全世界十种主要致死的疾病中, 有九种部分地与 遗传/基因组有关(CDC).
• • • • • • • • • • 心脏病 (13.7%) 中风 (9.5%) 肺炎 (6.4%) HIV/AIDS (4.2%) COPD (4.2%) 腹泻 (4.1%) 围产期的 (4.0%) 结核 (2.8%) 气管/支气管/肺部肿瘤 (2.3%) 交通事故 (2.2%) (? 遗传)
医学遗传学: 一门研究生物学上 变异与人类健康、疾病关系的 学科。
临床遗传学或遗传医学 (也叫 基因组医学): 医学遗传学中关 注个人和家庭健康和疾病的部 分。
公共卫生遗传学: 应用遗传信息 和技术来促进、保护以提高大 众健康水平和生活质量。
遗传筛查: 运用多种方法和技术 对一组人群进行评价，但不依 赖某种疾病家族史，也无相关 临床表现和体征。
3.8/1000 20/1000 646/1000
在美国十种主要致死的疾病中, 有九种部分地与 遗传/基因组有关 (CDC, 1997).
• • • • • • • • • • 心脏病 (31.0%) 癌症 (23.2%) 中风 (6.8%) COPD (4.8%) 创伤 (4.2%) (? genetic) 肺炎/流感 (3.9%) 糖尿病 (2.8%) 自杀 (1.3%) 肾病 (1.1%) 慢性肝病 (1.1%)
医学遗传学的发展时间轴
• 20世纪90年代 : 计算机; 因特网; 遗传信
息; 复杂疾病遗传学; 分子医学; 伦理, 社会学及法学; 商业化及反传统化; 消 费需求
传统遗传学
• 由于染色体的多余、缺失或染色体 不完整产生的结果 • 由单个基因或线粒体的变异产生的 结果
传统遗传学
这些情况: • 对于出现了的个人和家庭是重要的 • 相对少见，尤其是同时产生 • 对大多数人不造成什么影响 • 对保健事业和社会产生的影响较小
不幸的是，在美国有超过50% 的 早产儿死亡或残疾是由人们对自 己或别人的行为引起，例如，吸 烟，饮食与运动，酒精和毒品， 暴力，等等。
新的遗传学（基因组学）从人 类基因组计划及相关技术理论 中产生。
遗传试验: 运用多种方法测定对 于某种疾病具有遗传上的高危险 性的个体的遗传状况；这样的个 体有相关的家族史，及临床症状 、体征，或是在筛检中被检出。
遗传变异
• 没什么像人类的基因序列这般神奇 • 两个独立的个体中有3,000,000碱基对是 不同的。 • 通常变异序列 (等位基因) 的出现概率为 每1/1000-1/1500 碱基对。 • 估计每种基因有2-3种变异体(平均而言)
传统遗传学
这些情况是少见的以致于遗传 服务可以由遗传保健人员来提 供，偶而也包括初级护理人员 和其它专业人员。
传统遗传学
相关研究: • 由于对全民健康的影响较小，对于 它的关注不够。 • 直到近来遗传学才开始解答一些基 本保健问题。
遗传病的类型及发病率
类型 终生发病率
染色色体的 单基因 多因子的 (Emory & Rimoin, 1997)
DNA 突变
• • • • • • • 无意义 错义 移码 调节 RNA 连接 扩展三核苷酸重复 其它
我们的挑战在于一个改变
• 遗传学的过去 • 人类基因组计划/相关技术
• 新的遗传学/基因组学
• 遗传医学 • 基因组医学 和研究
• 基因组学和社会
医学遗传学的发展时间轴
• 20世纪50年代: 临床和数学遗传学
• 20世纪60年代 : 细胞遗传学, 生化遗传学
, 遗传学分类学, 畸形学, NBS
• 20世纪70年代 : 产前筛检, 遗传咨询, 分 子诊断
• 20世纪80年代 : 早期基因组学, 生物技术
遗传学中心是为大众服务的资源
• • • • • 预见: 管理/数据/教育 产前:管理/数据/教育 婴儿期/儿童期:管理/数据/教育 青春期/成人期:管理/数据/教育 通常也包括其它卫生公共服务行业的专 业人才
遗传学: 过去 现在和将来
Robert M. Fineman, M.D的一门分支.
基因型: 应用于单个或全体位点 时它指个体的基因结构；应用 于整个基因结构时它同基因组 同义。
等位基因: 基因在同源染色体上 相同位点的不同形式。
表型: 个体中外在的或可观察到 的自然属性; 基因型与环境因素 相互作用产生的可见效应。