类白化病
常染色体隐性或常染色体显 性遗传，呈不完全白化病表 现，头发及皮肤较全身白化 病色素深一些，但两眼一般， 仅有些畏光。
ChediakHigashu病
眼及皮肤色素减少，虹膜半 透明，发呈淡棕色或银灰色， 伴有白细胞功能缺陷，易受 到细菌、病毒感染，粒细胞 减少，常在10岁内死亡。
白癜风
发病于任何年龄，皮肤明显 色素减退斑，呈乳白色，边 界清楚，边缘有色素加深带， 好发于背部、手臂、面部、 颈部，常为局限性或全身性。
临床表现
眼皮肤白化病：一般为常染色体隐性遗传病，个别有显性遗传的报道，本病主要存在三个类 型：
I型：酪氨酸酶阴性型：酪氨酸酶活性丧失或者明显减退，皮肤毛发变白，虹膜浅灰色或者 透明，瞳孔红色，视网膜无色素，畏光，眼球震颤，视力减退。持续终身。
II型：酪氨酸酶阳性型：出生时有少量色素或无色素，皮肤变淡，眼部体征同上，但较轻， 而畏光、眼球震颤、视力减退少见，随着年龄增长，皮肤、毛发及眼色素有加深倾向，但不能达 到正常，可出现雀斑和色素痣，在日光辐射后变化同上，轻者接近正常人。
新生儿白化病
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概念
白化病是遗传性黑色素合成障碍引起的色素减少性疾病，病变累及眼、皮肤、毛发，根据其 不同表现，分为眼皮肤白化病和眼白化病。患者由于黑色素的缺乏，皮肤黑色素减少、对紫外光 辅射敏感，易患皮肤癌；眼部白化病可导致畏光、眼视网膜和虹膜色素减低、并引起视网膜中央 凹发育不良、眼球震颤、斜视、视神经根发育异常等导致视力减退，甚至双眼视力丧失。
黄色突变型：出生时表现与酪氨酸酶阴性者相似，白色毛发，粉红色皮肤和灰色眼睛，在供 给大量酪氨酸合并多巴半胱氨酸时可形成蜡黄色，不能形成真正的黑色素。6月至1岁时发生黄红 色，中等度红色反光，眼球震颤。
临床表现
眼白化病：病变仅限黑色素细胞方面，皮肤及发色正常，眼的表现似眼皮肤白化病，主要分 为三组。
诊断及鉴别诊断
鉴别诊断：
斑驳病
出生后即出现色素减退斑， 有时色素减退中有岛状正常 皮肤，好发于额、胸腹、两 下肢，有些仅有单一白色额 发。
苯丙酮尿症
皮肤、毛发及黑色素随年龄 增长和病情变化而变淡，伴 有智力障碍、癫痫发作和特 殊体臭。
治疗
迄今尚无针对病因的特效治疗，暴露于日光前佩戴有色眼镜，使用遮光剂防止日晒时引起皮 炎及癌变。
病因
黑色素细胞内酪氨酸转变为黑色素的代谢途中，需要酪氨酸酶及多巴氧化酶，患者黑色素细 胞内这些酶有先天缺陷，也有可能是由于酪氨酸不能转化为前黑素体，使黑色素形成障碍。
本病大多是隐性遗传，带有相同白化病致病基因的双亲将基因遗传给孩子，其基因为纯合子 的宝宝发病。
病理
皮肤基底层有透明细胞，应用银染色不能证明有黑色素，酪氨酸酶阴性毛囊在酪氨酸溶液或 多巴溶液中孵育后无黑色素生长，酪氨酸酶阳性毛囊在上述溶液中孵化为黑色，证明体有酪氨酸 酶存在。
I型：眼底脱色伴有眼球震颤、点头症、视力减退，属于常染色体隐性遗传，在女性携带者 眼底显示为镶嵌状色素沉着症。
II型：埃里克森眼部白化病，特点是视网膜中央小窝发育不全，存在视力减退，眼球震颤， 红色弱色盲，散光及眼底色素变性。
眼部缺乏色素的特征，病理检查毛囊多巴孵育有助分型。 鉴别诊断：