第2次入院记录甄桂香，女，46岁，汉族，内蒙古自治区人，工作单位：内蒙集宁铁路多经公司，工人，已婚。

于2008年11月06日入院，当日采集病史，患者本人陈述病史，可靠。

主诉：双下肢进行性无力16年。

现病史：患者于1992年7月出现无明显诱因出现双侧大腿无力，以右侧为著，右腿抬高费力，上楼梯时需先迈左腿，下蹲后站起困难，需双手用力支撑双腿方可站起，夜间双下肢阵发性抽动，活动后缓解，双腿有肉跳，无麻木、疼痛及大小便障碍，当时平地行走自如。

1993年2月先后就诊于积水潭医院及天坛医院，经检查肌电图示神经源性损害，腰胝部MRI未见异常。

考虑为“股四头肌萎缩原因待查”，给予营养神经治疗未见好转。

2000年3月自服河北以岭医院生产的中成药3个月，肉跳减轻，但出现双下肢无力明显加重，出现下蹲及蹲位站起均困难，需扶物相助，上楼梯费力，平地行走500米即感双腿无力，易摔跤。

2000年6月就诊于宣武医院，查体：颅神经及双下肢正常，股四头肌欠丰满，双下肢腱反射减低，双下肢肌力近端肌力3级，远端肌力5级。

肌电图示神经源性损害；化验CPK309Iu/L；颈胸椎MRI未见异常改变。

为进一步诊治2000年7月曾于我院住院经查脑脊液：压力120mmH2O，外观无色清亮，细胞数10×106/L，白细胞数0×106/L，蛋白0.58g/L，糖氯化物正常。

肌活检及肌电图均提示神经源性损害。

诊断为近端脊肌萎缩症。

给予应用激素治疗自感稍有好转。

出院后8年来坚持维生素B1及维生素B12药物治疗效果欠佳，双下肢无力进行性加重，2008年初出现行走约20米时即感行走困难，蹲下站起需扶物相助，用力活动后出现双手痉挛，无疼痛，无饮水呛咳，无视物不清，为进一步诊治来我院门诊，诊为脊髓性肌萎缩。

患者目前精神状态一般，体力情况较差，食欲食量一般，睡眠情况一般，体重无明显变化，大便正常，小便正常。

为进一步检查及治疗入院。

既往史：否认肝炎、结核、疟疾病史，否认高血压、心脏病史，否认糖尿病、脑血管疾病、精神疾病史，约1993年4月行阑尾炎手术，否认食物、药物过敏史，预防接种史不详。

个人史：生于内蒙古自治区，久居本地，无疫区、疫情、疫水接触史，无牧区、矿山、高氟区、低碘区居住史，无化学性物质、放射性物质、有毒物质接触史，无吸毒史，无吸烟、饮酒史，结婚25年，配偶体健，剖腹产，育有1子体健。

月经初潮14岁5-6/28-30天/天。

月经周期规则,月经量中等，颜色正常。

无痛经。

家族史：父母健在，4兄妹健在，否认家族性遗传病史及类似病患者。

体格检查体温：36.3℃，脉搏：78次/分，呼吸：18次/分，血压：110/80mmHg，身高：173cm，体重：67kg。

发育正常，营养良好，正常面容，表情自如，自主体位，神志清楚，查体合作。

全身皮肤粘膜无黄染，无皮疹、皮下出血、皮下结节、瘢痕，毛发分布正常，皮下无水肿，无肝掌、蜘蛛痣。

全身浅表淋巴结无肿大。

头颅无畸形、压痛、包块、无眼睑水肿，结膜正常，眼球正常，巩膜无黄染，外耳道无异常分泌物，乳突无压痛。

口唇无发绀，口腔粘膜正常。

舌苔正常，齿龈正常，咽部粘膜正常，扁桃体无肿大。

颈动脉搏动正常，颈静脉正常，气管居中，肝颈静脉回流征阴性，甲状腺正常，无压痛、震颤、血管杂音。

胸廓正常，胸骨无叩痛，乳房正常对称。

呼吸运动正常，肋间隙正常，语颤正常。

叩诊清音，呼吸规整，双肺呼吸音清晰，双侧肺未闻及干、湿性啰音，无胸膜摩擦音。

心前区无隆起，心尖搏动正常，心浊音界正常，心率78次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，无心包摩擦音。

腹平坦，无腹壁静脉曲张，腹部柔软，无压痛、反跳痛，腹部无包块。

肝脏未触及，脾脏未触及，Murphy 氏征阴性，肾脏无叩击痛，无移动性浊音。

肠鸣音正常。

肛门生殖器未查。

脊柱正常生理弯曲，无畸形、下肢静脉曲张、杵状指（趾），关节正常，双下肢无浮肿。

神经系统专科检查意识清楚，查体配合，言语流利，远近记忆力正常，计算力正常，时间定向力正常，地点定向力正常，人物定向力正常。

粗测嗅觉正常。

视力粗测正常，粗测视野正常，眼底检查：双侧视乳头边界清晰，色淡红，中央凹陷存在，动静脉管径比例2：3，无出血、渗出。

双侧眼裂正常等大，两侧眼球无突出、内陷，两侧眼球同轴，眼球各方向活动好，无受限，无复视，无眼球震颤。

两侧瞳孔等大正圆，左侧直径3.0mm，右侧直径3.0mm，直接、间接对光反射灵敏，调节反射存在。

两侧面部痛温觉、触觉正常，颞肌、咬肌有力，无萎缩，张口下颌无偏斜，两侧直接、间接角膜反射灵敏，下颌反射未引出。

两侧额纹对称，无变浅，闭目有力，两侧鼻唇沟对称，示齿口角无偏斜，鼓腮无漏气，舌前2/3味觉正常。

粗测听力正常，Rinne试验气导＞骨导，Weber试验居中。

无眩晕。

声音无嘶哑，饮水无呛咳，无吞咽困难，两侧软腭动度一致，悬壅垂居中，咽反射存在，舌后1/3味觉正常。

转头、耸肩有力，胸锁乳突肌、斜方肌无萎缩。

上肢肌肉容积正常，无萎缩，无肌束颤动，两侧三角肌肌力正常，肱二头肌肌力正常，右侧肱三头肌肌力4级，左侧肱三头肌肌力5-级，两侧肱桡肌、桡侧腕屈肌、指伸肌及拇长展肌肌力5-级，尺侧屈腕肌骨间肌肌力正常。

两侧股四头肌、股二头肌、臀大肌肌容积缩小，髂腰肌肌力2级，肌四头肌肌力3级，两侧足背屈、跖屈肌力4级，无肌束颤动，两上肢肌张力正常，两下肢肌张力减低。

指鼻试验左侧稳准，右侧稳准；跟膝胫试验左侧不能完成，右侧不能完成；快复轮替动作左侧灵活，右侧灵活；反击征左侧阴性，右侧阴性；Romberg征睁眼稳、闭眼稳。

无不自主运动。

步态正常。

面部、四肢痛温觉正常，触觉正常；运动觉、位置觉、音叉振动觉正常；形体觉、定位觉、两点辨别觉正常。

左右肱二头肌反射＋＋＋＋＋＋肱三头肌反射＋＋＋＋＋＋桡反射＋＋＋＋＋＋膝反射－－踝反射＋＋踝阵挛－－髌阵挛－－Hoffman 征－－Babinski 征＋＋Chaddock 征－－腹壁反射（+），颈软，Kernig征左侧－，右侧－，Brudzinski征－。

皮肤、粘膜正常，皮肤泌汗正常，毛发、指甲正常，括约肌功能正常。

化验及特殊检查胸椎MRI，2000年7月5日，首都医科大学宣武医院，胸椎扫苗未见异常改变。

肌电图，2000年06月22日，首都医科大学宣武医院：所检肌肉mup左股四头肌（外）、右胫前肌时限增宽，可见巨大电位，Ipa呈运动单位减少表现，运动及感觉神经传导未见特征性改变。

肌电图，2000年7月24日，301医院，神经源性受损。

肌活检，2000年8月15日，301医院，神经源性损害。

脑脊液，1993年09月06日，内蒙古自治区铁路中心医院：压力80mmH2O,细胞总数12×106/L，白细胞2×106/L，蛋白0.47g/L，葡萄糖2.26mmol/L，氯化物120.0mmol/L。

最后诊断：初步诊断：肌萎缩侧索硬化?赵冉病历完成时间：2008-11-07 16:13以上情况属实,患者或家属签名:病程记录2008-11-06 20:30甄桂香，女，46岁，已婚，内蒙古自治区，工人，现住内蒙集宁铁路多经公司,主因进行性双下肢无力16年于2008-11-06入院。

一、病历特点如下：1、中年女性，右利手。

2、慢性起病，发病后症状缓慢加重。

3、患者于1992年无明显诱因出现双侧大腿力弱，偶有肉跳，无感觉异常，力弱逐渐加重，走路费力，下蹲时无法站立，外院行头颅CT及胸、腰段脊髓MRI扫描均“未见明显异常”，外院肌电图示“双下肢下运动神经元受损”，给予激素及神经营养等治疗后上述症状未见明显缓解。

于2000年在我科住院治疗，诊断为“近端脊肌萎缩症”，出院后上述症状无明显改善并进行性加重，并发现双大腿变细，无肉跳,为求进一步诊治，再次入我科住院治疗。

患者自发病以来，无视物成双，无意识障碍，无吞咽困难及饮水呛咳，无双上肢无力，无二便障碍。

4、查体：内科查体无特殊；意识清楚，言语流利，高级皮层功能正常；颅神经（-）；两侧三角肌肌力正常，肱二头肌肌力正常，右侧肱三头肌肌力4级，左侧肱三头肌肌力5-级，两侧肱桡肌、桡侧腕屈肌、指伸肌及拇长展肌肌力5-级，尺侧屈腕肌骨间肌肌力正常。

两侧股四头肌、股二头肌、臀大肌肌容积缩小，髂腰肌肌力2级，肌四头肌肌力3级，两侧足背屈、跖屈肌力4级。

指鼻试验稳准，双手轮替动作灵活，跟膝胫试验无法完成；双手可见细小震颤；双侧深浅感觉对称存在；双上肢腱反射活跃，双下肢腱反射减低，腹壁反射存在；双侧Babinki氏征阳性；颈软，无抵抗，Kernig征阴性。

5、既往体健。

6、辅助检查：头部CT，1998年09月08日，解放军280医院：头颅扫描未见明显异常。

脊髓MRI，2000年07月05日，宣武医院：胸段脊髓扫描未见明显异常。

脑脊液，1993年09月06日，内蒙古自治区铁路中心医院：压力80mmH2O,细胞总数12×106/L，白细胞2×106/L，蛋白定性0.47g/L，葡萄糖2.26mmol/L，氯化物120.0mmol/L。

肌电图，1993年09月08日，内蒙古医科大学附属医院：双下肢下运动神经元受损。

肌电图，2000年7月24日，301医院，神经源性受损。

肌活检，2000年8月15日，301医院，神经源性损害。

二、拟诊讨论：定位诊断根据患者双下肢肌张力减低，肌力减退，近端重于远端，腱反射减低及近端肌萎缩，定位于下运动神经元；双上肢腱反射活跃，双侧病理征阳性，定位于上运动神经元，深浅感觉未受累，综合定位于两侧皮质脊髓侧束。

定性诊断肌萎缩侧索硬化（ALS）：是运动神经元病最常见的类型，脊髓前角细胞、脑干后组运动神经核及锥体束受累，无论最初累及上或下运动神经元，最后均表现肢体和延髓上、下运动神经元损害并存。

多在40岁以后发病，男性多于女性，表现肢体无力，以伸肌无力为著，少数病例从下肢起病，渐延及上肢，可有主观感觉异常如麻木、疼痛等，但即使疾病晚期也无客观感觉障碍。

该患者双下肢无力，查体可见双上肢肌力呈不对称性减退，以伸肌为主。

肌电图及肌活检均提示神经元性损害。

故本病可能性大。

脊肌萎缩症（SMA）：是一种遗传性运动神经元病，主要为常染色体隐性遗传，个别可呈染色体显性遗传和X连锁隐性遗传，主要累及近端肌肉，表现为缓慢进展的肌无力和肌萎缩，可有主观感觉障碍，而无客观感觉障碍，括约肌功能不受累。

根据发病时间分为4型，该患者为中年女性，出现双下进行肢体无力，近端重于远端，右侧重于左侧，考虑本病可能性小，有待进一步观察排除。

多灶性运动神经元病：慢性、隐性起病，多发病于20-50岁，男性多见于（约占80%），以单肢（尤上肢）远端为首发的肌无力、萎缩，即手部肌肉萎缩突出（约占80%病例有手肌萎缩）。

首发症状为一侧上肢痛性痉挛和束颤，伴腱反射减低或消失，无锥体束征。