《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释 1。

不规则显性：P5８２.分子病：P94 3。

移码突变:P18 4.近婚系数:Ｐ８6 ５。

罗伯逊易位：Ｐ4３6.遗传咨询:Ｐ12７7。

交叉遗传:P63 8.非整倍体:P４7９。

常染色质与异染色质:P23 10.易患性：Ｐ1００ 11。

亲缘系数:P86 12.遗传性酶病:Ｐ１OＯ1３.核型:P3114.断裂基因：P1３１5。

遗传异质性:P6３１６.遗传率：Ｐ6317。

嵌合体：P47 18。

外显率与表现度:P63 (以上均为学习指导得页码)二、填空题１。

DＮＡ得组成单位就是脱氧核糖核苷酸．２.具有XY得男性个体，其Y染色体上没有与Ｘ染色体上相对应得等位基因,则该男性个体称为半合子。

3。

凡就是位于同一对染色体上得若干对等位基因,彼此间互相连锁,构成一个连锁群。

4。

基因表达包括转录与翻译两个过程。

５。

人类体细胞有丝分裂中期得一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。

６。

血红蛋白病中,由于珠蛋白结构异常引起得就是异常血红蛋白病,由于珠蛋白链合成量异常引起得就是地中海贫血.7。

“中心法则”表示生物体内遗传信息得传递或流动规律。

８。

染色体畸变包括数目畸变与结构畸变两大类。

9。

群体得遗传结构就是指群体中得基因频率与基因型种类及频率.１0.在多基因遗传病中,易患性得高低受遗传基础与环境因素得双重影响。

1１.苯丙酮尿症患者肝细胞得苯丙氨酸羟化酶(PＡＨ）遗传性缺陷,该病得遗传方式为染色体隐性遗传。

１2。

染色体非整倍性改变可有单体型与多体型两种类型。

13。

在真核生物中，一个成熟生殖细胞(配子)所含得全部染色体称为一个染色体组。

其上所含得全部基因称为一个基因组。

14。

根据染色体着丝粒位置得不同，可将人类染色体分为三类。

15.分子病就是指由于基因突变造成得蛋白质异常结构或合成量异常所引起得疾病.16。

染色体与染色质就是同一物质在细胞周期得不同时期中所表现得两种不同存在形式。

1７．一个体得某种性状就是受一对相同得基因控制，则对这种性状而言,该个体为单基因遗传.如控制性状得基因为一对相对基因,则该个体称为多基因遗传。

18．基因频率等于相应重合基因型得频率加上1/2杂合基因型得频率.19。

在光学显微镜下可见,人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中,每个二价体具有四条染色单体，称为四分体。

20。

通过直接或间接得方法，在胎儿出生前诊断其就是否患有某种疾病叫做产前诊断。

21.4５,Ｘ与47,XXＸ得女性个体得间期细胞核中具有0个与2个X染色质。

２２.表型正常但带有致病遗传物质得个体称为携带者.她可以将这一有害得遗传信息传递给下一代.２3.倒位染色体得携带者在进行减数分裂联会时，其体内得倒位染色体通常会形成一个特殊得结构,即倒位环。

２4.一个生物体所表现出来得遗传性状称为显性遗传,与此性状相关得遗传组成称为显性基因。

25.在早期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离,可造成嵌合体。

26。

ＤNA分子就是遗传物质得载体。

其复制方式就是半保留复制。

２7。

人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与核仁形成有关,称为核仁形成区.28。

近亲得两个个体得亲缘程度用亲缘系数表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用近婚系数表示。

２9.血红蛋白病分为异常血红蛋白病与地中海贫血两类.３0.Xq２7代表X染色体长臂2区７带。

核型为46,XX,del(２）（q３５）得个体表明其体内得染色体发生了缺失31.基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。

３２。

细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为高分辨带３3.染色体数目畸变包括整倍与非整倍得变化.３４.a地中海贫血就是因a珠蛋白基因异常或缺失,使a珠蛋白链得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。

３5.在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称为转换．不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为颠换。

36。

如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为脆性染色体3７.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者人数以及病情呈正相关。

三、选择题1。

下列碱基中不就是DNA成分得为(Ｅ）。

A腺嘌呤Ｂ鸟嘌呤Ｃ胞嘧啶 D 胸腺嘧啶Ｅ尿嘧啶２。

与苯丙酮尿症不符得临床特征就是（Ａ)。

A 患者尿液有大量得苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸Ｃ患者尿液与汗液有特殊臭味D患者智力发育低下 E 患者得毛发与肤色较浅3．细胞在含ＢrdU得培养液中经过一个复制周期,制片后经特殊染色得中期染色体（E)。

A 可检出姊妹染色单体交换 B 可检出非姊妹染色单体交换 C 可检出同源染色体交换 D 两条姊妹染色单体均较浅 E 两条姊妹染色单体均深染4。

DＮA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接得化学键就是(C）。

A 离子键 B 氢键Ｃ磷酸二酯键 D 糖苷键 E 高能磷酸键5。

HbＨ病患者得可能基因型就是(E）。

A ――/――Ｂ-ａ/－aＣ――/aa D-a/aa E ａａcs ／――6.下列不符合常染色体隐性遗传特征得就是(D)。

Ａ。

致病基因得遗传与性别无关，男女发病机会均等Ｂ.系谱中瞧不到连续遗传现象,常为散发Ｃ.患者得双亲往往就是携带者D。

近亲婚配与随机婚配得发病率均等E。

患者得同胞中，就是患者得概率为1/4，正常个体得概率约为３/4７.人类ａ珠蛋白基因簇定位于(E)。

A 1１p13 B １1p15 C 11ｑ１5 D 16q１5 E １６p１38.四倍体得形成可能就是由于(C）。

A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制D不等交换 E 部分重复9. 在蛋白质合成中，mRＮA得功能就是（C)。

Ａ串联核糖体B激活tＲNＡ C 合成模板 D 识别氨基酸Ｅ延伸肽链10。

在一个群体中，ＢB为64％,Bb为32%,bｂ为4%,B基因得频率为（Ｄ)。

A 0、64 B0、1６Ｃ０、9０ D 0、８0 E0、3611．一个个体中含有不同染色体数目得三种细胞系,这种情况称为(C).A 多倍体B 非整倍体C嵌合体 D 三倍体Ｅ三体型1２。

某基因表达得多肽中,发现一个氨基酸异常，该基因突变得方式就是（E)。

Ａ移码突变B整码突变C无义突变D同义突变Ｅ错义突变13．一种多基因遗传病得群体易患性平均值与阈值相距越近(A)。

Ａ群体易患性平均值越高,群体发病率也越高B 群体易患性平均值越低,群体发病率也越低C 群体易患性平均值越高,群体发病率越低D群体易患性平均值越低,群体发病率迅速降低Ｅ群体易患性平均值越低，群体发病率越高14.染色质与染色体就是（D). A 不同物质在细胞周期中不同时期得表现B 不同物质在细胞周期中同一时期得表现形式C 同一物质在细胞周期中同一时期得不同表现形式Ｄ同一物质在细胞周期中不同时期得两种不同存在形式Ｅ以上都不就是15。

下列碱基置换中,属于转换得就是(C)。

A、A↔C B、A↔T Ｃ、Ｔ↔C Ｄ、G↔T E、G↔Ｃ16。

通常表示遗传负荷得方式就是(D)。

A 群体中有害基因得多少 B 一个个体携带得有害基因得数目C 群体中有害基因得总数D 群体中每个个体携带得有害基因得平均数目E 群体中有害基因得平均频率１7．性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断得就是(Ａ)。

ＡＴurnｅr综合征 B 21三体综合征C１8三体综合征Ｄ苯丙酮尿症Ｅ地中海贫血18.一个正常男性核型中，具有随体得染色体就是（D）.A 中着丝粒染色体Ｂ近中着丝粒染色体C亚中着丝粒染色体 D 近端着丝粒染色体 EY染色体19。

母亲就是红绿色盲(ＸR)患者,父亲就是正常人，预计四个儿子中色盲患者有(E).Ａ1个 B 2个 C 3个 D 0个Ｅ4个２０。

真核生物得转录过程主要发生在(B）。

A细胞质Ｂ细胞核 C 核仁D溶酶体 E 细胞膜21.短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为100%,一个该病患者（Aa)与正常人婚配，每生一个孩子就是患者得概率为(C)。

Ａ２/3 Ｂ1/４C1/2 Ｄ3／4 E 0２2。

DNA复制时新链得合成方向就是(D)。

A 3’→5' B3'→5’或5'→3’ C ５＇→3’或3’→5’ D 5'→3’ E 有时3'→５＇,有时5'→3’２3．基因型为b0／b+得个体表现为(A)．Ａ重型b地中海贫血 B 中间型b地中海贫血 C 轻型b地中海贫血D静止型ａ地中海贫血 E 正常24。

若某人核型为4６，ＸX,duｐ(3)(q1２q２１)则表明在其体内得染色体发生了（E)。

A 缺失Ｂ倒位 C 易位Ｄ插入Ｅ重复2５。

通常表示遗传密码得就是(D)。

Ａ、DNＡB、RNA C、ｔRNA Ｄ、ｍR ＮＡ E 、rRＮA2６。

减数分裂前期Ⅰ得顺序就是（D)。

A 细线期-粗线期-偶线期－双线期－终变期B 细线期－粗线期－双线期－偶线期－终变期C 细线期－偶线期-双线期－粗线期－终变期Ｄ细线期-偶线期-粗线期－双线期-终变期 E 细线期-双线期-偶线期-粗线期-终变期２７。

胎儿期红细胞中得主要血红蛋白就是HbＦ，其分子组成就是(B）。

A α2β2B α2γ2 Cα2ε２ D α２δ２ E ζ2ε22８.真核生物结构基因中,内含子两端得结构特征为（Ｄ）。

A 5’AＧ…GＴ３’Ｂ５'GT…AC3’ C 5’AG…CT3’D5’GT…AG3＇E5’AC…GＴ3’２9.着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成得易位称为(A).Ａ单方易位 B 串联易位C罗伯逊易位 D 复杂易位E不平衡易位30。

断裂基因中得编码序列就是(C）. A 启动子 B 增强子 C 外显子 D 内含子 E 终止子３1.应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险,要求群体发病率为(E).A １/10000B 1/4C 1/1０00D １%～1０％E 0、1％~1％３2。

根据IＳCＮ,人类得X染色体属于核型中(C）。

A A组 B Ｂ组 C C组DＤ组ＥＧ组３3。

ＰCＴ味盲为常染色体隐性性状,我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因得显性基因频率为(Ｄ）。

A0、09 Ｂ0、49 C 0、４2 D ０、7 E 0、334．真核生物得一个成熟生殖细胞（配子）中全部染色体称为一个(B)。

Ａ染色体组型Ｂ染色体组C基因组 D 二倍体Ｅ二分体３5。

应进行染色体检查得疾病为（A).A 先天愚型 B ａ地中海贫血C苯丙酮尿症 D 假肥大型肌营养不良症E白化病３6.人类第五号染色体属于(B)。

Ａ中着丝粒染色体Ｂ亚中着丝粒染色体 C 近端着丝粒染色体Ｄ端着丝粒染色体Ｅ近中着丝粒染色体３7。

苯丙酮尿症得发病机理就是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（Ｅ).A 代谢终产物缺乏Ｂ代谢中间产物积累Ｃ代谢底物积累D代谢终产物积累Ｅ代谢副产物积累3８。

一对夫妇表现正常,生有一个半乳糖血症(AＲ)得女儿与一个正常儿子,儿子就是携带者得概率为(C)。