遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
一、单基因遗传病
1、概念：单基因遗传病是 指受一对等位基因控制的 遗传病。
显性: 2、 遗 传 方 式
常染色体 Leabharlann 传病多指、并指、 软骨发育不全 白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症、 镰刀型细胞贫血症
隐性:
人类遗传病
探讨：下面这些人类疾病的病因你知道吗？ SARS 乙肝 白化病 AIDS 流感 色盲 血友病 镰刀型细胞贫血症 抗VD佝偻病
猫叫综合征
传染病：由于感染病原体而引起的疾病
SARS
AIDS
流感
乙肝
遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病
白化病 血友病
色盲
镰刀型细胞贫血症 猫叫综合征
抗VD佝偻病
四、调查人群中的遗传病
1、确定遗传方式 2、计算发病率
遗传病的危害
素质 负担
1985年四川省调查部分数据
名 盲 称 人 人 数 智力低下
34.7万 10.2万
耳
聋
先天畸形 原发性癫痫
总
数
80.0万 140.9万 17.5万 283.3万
遗传病的危害
我国遗传病的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
能诊断的疾病：
染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
六、人类基因组计划与人体健康 测序：24条染色体
22+X、Y （单倍体基因组）
思考：水稻是二倍体，有24条染色体。 水稻基因组测序需要测多少条染色体？
软 骨 发 育 不 全 的 患 儿
并 指
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症的发病机理：
伴X染色体 显性：抗维生素D佝偻病 遗传病 色盲、血友病、 隐性： 进行性肌营养不良
二、多基因遗传病 1、概念：多基因遗传病是 指受两对以上的等位基因 控制的人类遗传病。 2、发病特点：群体性
如，原发性高血压、 冠心病、哮喘病、 青少年型糖尿病 唇裂、无脑儿
三、染色体异常遗传病 1、概念：由染色体异 常引起的遗传病叫做染 色体异常遗传病（简称 染色体病） 2、实例：21三体综合征 如，猫叫综合症、 21三体综合征、 性腺发育不良
身体检查，了解病史，做出诊断
判断遗传病的类型
推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
3、提倡“适龄生育”
母亲生育年龄 <29岁 21三体综合症发病率 1/15 000
30～34岁
35～39岁 40～44岁 >45岁
1/800
1/270 1/100 1/50
４、产前诊断
检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
白化病
抗维生素D佝偻病患儿
进行性肌营养不良患儿
无脑儿
唇裂
21三体综合征
猫叫综合征
性腺发育不良
经济 负担
一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子 承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元
五、遗传病的监测和预防
优生的措施
1、禁止近亲结婚 科学 家的 悲剧
达尔文和
表妹爱玛 生育6个子 女，3个夭 折，3个终 生不育。
２、遗传咨询
假设有一对健康夫妇，现在 他们想要生一个孩子，听说 色盲会遗传的，他们担心将 来自己的小孩会遗传这种病， 不知如何是好，因而来征求 你的意见，假如你是遗传咨 询医生，你会怎么做？