精准医学大数据
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技术发明的原则与逻辑
The Rationale and Logic
• 技术的前沿性决定设备的前沿性
• 最终的检测目标：单细胞与单分子分辨率
– 单细胞：体内（in vivo）、体外（in vitro）、原位（in situ）、活 体（ex vivo）等
– 单分子：单核苷酸、单光子（single photon）、单分子荧光标记、 光学信号扩增、化学发光等
• 大数据是决定因素
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常见疾病 Common Diseases
2019/10/23
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战胜癌症已经是几代人的梦想，是“人类 基因组计划”催生的一系列新技术和新概念使
“真正的战斗”从此开始…
In 1971, President Richard Nixon declared a “War on Cancer” with the hope to find a cure. 34 years later, ~1500 American citizens die of cancer each day.
Type of Force Breaking a covalent bond Breaking a weak bond Developed by a molecular motor Molecular interactions
Force to move a cell
Example
C-C Hydrogen bond Kinesin
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Stratification, Reconciliation & Prioritization: 分子生物学功能板块学说
解剖生理板块 Anatomy-physiology
数据整合需要云计算、 数据库-搜索引擎和 超算技术
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生命的时空观：时间轴的加入
生命周期
生殖周期
/art/human-life-cycle-180795004
生命节律
/
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季节周期
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细胞周期
/faculty/yong_wan/ 14
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Bird Mammals
Cell is 3-D…
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ISG@Fudan U
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Life has been diverging … …
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成为肌肉男的机会何在？
雄性激素 生长激素
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人的身体是在不断变化的
卵泡生成激素
黄体生成激素
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第二青春期！
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经常锻炼与不锻炼者的差别 （骨密度）
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生物学在未来要完成从以化学为主体的科学 到与物理学、工程学、信息、数学等 整合性科学的转变
Life is alive… …
2019/10/23
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The dynamic range of cellular movement forces
Rupture Force (pN) 1600 4 5
Ab-Ag
100
Biotin-SA
160
Receptor-ligand 50
Mammalian
80
5 pN to 100 pN ~ 20x
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Life is quantitative … …
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DNA测序与精准医学
Why Haven’t We “Cured” Cancer?
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过去的失误
• 基础建设
– 15个国家癌症研究中心 – 5个国家基因组研究中心 – 转化-基因组研究中心(T-gen Center/NY Genome Center)
• 学科载体
– 基因组学&生物信息学 – 精准医学&生物医学大数据
• 微操作：
– 微阵列与反应池：从试管到96孔板到高密度微阵列（103~109） – 微流控：固体操控与液滴流控
– 微纳加工：微纳电子、光电子器件、MEMS、传感器和生物芯片
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The BIG Data Are as BIG as the Universe
Nature 2013
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基因组结构
基因组生物学
疾病生物学
医学科学
受益健保
基因组学发 展不同阶段 需要强调不 同研究对象 和研究目标
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“三位一体”的科学发展目标 • 学科建设：精准医学 • 科学项目：百（十）万人测序计划 • 技术突破：单核苷酸、单细胞、单分
子分辨率技术
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未来生物医学之大数据： 精准化革命
精准医疗 精准健康 精准生活
自珍 自爱 保健
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再次挑战复杂疾病
• 复杂疾病 = 常见疾 病：常见的变异
• 复杂疾病 = 复杂机 理：不常见但更多 变异
• “多元方程”与 “一元方程的关系”
走进基于大数据的 精准医学时代
培训课件
2019/10/23
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数据之大，我知之少
• 生命之复杂，我见之肤浅：大数据的复杂性 • 科学之远行，我志之近利：大数据中的科学性 • 技术之锐锋，我心之愚钝：大数据中的技术问题 • 社会之强劲，我愿之弱微：社会对大数据的需求 • 万众之奋勇，我行之踌躇：解决大数据的瓶颈问题
• 贯通始终的大项目
– HGP&1M GENOME
• 关键技术的革命性突破
– DNA测序 – RNA测序 – 单分子研究技术 – 生物分子定量检测技术
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多层次的数据整合
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3-D动画、实时示踪、 虚拟现实、人工智能、 图像处理、精准量化等 显示技术