“凡大医者，必当安神定志，无欲无求，先发大慈恻隐之心，誓愿普救含灵之苦”
-----孙思邈
以下为本文具体内容：
小儿马方综合征
一概述本病为一种遗传性结缔组织疾病，呈常染色体显性遗传，基因定位于15q15～q21.3。

由于硫酸软骨素A或C等黏多糖在人体组织，如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处堆积，影响弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良、功能异常。

本病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。

该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

二病因家族的连锁基因定位显示本病为常染色体显性遗传，从病儿尿中羟脯氨酸排泄量增多证明本病为弹力纤维缺损，亦即胶原代谢异常。

结缔组织纤维是机体组织结构中的重要组成成分，当发生异常时，会影响全身的脏器，尤以骨骼和心血管系统更为显著。

三临床表现1.骨骼和肌肉异常
主要有身高而细，头长且窄，四肢细长，手指、足趾细长如蜘蛛指（趾）样，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身长于下半身。

足部常有明显外翻，胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨，有时为扁平胸、鸡胸、脊柱后突、侧弯。

肌张力明显减低，呈无力型体质。

2.韧带和关节松弛
关节过度伸展，腕部征阳性（即病儿一手握住另一手腕部，大拇指放在桡骨茎突上，大拇指与小指不用力而形成一个圈，正常人大拇指与小指间有距离，不易形成环）。

屡发性髌骨脱位和髋关节自然脱位。

可有腹股沟疝和横膈疝。

3.外貌
面容憔悴、无力，耳大且位置较低，外耳多有畸形，高腭弓，眉弓较突起，显得眼下陷，。