2018年中西医助理医师考试儿科学试题：内分泌系统疾病2018年执业医师考试时间在12月9日，考生要好好备考，争取一次性通过考试！小编整理了一些执业医师的重要考点，希望对备考的小伙伴会有所帮助！最后祝愿所有考生都能顺利通过考试！更多精彩资料关注医学考试之家！一、A11、典型苯丙酮尿症是由于缺乏A、酪氨酸羟化酶B、苯丙氨酸羟化酶C、二氢生物蝶呤还原酶D、鸟苷三磷酸环化水合酶E、丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶2、治疗先天性甲状腺功能减低症6月～1岁患儿用甲状腺片为每日A、1～2mg/dB、2～4mg/dC、5～8mg/dD、8～12mg/dE、30～60mg/d3、治疗先天性甲状腺功能减低症用甲状腺片治疗开始剂量，下列哪项是正确的A、1～5B、5~8ug/kgC、10～15D、15～20E、20～254、先天性甲状腺功能减低症用L-甲状腺素钠治疗，下列错误的是A、治疗开始时间愈早愈好B、终生治疗C、小于6个月的起始剂量为每天8～10ug/KgD、6～12个月的起始剂量为每天10～15ug/KgE、生后3月内开始治疗，智能多可正常5、地方性甲状腺功能减低症患儿给甲状腺片治疗可改善A、智力低下B、功能低下症状C、听力障碍D、运动障碍E、共济失凋6、先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查下列哪项是错误的A、生后2～3天的新生儿B、应用干血滴纸片C、测TSH的浓度D、TSH>20mU/L时即可确诊E、该方法简便实用7、先天性甲状腺功能减低症服用甲状腺制剂治疗时间是A、1～2年B、2～4年C、4～6年D、6～8年E、终生8、多数先天性甲状腺功能减低症患儿出现明显症状的时间是A、>1个月B、>3个月C、>6个月D、>9个月E、>12个月9、新生儿甲状腺功能减低症常见于A、早产儿B、足月儿C、小于胎龄儿D、过期产儿E、低出生体重儿10、新生儿甲状腺功能减低症下列哪项是错误的A、精神及动作反应迟钝B、食量少，吞咽缓慢，常腹泻C、很少哭吵、声音嘶哑D、生理性黄疸时间延长E、不爱活动，多睡11、地方性甲状腺功能减低症的原因是A、孕妇饮食中缺乏碘B、孕妇患甲状腺炎C、孕妇血液中有抗体D、孕妇服用甲状腺素E、孕早期病毒感染12、无甲状腺组织的先天性甲状腺功能减低症出现症状的时间是A、出生时B、婴儿早期C、3～6个月D、6～9个月E、9～10个月13、先天性甲状腺功能低下分类为A、原发性、继发性、散发性B、散发性、地方性C、碘缺乏性、非碘缺乏性D、遗传性、非遗传性E、碘缺乏性、非碘缺乏性、混合性二、A21、女孩，7个月。
因逗笑少，对玩具不感兴趣。
矮小，而去医院检查，医生疑为智能低下。
对其病因如先天性甲状腺功能低下未能肯定，如需确诊，进一步应作的实验室检查是A、干血滴纸片检测TSH浓度B、测血清T4和TSH浓度C、TRH刺激试验D、X线腕骨片判定骨龄E、核素检查(甲状腺SPECT)2、男，1岁。
头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。
诊断是A、先天愚型B、呆小病C、先天性脑发育不全D、苯丙酮尿症E、脑性瘫痪3、男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选A、脑电图检查B、Guthrie试验C、尿三氯化铁试验D、尿蝶呤分析E、血钙、磷检测4、女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断A、佝偻病B、苯丙酮尿症C、营养不良D、21-三体综合征E、先天性甲状腺功能减低症5、21-三体综合征的特点不包括A、眼裂小，眼距宽B、张口伸舌，流涎多C、皮肤粗糙增厚D、常合并先天性畸形E、精神运动发育迟缓6、10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是A、呆小病B、先天愚型C、佝偻病活动期D、苯丙酮尿症E、先天性脑发育不全7、患儿，20天，过期产儿。
出生体重4.2kg，哭声低哑，反应迟钝，食量少，黄疸未退，便秘，体重低，腹胀，该患儿最可能的诊断是A、甲状腺功能减低症B、苯丙酮尿症C、先天愚型D、先天性巨结肠E、粘多糖病8、患儿，1岁。
不会走，不会叫爸爸、妈妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大反应差，皮肤粗糙。
脐疝，下部量短，为确诊，应做下哪项检查A、X线腕骨片B、染色体检查C、三氯化铁试验D、GH测定E、T3，T4，TSH9、患儿，6岁。
粘液水肿面容，智力低下，口服甲状腺素片治疗3个月，病儿近日出现心悸，多汗，性情烦躁，食欲亢进，血压：20/12kPA,心率：l30次/分,心尖区Ⅱ收缩期杂音，该患儿诊断是A、心肌炎B、小儿神经症C、原发性高血压D、糖尿病E、甲亢10、患儿，4岁。
诊断为先天性甲状腺功能减低症，给甲状腺素片治疗，医生嘱咐,出现下列情况考虑为甲状腺素片过量,但哪项除外A、食欲好转B、心悸C、发热D、多汗E、腹泻11、某地山村，不少小儿生后表现智力低下,对声音无反应,运动障碍,有的皮肤粗糙，身材矮小，四肢粗短。
为预防此病，下列措施哪项不正确A、给育龄妇女服碘油B、孕妇多食含碘食物C、给村民发放碘化食盐D、改善水源，饮水消毒E、给孕妇多食含氟食物12、女婴，30天。
过期产，出生体重4.5kg，母亲无糖尿病史。
生后人工喂养，常鼻塞，时有呼吸困难，吃奶差。
哭声弱、反应差、便秘，体检：T 35℃，P 90次/分,皮肤轻度黄染。
血象：HB90g/L.RBC 3.6 × 1012/L，WBC11×109/L。
对该儿最主要的治疗是A、应用抗生素抗感染B、保肝、利胆、退黄C、不需用药，继续观察D、保暖给氧，支持呼吸E、服用甲状腺制剂13、6岁男孩，经查眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，首先考虑的诊断是A、软骨发育不良B、苯丙酮尿症C、粘多糖病D、先天愚型E、先天性甲状腺功能减低症三、A3/A41、病儿。
6个月。
因便秘，食欲差，嗜睡,反应迟钝来诊。
查体：体温：35.5℃，脉搏：100次/分，呼吸：30次/分，皮肤粗糙，干燥，头大,颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝<1> 、该患儿的诊断是A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、甲状腺功能减低症D、粘多糖病E、佝偻病<2> 、为明确诊断应做哪项检查A、三氯化铁试验B、T3，T4，TSHC、染色体检查D、血离子E、代谢病筛查2、男婴，40天。
过期产，出生后第3天出现黄疸，至今尚未完全消退。
生后少哭，少动。
吃奶尚可，大便2天1次，色黄。
腹软较胀，有脐疝,肝肋下2cm,血清总胆红素170μmol/L,结合胆红素21 μmol/L,血红蛋白110g/L，RBC 3.8×109/L<1> 、该儿最可能的诊断是A、新生儿肝炎B、先天性胆道闭锁C、先天性甲状腺功能减低症D、败血症E、先天性巨结肠<2> 、为确诊,应选择哪项检查A、血清病毒特异抗体检测B、肝胆B超C、血清T3、T4、TSH检查D、血培养E、钡剂灌肠<3> 、应及时给予何种治疗A、保肝利胆类药物B、外科手术C、甲状腺素片口服D、应用有效抗生素E、应用抗病毒药3、女，6岁。
身高80cm，智能落后，仅能数20以内数字。
体检：皮肤粗糙，毛发枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨龄摄片仅有4枚骨化核。
<1> 、为确诊应做下列哪项检查A、智能测定B、血清T3、T4、TSH测定C、血清生长激素测定D、尿三氯化铁试验E、尿甲苯胺蓝试验<2> 、患儿确诊后首选下列哪种治疗措施A、低苯丙氨酸饮食B、脑活素、脑复康C、生长激素D、甲状腺素E、低铜饮食四、B1、A.先天愚型B.软骨发育不全C.承霤病D.垂体性侏儒症E.先天性甲状腺功能减低症<1> 、有粘液性水肿的是A B C D E<2> 、均称性矮小的是A B C D E<3> 、尿中粘多糖增高的是A B C D E2、A.先天性甲状腺功能减低症B.佝偻病C.软骨发育不全D.垂体性侏儒症E.先天性巨结肠<1> 、智能低下，特殊面容是A B C D E<2> 、外观矮小，全身比例匀称是A B C D E<3> 、头大、四肢短小，智能正常是A B C D E答案部分一、A11、【正确答案】 B【答案解析】PKU分为典型型和BH4缺乏型两类：①典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸，并从尿中排出。
由于酪氨酸生成减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足，而蓄积的高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致细胞受损。
②B1人缺乏型是由于GTP-CH、6-PTS或DHPR等任何一种酶缺乏所导致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必需的共同的辅酶，BH4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺，色氨酸不能转变成5-羟色胺，多巴胺、5-羟色胺均为重要的神经递质，其缺乏可加重神经系统的损害，故BH4缺乏型PKU 的临床症状更重，治疗亦不易。
PKU 绝大多数为典型PKU，约1%左右为BH4缺乏型，其中约半数系6-PTS缺乏所致注：PAH：苯丙氨酸羟化酶，BH4：四氢生物蝶呤(tetrabioptehn，)，BH2：二氢生物蝶呤，GTP- CH：鸟苷三磷酸环化水合酶，6-PTS：6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶，DHPR：二氢生物蝶呤还原酶2、【正确答案】 C3、【正确答案】 B4、【正确答案】 D【答案解析】本病应早期诊断，尽早治疗，以避免对脑发育的损害;一旦诊断，终身服药;一般在生后3个月内开始治疗者，预后尚可，智能绝大多数可达到正常。
起始剂量：小于6个月的起始剂量为每天8～10ug/Kg;6～12个月的起始剂量为每天5～8ug/Kg;大剂量为每日10～15ug/Kg。
5、【正确答案】 B6、【正确答案】 D【答案解析】TSH大于20mU/L时再采血测血清T4和TSH加以确诊。
该方法简便、费用低廉、准确率较高，是早期确诊患儿、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担的极佳预防措施。
7、【正确答案】 E【答案解析】先天性甲低系甲状腺发育异常或代谢异常引起，需终身治疗。
8、【正确答案】 C【答案解析】临床表现甲状腺功能减低症的症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。
先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状，甲状腺发育不良者常在生后3～6个月时出现症状，偶有数年之后才出现症状。