基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组【双基提要】1.基因突变是指在DNA分子进行_____________ 的时候，由于碱基对发生______________ 、 _________ 、和___________ ，而引起的基因结构的改变。
2.镰刀型贫血症患者的红细胞是镰刀状，这样的红细胞容易 ________ ，使人患 _______ 性贫血，严重时会导致死亡。
3. ____ 、_________ 和________ 的因素易诱发生物发生基因突变。
例如，紫外线、X射线及其他辐射能损伤；亚硝酸、碱基类似物等能改变。
4.由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中具有，但大多数都是。
又由于DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的，因此, 基因突变还具有和。
而且在自然状态下，基因突变的频率是。
5.基因突变是产生的途径；是的根本来源；是的原材料。
6.能够产生多样化的基因组合的子代，其是指在生物体进行有性生殖的过程中，的重新组合。
7.从基因与性状的关系看，基因是控制生物性状的单位；从基因与DNA的关系看：基因是；从基因与遗传信息的关系看，性状的遗传实际是通过的排列顺序来传递遗传信息的。
基因的分子结构的改变则会引起。
【课堂反馈】例1基因突变按其发生的部位可以分为体细胞突变a和生殖细胞突变b两种，则A.均发生在有丝分裂的间期B.a发生在有丝分裂间期，b发生在减数第一次分裂的间期C.均发生在减数第一次分裂的间期D.a发生在有丝分裂间期，b发生在减数第一次或第二次分裂的间期例2 一种a链异常的血红蛋白叫做HbWa其第137位以后的密码子顺序及其氨基酸序列与正(1)_________________________________ a链变化的根本原因。
(2)_____________________ a链第138位的___________________ 氨酸密码子发生了引起变异(3)这种变异与其他可遗传变异相比较，最突出的特点是【巩固练习】 」、选择题1. 镰刀型细胞贫血症的根本原因是 A. 正常血红蛋白变成了异常血红蛋白 C.信使RNA 中的GAA 变成了 GUA8. 5—溴尿嘧啶（Bu ）是胸腺嘧啶的结构类似物，在含有菌，得到少数突变大肠杆菌，突变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但（ A+T ） / （C+G9. 我国科学家成功地将人的抗病毒干扰素基因转移到烟草的获得了抗病毒的能力，这项技术所依据的遗传学原理是（）A.基因重组B.基因的分离C. 基因突变D. 中心法则10.由于基因突变，细胞中有一种蛋白质在赖氨酸残基（位置）上发生了变化。
已知赖氨酸的密码子为 AAA 或 AAG 天门冬氨酸的密码子为GAU 或 GAC 甲硫氨酸的密码子为 AUG 根据已:V 条件,你认•为棊HS&链I 疾变后的S 氧核廿酸和替代•顿氨酸的氮茶酸分别是（ ）B.血红蛋白中的谷氨酸变成了缬氨酸 D.DNA中的一个碱基对发生了改变 2. 基因中发生下列哪一种突变对蛋白质的结构影响最小 A.增加3个碱基对C.减少一个碱基对D.3. 生物变异的根本来源是 A.基因突变B. 基因重组4. 下列有关基因突变的说法中， A.自然条件下的突变率很低 C.基因突变能产生新的基因 B. 增加2个碱基对 减少4个碱基对5. 一对父本和母本通过有性生殖产生的后代，（ ）A.基因突变B. 基因重组6. 一种植物正常情况下只开红花， 全部开白花，这种现象是因为A.自然杂交B.自然选择C. 染色体变异D. 基因的分离不正确的是B.诱发突变对生物体都是有利的D. 基因突变是广泛存在的个体之间总会存在一些差异,这种变异主要来自C. C. 基因分离D.染色体变异但偶然岀现一朵白花，如果将白花的种子种下去,（ ）基因突变 D.基因重组它的后代7. 一种果蝇的突变体在21C 的气温下，生活能力很差，但是当气温上升到25.5 C 时,其生活能力大大提高了，这说明A.生物的突变常常是有利的B.环境条件的变化对突变体是有利的C.突变体的体质增强D.突变的有利或有害取决于环境条件Bu 的培养基- 上培养大肠杆 的碱基比例略小于原大肠杆菌，这表明Bu 诱发基因突变的机制是A.阻止碱基正常配对B.断裂DNA 链中糖与磷酸之间的化学键C.诱发DNA 链发生碱基对种类置换D.诱发DNA 链发生碱基序列变化DNA 分子上，从而使烟草11 •水稻和小麦的基因突变不包括( )A. DNA 分子双链中，碱基对 G — C 变成T — AB. DNA 分子双链中，因某种原因增加了一对碱基 G-CC.DNA 分子双链中，因某种原因缺失了一对碱基 G — CD. DNA 分子双链中，因某种原因缺失了大量的基因 12•香蕉某一性状发生了变异，其变异不可能来自 ( )A .基因重组B.基因突变C.染色体变异 D .环境变化、非选择题13.在野生大肠杆菌中多肽P 是有169个氨基酸组成，由 N 末端算起第161到165位上的氨基酸序列是……色组 甲硫谷 酪……。
有一株大肠杆菌，其多肽P 的结构基因发生了突变,结果多肽P (突变后的P )仅含有165个氨基酸。
前160个氨基酸的序列与野生型的相同，其 他序列如下：……色 苏 酪 甘 缬……。
在下列问题中假定突变种的 mRNAf 野生型的 mRNA仅有一个核苷酸之差。
请参照课本中的密码子表回答： (1)写岀野生型和突变型的mRNA 中161至165的氨基酸密码子 (对于每一种氨基酸，只有一个密码子是正确的，色氨酸的密码子为 UGG 。
野生型 。
突变型。
(2 )大肠杆菌其多肽 P 的结构基因发生了突变，该突变属于下列哪种类型( )A.置换(替换)突变B. 插入突变C.缺失突变D.重复突变(3)在突变的mRNA 中，密码子165之后紧接着什么字母？35 .白化病和黑尿症都是酶缺陷引起的分子遗传病，前者不能由酪氨酸合成黑色素，将尿黑酸转变为乙酰乙酸， 排岀的尿液因含有尿黑酸，遇空气后氧化变黑之相关的系列生化过程。
苯丙氨酸 ------- 酪氨酸 -------- > 3 羟苯丙氨酸 -------- 尿黑酸白化病==酶B黑尿症==酶D黑色素乙酰乙酸(1)酶是蛋白质，参与催化 DNA 信息转化为蛋白质氨基酸序列的酶有_— _____________ 等。
(2 )蛋白质在细胞质内合成，酶B 基因在皮肤细胞内的表达可表示为(3)在大部分人中，酶都能正常发挥催化功能，但酶 D 的变异阻止了尿黑酸的进一步代谢,哪一种变异形式能解释这种生理缺陷 ？(4 )由上图可见：若控制酶 A 合成的基因发生了变异，会引起多个性状改变；黑尿症与图中 几个基因都有代谢联系。
这说明： _______________________________________ __________________________________答案第1节基因突变和基因重组【双基提要】1.复制 增添缺失改变2.破裂溶血3.物理化学生物细胞内的 DNA 核酸 的碱基4. 普遍性 有害的 随机性 不定向性很低的5. 新基因 生物变异 生物进化6.基因重组 控制不同性状的基因7.基本有遗传效应的DNA 片段碱基 基因突变【课堂反馈】后者不能下图表示人体内与1.B2.(1)基因突变(2)丝C 的缺失(3)产生了新的基因【巩固练习】1.D2.A3.A4.B5.B6.C7.D8.C9.A 10.D 11.D 12.C 12. (1)UGG CAG AUG GAG UAUUGG ACA UAU GGA GUA (2)B (3)U13. (1)解旋酶 RNA 聚合酶(或催化氨基酸缩合反应的酶)转录⑵酶B 基因 mRNA个性状可能受多个基因控制第2节 染色体变异(1)【双基提要】1. 可遗传变异的类型中，在光学显微镜下无法直接观察，而在光学显微镜下可以直接观察到的，主要有变异和变异两种类型。
2. 猫叫综合征是人的第 _号染色体部分 ________________ 引起的遗传病。
染色体发生的结构的变异是由于染色体中片段的、、、等原因引起。
3. 染色体结构的改变，都会引起排列在染色体上的的数目或排列顺序的改变，从而导致的变异。
大多数染色体的变异对生物体是有害的，甚至导致死亡。
4. 染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以的形式地增加或减少。
5. 染色体组是指细胞中的一组染色体，在和上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的的遗传信息的一组染色体。
6. 由受精卵发育来的个体，体细胞中含有个染色体组的称为两倍体，含有不少于三个染色体组的叫做 。
【课堂反馈】例1某生物的正常体细胞的染色体数目为12条，是三倍体，下图表示正常体细胞的是：《《“(例2 (多选)在下列细胞中，具有3个染色体组的是A .玉米的卵细胞B •普通小麦的卵细胞C •玉米的胚乳细胞D •小麦的胚乳细胞例3 母马体细胞中有两个染色体组，染色体数目为64条；公驴体细胞中也有两个染色体组,染色体数目为62条。
则母马与公驴杂交后代骡体细胞中的染色体数组数和染色体数目分别是A .两个染色体组、63条染色体 B.四个染色体组、63条染色体 C.两个染色体组、64条染色体D.四个染色体组、64条染色体例4 右图是果蝇的染色体组成，请根据图回答下面的问题。
(1) ____________ 这是 性果蝇。
(2) _______________ 图中共有 ______________ 个染色体组，是 倍体。
(3) _______________ 图中有 ________________ 对同源染色体， 对常染色体。
翻译----- 酶B (3)基因突变(4) 一个基因可能控制多个性状;对等位基因，1和3是染色体，B和b是基因，W和B是基因。
在产生配子时，含VbW的配子占。
（4）图中不可表示果蝇哪一类细胞中的染色体组成？（）A.受精卵B. 精原细胞C. 体细胞D. 卵原细胞【巩固练习】1.猫叫综合征是由于下列哪种原因造成的（）A.第5号染色体缺失了一段B. 第5号染色体增加了一段C.第5号染色体一段颠倒了D. 第5号染色体增加了一条2.某物种的体细胞中含有32条染色体，这些染色体有8种形态，则该物种是（）A.二倍体B. 四倍体C. 八倍体D. 十六倍体3.大麦的一个染色体组有7条染色体，在四倍体大麦根尖细胞有丝分裂后期能观察到的染色体数目是( )A.7 条B. 14 条C. 28 条D. 56 条4.（多选）从理论上分析, 下列叙述中，正确的是( )A.二倍体x四倍体■►三倍体B.二倍体x二倍体■►二倍体C.三倍体x三倍体------- 三倍体D.二倍体x六倍体►四倍体5.普通小麦的细胞在有丝分裂后期和减数第二次分裂后期，染色体组数分别是（）A.6组和1组B. 6 组和3组C. 12 组和3组D. 12 组和6组6.基因突变和染色体变异的一个重要区别是( )A. 基因突变在光镜下看不见 B . 染色体变异是定向的，而基因突变是不定向的C. 基因突变是可以遗传的 D . 染色体变异是不能遗传的7. 下列各细胞中，只含有 1 个染色体组的是（）A. ?果蝇的体细胞B. 人的卵细胞C. 单倍体普通小麦的体细胞D. 普通小麦的体细胞8. 已知某物种的一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因，下面列岀的几种变化中,未发生染色体结构变化的是( )9.含三个染色体组的细胞是( )A B C D10.马的体细胞染色体是64个，驴的体细胞染色体数是62个。