• 暂时性甲低 见于未成熟儿，母源因素
• 下丘脑-垂体性甲低
地方性先天性甲低
碘缺乏
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临床表现
原发性甲低 新生儿期
出生无症状，母孕史及出生史 生后2周可有临床表现 全身浮肿，皮肤花纹 哭声低、纳呆、黄疸延迟 前囟较大，后囟未闭 腹胀，便秘，脐疝
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婴幼儿、儿童期
• 特殊面容: 臃肿、舌大外伸、贫血貌 • 甲状腺多不肿大 • 生长发育和智能发育障碍(就诊主诉) • 骨龄明显延迟 • 纳呆、腹胀，便秘 • 皮肤干糙、心音低钝
甲状腺功能正常 高TSH血症: FT4 正常，仅TSH增高
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下丘脑－垂体性甲低
• 甲低的临床症状较轻 • 可伴有垂体其他激素缺乏的症状 • 血T4 或FT4 TSH • TRH激发试验助诊断 • MRI显示垂体发育不良
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治疗
• 越早治疗，预后越好 • L-甲状腺素钠治疗: 新生儿8.5-10ug/kg，
➢ She graduated from nurse school ➢ She is working in a educational hospital as a
nurse
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新生儿先天性甲低的筛查
• 我国新生儿甲低筛查起始1981年 • 目的： 早期诊治，预防智能障碍
检测出先天性原发性甲低 • 方法： 出生3天，足跟采血一滴于滤纸片
检测血TSH水平 • 阳性诊断标准： TSH水平>10mU/L（多数筛查中心）
根据各实验室检测方法灵敏度制定
• 确诊： 静脉血T4或FT4、T3或FT3、TSH
先天性甲状腺功能减低症
Congenital Hypothyroidism,CH
1
甲低的发病率
• 全世界甲低的发病率约为1/4000 • 我国3500万新生儿甲低筛查资料统计：
发病率为1/2146
2
碘酪氨酸偶联
酪氨酸碘化
碘氧化
分泌 70％与TBG结合
脱碘
碘浓集
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下丘脑－垂体－甲状腺轴的调节
4
甲状腺激素的生理作用
• 产热作用，促进新陈代谢 • 促使蛋白质合成及脂肪分解 • 增加葡萄糖的摄取、吸收、利用 • 促进生长及组织的分化成熟 • 促进脑发育 • 维持正常的消化功能和循环系统 • 促进维生素的代谢和具有利尿作用
5
甲低的病因
散发性先天性甲低
• 甲状腺缺如，发育不全，异位，占90%
• 甲状腺激素合成障碍 占10％ 过氧化酶（TPO）缺乏
After treatment
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甲低的预后
影响因素：
开始治疗时间 治疗剂量 治疗正规性 甲状腺功能
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➢ First CH (thyroid dysgenesis)patient diagnosed by NS in Shanghai(1981) has been treated with thyroxine
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实验室检查
• 血FT4、FT3、TSH • 先天性原发性甲低： FT4 TSH • 下丘脑-垂体性甲低：FT4 TSH • 高TSH血症：FT4 正常， TSH • 促甲状腺激素释放激素(TRH)激发试验
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甲状腺形态学检查
• 99mTcO4、123I放射性核素扫描是判 断甲状腺位置、大小、发育情况较 好的方法
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先天性 甲低 C206 治疗前：
特殊面 容
舌大外 伸
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甲低特殊外表
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甲低 皮肤 粗糙
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下丘脑－垂体性甲低
• 新生儿期无明显甲低症状 • 可伴多种垂体激素的缺乏症状
GH缺乏： 矮小 ACTH缺乏：低血糖 GnRH缺乏： 性发育落后 ADH缺乏： 尿崩症
• 面中部发育不良、腭裂 • 智能发育多正常
• B超: 对异位甲状腺判断有局限性
骨龄：骨龄明显落后实际年龄
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甲低的诊断
原发性甲低
• 甲低典型的症状和体征 • 骨龄落后 • 血T4或FT4 TSH • 甲状腺缺如或发育不良或异位 • 治疗2-3年后停药1月，T4 TSH
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暂时性甲低
• 新生儿期无特殊临床表现 • 骨龄无明显落后 • 血T4或FT4 TSH • 甲状腺大小、形态尚正常 • 经L-T4替代治疗后2-3年，停药6周，
婴儿 6-8 ug/kg, 儿童5ug/kg • FT4(T4)水平达正常或偏高，TSH正常 • 2岁内每3个月、2岁后每半年随访身高、体重
血FT3,FT4,TSH • 每年一次骨龄测定 • 1岁、2岁、4岁、6岁智能测定 • 甲状腺缺如、异位：终生治疗
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甲低C206 ：Before treatment