12 3 4 56
（5）
1
2
Ⅱ
1
2
3
4
Ⅲ
1 2 3 4 5 678 9
Ⅳ
1
2
（6）
5
6
10 11
Ⅱ
1 2 3 45 6 7 8
9
Ⅰ 12
Ⅲ
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
Ⅰ
（3）
12
Ⅱ1 2
3
4
Ⅱ 12
Ⅲ 1 23 Ⅰ
Ⅲ
1
2
Ⅱ 12
Ⅳ
Ⅲ
1
2
（4）
图1-4 8例遗传病家系系谱
12
3
4 5 67 8
45 67 8
9
（7）
12
3
4
5
6
34 5
6
（8）
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
2
3
4
5
图1-7 一遗传病家系系谱
a是致病的隐形等位基因，相应的正常等位基因为A，在以上系谱中： 1.母亲的基因型是什么？ 2.父亲的基因型是什么？ 3.孩子的基因型是什么？ 4.疾病的遗传方式是什么？ 5.子代中患者与正常孩子的比例是否是期望值？
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
2
3
4
Ⅲ
1
2
3
4
5
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐形遗传性氨基酸代谢异常疾病，临床上表 现为智能低下： 1.哪些个体是肯定的PKU疾病基因携带者？
2.III-2是疾病基因携带者的概率是多少？
3.如果III-3和III-4结婚，他们的第一个孩子是PKU患者的概率是多少，第二个孩 子是PKU患者的概率又是多少？
4.PKU发生的机制时什么？
系谱A
Ⅰ
Ⅰ
系谱B
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅲ
0
00
Ⅳ
Ⅳ
0
系谱C
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅴ 图1-2 三例遗传病家系系谱
Ⅰ 12
Ⅱ
1
2
3 45
6
Ⅲ
1 2 3 4 （1）5 6 7 8
9
Ⅰ
12
Ⅱ
12 3 4 5 6
7ห้องสมุดไป่ตู้
Ⅲ 12 3 4 5 （2）
Ⅰ
12
6
78
Ⅰ
Ⅱ
1
2
Ⅲ
1 2 3 4 567
Ⅳ
Ⅰ
12
34
56
8 9 10 11 12 13 14 15