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拓展应用
的卵细胞或精子（含23条染色体，其中21号染色体是1条）与 上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条 染色体，其中21号染色体是3条，由这样的受精卵发育而成的 个体就是唐氏综合征患者。 （3）当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概 率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛 查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的 出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断， 可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也使对孕 妇及其家庭的关怀。
概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现8000多种。
显性遗传病: 多指、并指、软骨发育不全
常染色体
隐性遗传病:
镰状细胞贫血、白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 伴X染色体
隐性遗传病: 色盲症、血友病
伴Y染色体: 外耳廓多毛症
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2、多基因遗传病
概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙
酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的
食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就
在日本和美国等地。
唇裂
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1.一方面，城市是可爱的。它创造了 现代文 明，并 耀武扬 威地显 摆着现 代文明 的物质 成果， 引诱着 人们集 聚其中 。
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2.在这里，不仅有四通八达的交通网 络、美 轮美奂 的摩天 大楼、 令人咋 舌的财 富神话 、繁忙 紧张的 生活节 奏、层 出不穷 的竞争 机会、 丰富多 彩的文 娱生活 ，而且 生活于 其中的 人们能 够分享 财富的 盛宴、 发展的 成果， 能够编 织梦想 、追求 理想， 能够开 阔眼界 、增长 见识， 能够施 展才华 、实现 自我。
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遗传病中的易错点
(1)先天性疾病不一定是遗传病：如母亲在妊娠期前三个月感 染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 (2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病，如染色体异 常遗传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定患遗传病：如基因型为Aa的 个体不是白化病患者。 (4)染色体组≠基因组：染色体组(以二倍体为例)的染色体数 目是二倍体生物配子中的染色体数目。
2.分析 遗传病 的传递 方式
3.推算 出后代 的再发 风险率
4.向咨询对象 提出防治对策 和建议，如进 行产前诊断、 终止妊娠等
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4、进行产前诊断 在胎儿出生前，用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、 孕妇血细胞检查以及基因检测等对孕妇进行检查，以便确定胎 儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果 2。、有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意 这种观点吗？
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体 所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过 于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病； 有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
某种遗传病的发病率＝ 某种遗传病的被调查人数 ×100%
（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出 遗传系谱图。
有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%；红绿色盲中男性 发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你计算的发病率是否接近上述数据？ 如果不符，请分析原因。对于某种遗传病，如果计算的发病率和我国人群 中的发病率不一致，原因有多种，可能是本次调查的样本量不够大而产生 误差20，20/10也/12 可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。
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一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
1、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 2、多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗 传病。 3、染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病（简 称染色体病）。
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1、单基因遗传病
体 变
常染色体数目增减21三：唐体综氏合综征合患者征又称21三体综合征
异 数目变异
性腺发育不良患（者T细ur胞ne核r综型合为征45）+X，X或45+XY 女性患者少了一条X染色体，外观表现为
性染色体女数性目，增但减性：腺特发纳育氏不综良合，征没有生育能力。
44条＋XO（患4者5）细胞核型为44+XO
②后天性疾病不一定不是遗传病。
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二、遗传病的检测和预防
1、手段：主要包括_遗__传__咨__询__和_产__前__诊__断__。 2、意义：在一定程度上能够有效地_预__防__遗传病的产生和发展。
3、遗传咨询的内容和步骤：
1.医生对咨询 对象进行身体 检查，了解家 庭病史，对是 否患有某种遗 传病作出诊断
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课堂练习
1、下列有关人类遗传病的说法正确的是（ C ）
A.单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病
B.镰状细胞贫血患者与正常人相比，其基因中有一个碱基发生了改变
C.猫叫综合征患者与正常人相比，第5号染色体发生了部分缺失 D.21三体综合征患者与正常人相比，多了一对21号染色体
2、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ A ）
后天性疾病
家族性疾病
出生前已形成的 在后天发育过程 指一个家庭中多个成员 含义
畸形或疾病 中形成的疾病 都表现出来的同一种病
由遗传物质改变引起的人类疾病为 从共同祖先继承相同致
遗传病
病基因的疾病为遗传病
病因
由环境因素引起的人类疾病为非遗 由环境因素引起的为非
传病
遗传病
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病； 联系
值的原因分别是（ B ）
A.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B.1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
C.2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
2020D/1.0/112 /4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
拓展应用
1、由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的 弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型是aa，推测其父母的基因型为Aa，则该 女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。遗传咨 询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来 作出判断。如果她丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一 步确定她的孩子是否患病。 2、（1）由图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关， 随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合 征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。 （2）唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂 过程中，如果由于某种原因，减数分裂Ⅰ时两条21号染色体没有分离而是进入了同 一个次级精（卵）母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精 子或卵细胞；如果减数分裂Ⅰ正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成 了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞， 这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常
主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性 高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病、唇裂等。 特点：在群体中的发病率比较高。多具有家族聚集现象， 易受环境因素影响。
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3、染色体异常遗传病
概念：由染色体变异引起的遗传病（简称染色体病）。目前已 经发现500多种。
染 结构变异：猫叫综合征 （5号染色体缺失一段染色体片段） 色
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基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷 生物基因，从而达到治疗疾病的目的。
1990年美国实施了世界上第一个对 遗传病进行体细胞临床基因治疗的方 案。即将导入了能够合成腺苷酸脱氨酶 (ADA)的正常基因的白细胞导入一个4岁 患有严重复合免疫缺陷综合征(SCID)的 女孩。检测发现，她体内的白细胞产生 了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显 得改善。
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1、调查流程图
探究·实践·调查人群中的遗传病
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2、注意问题
（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿
色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保
证调查的群体足够大。
某种遗传病的患者数
3、调查遗传病发病率及遗传方式的比较：
项目 调查对象
注意事项
结果计算及分析
发病率
正常人群 随机抽样
遗传 方式
患者家系
考虑年龄、性别等因 素，群体足够大
患病人数占所调 查的总人数的百 分比
分析基因的显隐 正常情况与患病情况 性及所在的染色
体类型
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项目 先天性疾病
4、先天性疾病、家族性疾病、遗传病的区别
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多指、并指：患 者除手指畸形外， 其他情况与正常人 相同。
多指
并指
苯丙酮尿症
苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常)
缺少基因P,正
常酶无法合成
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的
不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。