必修二5-3人类遗传病
一、选择题
1．人类遗传病种类较多，发病率高。
下列选项中，属于染色体异常遗传病的是() A．抗维生素D佝偻病B．苯丙酮尿症
C．猫叫综合征D．多指症
答案 C
解析猫叫综合征是由5号染色体部分缺失引起的，属于染色体变异。
2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是() A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
C．携带遗传病基因的个体一定患遗传病
D．不携带遗传病基因的个体也会患遗传病
答案 D
3．关于多基因遗传病特点的叙述，错误的是() A．起源于遗传因素和环境因素
B．受多对基因控制
C．在同胞中发病率高
D．在群体中发病率高
答案 C
解析多基因遗传病在群体中的发病率相对较高，在同胞中发病率相对较低。
4．在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿()
①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y
A．①③B．②③
C．①④D．②④
答案 C
解析先天愚型是由于体细胞中多了一条常染色体(第21号染色体是3条)，其原因是减数分裂进行时，第21号同源染色体没有分离，形成具有24条染色体的精子或卵细胞。
5．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。
下列与优生无关的措施是() A．适龄结婚，适龄生育
B．遵守婚姻法，不近亲结婚
C．进行遗传咨询，做好婚前检查
D．产前诊断，以确定胎儿性别
答案 D
解析产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，不是为了确定胎儿性别。
该题考查了优生的措施。
6．下列哪项不属于常染色体隐性致病基因引起的() A．白化病
B．先天性聋哑
C．苯丙酮尿症
D．进行性肌营养不良(假肥大型)
答案 D
解析进行性肌营养不良是X染色体上隐性基因控制的一种遗传病。
7．(2009·广东理基)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病，下列遗传病属于多基因遗传病的是()
①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病
A．①②B．①④
C．②③D．③④
答案 B
() A．常染色体显性遗传B．X染色体显性遗传
C．X染色体隐性遗传D．Y染色体上的遗传
答案 D
解析从图中可以看出，患者全为男性，而且男性患者的儿子必然患病，因而最可能的遗传方式是伴Y染色体遗传。
9．在“人类基因组计划”实施过程中，科学家研究表明人类蛋白质有61%与果蝇同源，43%与线虫同源，这一事实可以从分子水平说明
() A．一个基因制造一种蛋白质
B．一个基因可以产生多种蛋白质
C．生物之间存在或近或远的亲缘关系
D．生物之间差异大
答案 C
解析解题的关键是“同源”二字，要从进化方面进行分析。
10．遗传咨询主要包括()
①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议A．①B．①②
C．①②③D．①②③④
答案 D
解析预防遗传病发生的最主要的手段之一，是进行遗传咨询，主要包括对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病，分析遗传病的传递方式，判断类型；推算后代患病风险率；提出防治对策、方法和建议；所以题目中所列项目全为遗传咨询内容。
11．下图为进行性肌营养不良遗传病的系谱图，该病为隐性伴性遗传病，7号的致病基因是由() A．1号遗传的B．2号遗传的
C．3号遗传的D．4号遗传的
答案 B
解析进行性肌营养不良是隐性伴性遗传病，其基因位于X染色体上，7
号男患者的致病基因一定来自5号，5号为携带者，其基因只能来自2号。
解析优生的原则是尽量不使后代表现出病状，最好是不携带致病基因。
对于常染色体遗传病来说，后代男孩和女孩患病的几率是一样的，最好进行产前基因诊断。
13．(2009·潍坊)某研究性学习小组以“研究××病的遗传方式”为课题，调查人群中的遗传病，下列调查方法最合理的是() A．在学校内随机抽样调查研究猫叫综合征的遗传方式
B．任意选取一个家庭调查研究青少年型糖尿病的遗传方式
C．在全市随机抽样调查研究艾滋病的遗传方式
D．在患者家系中调查研究红绿色盲的遗传方式
答案 D
14．(2009·潍坊)21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施应是()
①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查
A．①③B．①②
C．③④D．②③
答案 A
解析由题可知此病为染色体异常病，故①③正确。
15．预防遗传病发生的最主要手段是() A．禁止近亲结婚
B．进行遗传咨询
C．提倡适龄生育
D．产前诊断
答案 B
解析目前，我国开展优生工作的主要措施有以下几点：①禁止近亲结婚，是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
②进行遗传咨询是预防遗传病发生的最主要的手段。
③适龄生育对预防遗传病和先天性疾病患儿的出生有重要意义。
④产前诊断是优生的重要措施之一。
二、非选择题
16．如图所示为某遗传病的系谱图(假设该病受一对等位基因控制，D对d为显性)据图回答下列问题：
(1)Ⅲ9为纯合子的概率是________。
(2)Ⅲ10和Ⅳ13可能相同的基因型是________。
(3)Ⅲ10、Ⅲ11、Ⅲ12都表现正常，他们的父亲Ⅱ5最可能的基因型是________。
(4)Ⅱ4和Ⅳ14在患某种病的同时又患了血友病，问某遗传病基因与血友病基因是否位于同一条染色体上？为什么？。
答案(1)0(2)Dd(3)DD
(4)不是。
因为该遗传病基因在常染色体上，而血友病基因在X染色体上。
解析解答这道题时，应当先判断出这种病的遗传方式，写出有关的基因型，再依次解
答列出的问题：从系谱图上可以看出，Ⅱ4和Ⅳ14患病，但他们的双亲都表现正常，这说明该病受隐性基因控制，并且有隔代遗传现象；根据Ⅱ6有病而Ⅲ10正常，说明致病基因不在X 和Y 染色体上，属于常染色体上的隐性遗传。
(1)由于Ⅱ4是患者，基因型是dd ，他的儿子Ⅲ9的基因型只能是Dd ，Ⅲ9为纯合子的概率为0。
(2)根据系谱图，Ⅲ10的基因型肯定是Dd ，而Ⅳ13的基因型可能是DD 或Dd ，所以两人可能相同的基因型是Dd 。
(3)因Ⅲ10、Ⅲ11、Ⅲ12都表现正常，而他们的母亲Ⅱ6的基因型是dd ，所以他们的父亲Ⅱ5最可能的基因型是DD 。
(4)由于该遗传病基因在常染色体上，而血友病基因在X 染色体上。
所以这两种基因不在同一条染色体上。
17．下图是某单基因遗传病的系谱图，致病基因为A 或a ，请据图回答下列问题：
(1)该病的致病基因在__________染色体上，是__________遗传病。
(2)Ⅰ2和Ⅱ3的基因型相同的概率是______。
(3)Ⅱ2的基因型可能是__________。
(4)Ⅲ2的基因型可能是__________。
(5)Ⅲ2若与一携带致病基因的女子结婚，生育出患病女孩的概率为__________。
答案 (1)常 隐性 (2)100% (3)Aa (4)AA 或Aa (5)112
解析 依题意，双亲正常生了一个患病的女儿，故该病是隐性遗传病，又因父亲正常，故是常染色体隐性遗传病 (2)从遗传图推Ⅰ2和Ⅱ3基因型为Aa (3)由Ⅲ1为aa 分析Ⅱ2为
Aa (4)由Ⅱ2，Ⅱ3，可推Ⅲ2基因型是AA ⎝⎛⎭⎫13，Aa ⎝⎛⎭⎫23 (5)Ⅲ2Aa ⎝⎛⎭
⎫23与Aa 结婚产生aa 的可能性14，是女儿可能性是12，故综合几率是23×14×12＝112
18．生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。
在调查中发现：甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病(简称乙病)
答案 解析 基因最可能位于X 染色体上，初步判断由隐性基因控制。
如果要进一步判断甲病和乙病的遗传方式还要采取的方法是调查患病家族，绘制遗传系谱图来判定甲病、乙病的遗传方式，所以调查表格一定要反映亲子代的联系。