新临床试验和最新药物。