鱼鳞病知识北京张建鱼鳞病研究院【鱼鳞病基本概述】鱼鳞病，是一种常见的遗传性皮肤角化障碍性疾病，旧称鱼鳞癣，中医称蛇皮癣(肌肤甲错)。

多于幼年时发病，主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观如鱼鳞状或蛇皮状，重者皮肤皲裂、表皮僵硬、导致自身汗毛稀少、排汗异常，致使体内水液代谢失衡，影响内分泌系统。

此病症寒冷干燥季节加重，温暖潮湿季节缓解。

通常通过吃药或使用激素类产品可以达到去除鳞屑的治疗效果，但容易复发，鱼鳞病虽然对人体健康没有直接的危害，但与正常人相比有一些不适的感觉，特别影响人体的外形美，但病灶严重者也会出现皮肤裂口、出血等症状，造成极大的痛苦。

【临床常见鱼鳞病发病病因】凡事都有个原因，疾病也一样。

那么鱼鳞病的病因是什么呢?实际上，这种病是一种遗传性皮肤病，所谓遗传病，就是由于遗传物质的改变而产生的疾病。

大家都知道，人的遗传物质是DNA，通俗一点的说法就是基因。

鱼鳞病就是由于基因发生了变异而产生的疾病，这是现代医学对鱼鳞病的看法。

鱼鳞病在中医里称“蛇皮癣”。

中医认为多由先天禀赋不足，而致血虚风燥，或瘀血阻滞，体肤失养而成。

禀赋不足者，肾精衰少，皮肤失于精血濡养而肌肤甲错，精血不能濡润，日久化燥生风，或外受风邪而成;瘀血阻滞者，因禀赋虚弱，气血瘀阻，经脉不畅，体肤失养所致。

【鱼鳞病常见类型及临床表现】寻常型鱼鳞病的临床表现：是各型鱼鳞病中最轻的和最常见的一型。

婴幼儿时期发病，多累及下肢伸侧，手背等处，尤以小腿最为显著。

四肢屈侧、腋窝、腹股沟等、褶皱部位多为不受累，头皮通常也不受累。

患者皮肤干燥，冬季尤为干燥，表面有细碎的糠样鳞屑，又称干皮病。

典型皮损呈淡褐色至深褐色菱形或多角型鳞屑，鳞屑中央固着，边缘游离，如鱼鳞状。

臂部及四肢伸侧可有毛囊角化性丘疹，掌跖常见线状破裂和掌纹加深，通常无自觉症状。

性连锁型鱼鳞病的临床表现：本型鱼鳞病较少见，仅见于男性，女性只能为基因携带者，一般不发病。

婴儿早期发病，好发于颈部、躯干，并可累及屈侧部褶皱位。

鳞屑通常呈不规则，粗大之外观，鳞屑之间有浅白色纹理将其隔开，鳞屑色泽较深，由灰褐色到黑色，看上去污秽不堪。

往往有大片皮损，呈或多或少的对称分布。

颈部、颜面周围、外耳及耳前、腹部、臂部尤为明显。

腋窝、肘窝、腋窝等屈侧褶皱部往往受累。

头皮受累后可显得蓬头垢面。

毛发粗糙、干燥，有时可出现不规则的脱发。

一般不会伴有毛囊角化性损害，掌跖多为正常。

虽然每个患者的严重程度不同，但就同一个体而言，病情很少有变化。

皮损终生存在，不会随年龄增长而减轻或消失。

自觉症状有不同的干燥，发紧或痒感。

板层状鱼鳞病的临床表现：出生时即出现皮损，表现为黄棕色四边形鳞屑，遍及整个体表，严重者可似铠甲样，“板层”即由此而来，以肢体屈侧和外阴等处明显，1/3 患者可有眼睑、口唇外翻，掌跖常伴角化过度。

轻型病例往往仅累及肘窝、腋窝、腘窝、腹股沟、颈部等屈侧皱褶处。

重型可累及全身皮肤，掌跖常呈中度角化过度。

鱼鳞病样红皮症则有轻重不同的临床表现其共同点是红皮症伴以角化过度。

因患者于生后或生后数日内发病，故俗称先天性鱼鳞病样红皮症。

开始表现为弥漫性大片红斑。

局限性红斑可在出生后数日儿童期逐渐消退。

患有屈侧部位角化过度，全身性红斑和脱屑可持续存在，至年龄较大时方可消退。

有些病例红斑为暂时性或无红斑，而角化过度为其主要特征。

增厚的角质性板层可呈疣状，不规则形成线状，尤以颈后、颈旁、脐周及乳晕处为著，也可见于屈侧部位。

先天性大泡型鱼鳞病的临床表现：出生时即有皮肤潮红，湿润和表皮剥脱，受到轻微创伤或摩擦后在红斑基础上出现大小不等的薄壁松弛性水疱，易破溃成糜烂面，一般数日后红斑消退，出现广泛鳞屑及局限性角化性疣状丘疹，皮肤褶皱处更明显，呈豪猪样外观。

新生儿及婴儿时期常因继发化脓菌感染而发出臭味，甚至引起败血症和水、电质紊乱而导致死亡。

【鱼鳞病各类型遗传方式】(一)、寻常性鱼鳞病的遗传规律(此病为常染色体显性遗传，完全外显)：1. 遗传特点：1) 每代表现性状，除非外显率降低，无跳跃现象，也就是代代相传;2) 患者的子女发病几率为50%;3) 患者双方至少有一人患病4) 男女均可发病，均可传递致病基因;5) 总的来说，一个患者与非患者结婚，他们的孩子有半数会患病。

婚配及子女表现频率表：(二)、性连锁鱼鳞病的遗传规律(此病为性连锁隐性遗传)：1. 遗传特点：1) 该病一般只限男性，女性患者又有纯合体表现的性状罕见;2) 男性患者会把突变基因传给他的所有女儿，因此这些女儿100%都是基因携带者;3) 女性携带者所生的儿子，有50%接受该基因出现症状;4) 女性携带者所生的女儿，有50%为该基因携带者;5) 突变基因决不会从父亲直接传递给儿子，此性状决不会传给儿子;6) 携带者女性一般不患病，但某些可能有轻度表现。

婚配及子女表现频率表：(三)、板层状鱼鳞病的遗传规律(此病为常染色体隐性遗传，罕见)：1) 遗传特点：2) 双亲表型正常为杂合体，该性状仅在具有两个突变基因的纯合体中得到表现;3) 同胞中患者出现的概率为25%;4) 患者在家系中一般为隔代出现;5) 男女患病的几率相等;6) 近亲结婚时，子女发病率大为增加。

婚配及子女表现频率表：(四)、鱼鳞病样红皮病(大疱型)的遗传规律(此病为常染色体显性遗传)：鱼鳞病样红皮病，又称大疱型鱼鳞病样角化过度症，表皮松懈性角化过度症，少见。

1. 遗传特点：1) 每代表现性状，除非外显率降低，无跳跃现象，也就是代代相传;2) 患者子女发病几率为50%;3) 男女双方遗传;该显性性状能力相等;4) 除非外显率降低，患者双亲至少有一人患病;5) 总的来说，一个患者与非患者结婚，他们的孩子有半数会患病。

婚配及子女表现频率表：(见寻常性鱼鳞病的遗传规律婚配及子女表现频率表)【鱼鳞病相关综合症】大多为常染色体隐性遗传方式。

除累及多个器官和/或组织外，伴有不同程度的鱼鳞病样损害，也是这些综合征的重要组成部分。

临床症状各不相同的IAS，可能是基因多效性的一种表现。

鱼鳞病的相关综合征主要有：1、鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征为一少见的，由先天性鱼鳞病、痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合征。

几乎所有患者出生时就有广泛的鱼鳞病损害，约一半有不同程度的红皮病。

红皮病随年龄增长逐步缓解，成年后消失殆尽。

终生存在的鱼鳞病有3种类型：皱褶部位常为半透明黑色或黑黄色的角化过度损害，皮纹明显加深;肢体和下腹等处的板层状鱼鳞病损害;其他损害较轻处表现为大量细薄干燥鳞屑。

同一患者常同时具有3 种皮损。

睑外翻常见。

个别患者毛发干燥、纤细、无光泽。

大多数患者在出生后4~30个月内发生神经系统病变，主要为智力障碍，痉挛性四肢瘫痪或截瘫。

双下肢痉挛性瘫痪进行性加重，至少持续至青春期方缓解或停止进展。

多数病人上肢有类似病变，但轻些。

绝大多数患者有智能障碍，且不会随年龄增大而加重。

2、鱼鳞病侏儒智能障碍综合征这是一个由鱼鳞病样红皮病、侏儒、智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合征。

在病案记载中：一近亲婚配夫妻的5个子女中，发现3例患者。

先证者为一18岁女性，身高137cm。

出生时面部即有红皮病表现，双足背少许大疱。

出生数月全身弥漫性发红，足背等处皮肤萎缩变薄似羊皮纸。

16岁后发现双下肢痉挛性瘫痪，致步行困难。

智商38。

年龄分别为12岁和8 岁的胞妹及胞弟，除无痉挛性瘫痪外，有相似的皮损、智能障碍和侏儒体形。

3、智能障碍癫痫鱼鳞病综合征婴儿期发病。

主要由轻度的鱼鳞病样红皮病、智能障碍和癫痫三联征构成。

但有的患者还出现生殖器发育不全、侏儒等症状。

智能很差，不能自理生活。

癫痫多为大发作，本病可能是常染色体隐性遗传所致，但也不能排除性连锁遗传。

4、鱼鳞病肝脾肿大共济失调综合征Dykes和Harper(1979~1980)首次报告本病。

先证者为一69岁男性。

儿童时有全身干皮病。

62岁以后发生进行性加重的构音障碍和步态不稳。

干皮病以肢体伸侧最明显，掌纹很深。

肝脾肿大、质硬但肝功能正常。

神经系统检查有老年性痴呆表现。

肢体及躯干运动共济失调，构音障碍，双眼向上凝视困难。

5、毛干异常智能障碍鱼鳞病综合征本病有类似鱼鳞病样红皮病，发干异常引起的脆发症、智能障碍、生育力降低和身材矮小。

以发现此类患者中患病家庭中双亲无同病，男女同患，故认为本病多系常染色体隐性遗传所致。

6、鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合征为一少见常染色体隐性遗传性疾病，患者的主要症状和体征都缘于神经系统受累。

婴儿期发病。

共济失调表现为步态不稳、意向震颤和眼球震颤，并有四肢软弱、远端肌无力，甚至肌萎缩。

深发射减弱或消失。

此外还可出现神经性耳聋、嗅觉丧失。

大多数患者有轻微的鱼鳞病皮损。

患者多死于急性多发性神经病、肾功能衰竭或心力衰竭。

7、鱼鳞病竹状发遗传过敏综合征本病主要由先天性鱼鳞病样红皮病、竹状发和遗传过敏素质三联构成，罕见。

患者多为女性，出生时或出生后不久即有弥漫性红皮病和脱屑。

但是红皮程度、范围和持续时间各不相同。

鱼鳞病临床表现与局限性线状鱼鳞病无异。

头发稀疏细软、无光泽、发干异常，表现为套叠性脆发，状如竹节故称竹状发。

【获得性鱼鳞病】获得性鱼鳞病，相对于遗传性鱼鳞病常在出生后数月内出现，获得性鱼鳞病则在较大年龄时发生。

表现为角化过度，有些为特发，但大多数可伴有系统性疾病或为药物反应所致，有以下几方面：1. 恶性肿瘤：有Hodgkin和非Hodgkin淋巴瘤，多发性骨髓瘤、白血病、乳腺癌、肺鳞癌、宫颈癌、结肠癌、网状细胞肉瘤等，以淋巴瘤最为多见。

2. 感染：有麻风、HTV病、Ⅱ型HTLV感染。

3. 免疫性疾病：有皮肌炎、系统性红斑狼疮、结节病。

4. 遗传病：有Haber综合征、Shwachman综合征。

5. 内分泌疾病：有甲状腺功能减退、甲状旁腺功能亢进、全重体功能减退。

6. 营养缺乏：有营养不良、必需脂肪酸缺乏、维生素A 缺乏等。

7. 药物反应：有别嘌呤醇、甲氰味胍、丁酰苯、氯苯吩嗉、烟酸、萘氧啶、三苯乙醇、维甲酸等。

8. 其他：有kava摄入、放射治疗、正圆形糠秕疹、小棘苔藓等。

【疑似鱼鳞病】1、雷弗素姆氏综合症本综合症系常染色体隐性遗传性疾病。

组织培养发现患者缺乏一种单酶，使植烷酯的a-競化作用不能进行，导致植烷酯在组织中积聚，引起多种病理改变。

本病好发于20-40岁的青壮年，偶见于儿童。

皮肤上发生鱼鳞病，局限于四肢或蔓及全身。

常伴有多发性周围神经炎，可引起麻木，感觉异常，肘、膝关节骨结构不良及四肢消瘦无力等症状。

有的患者伴有小脑运动失调及深部神经反射减退或消失，脑脊液蛋白含量增高。

眼睛也常受累，如色素性视网膜炎，可引起夜盲和视野缩小。

也有的患者伴有神经性耳聋、尿失禁或心电图的多种异常。

在诊断上，除根据综合性临床表现外，血清脂质三酸甘油脂中含有过多的植烷酸，也是重要依据之一。