不同的染色体上。
1、重复的类型：2种。 （1）顺接重复：重复的区段是按原来在染色体上时的正常顺序重 复。 ab. cdef→ab.cdcdef （2）反接重复：重复的区段和原来在染色体上的顺序相反 ab. cdef→ab.cdeedf 可以同臂或异臂重复。 2、重复的鉴定：重复较少且于两端，不易鉴定。重复较多且于 中间，则形成重复环（重复的染色体突起形成的环），同时也要对照正 常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。 3、重复的遗传学效应：重复染色体上的基因也重复了，比起缺 失，重复的遗传学效应要缓和得多，但重复太大，也会影响个体的生活 力、表型甚至引起死亡。重复的遗传学效应，主要有两种。 （1）剂量效应：同一中种基因对表型的作用随基因数目的增多而 呈一定的累加增长。细胞内某基因出现的次数越多，表型效应越显著。 果蝇的棒眼遗传——是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。。 这种表现型是由于果蝇复眼基因位于X染色体16A横纹区的重复所产生 的。重复后使小眼数减少，形成棒眼。棒眼表现型的果蝇只有很少的小 眼数，其眼睛缩成狭条正常复眼约有小眼779个，重复杂合体358个，纯 合体68个。 （2）位置效应：重复区段的位置不同，表现效应也不同。这就是所 谓的位置效应。 例如果蝇棒眼遗传：“b”代表一个16区A段；“B”代表两个16区
顶端缺失 中间缺失
缺失纯合体和缺失杂合体
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2、缺失的鉴定：缺失的鉴别很难，一般采用缺失杂合体在减数分 裂时染色体配对的图象来区别。 （1）如果是中间缺失，且缺失区段较长，那么，缺失杂合体的一对 染色体在粗线期可以联会，但正常染色体上多余的区段常呈环状突起— 缺失环。 （2）如果是顶端缺失，一般很难鉴别，只有在减数分裂时，看联会 的染色体的末端臂是否较细，配对的同源染色体末端长短不一。再就是 看有丝分裂或减数分裂时，是否有“断裂融合桥”，即顶端缺失的姊妹 染色单体的同一断头相连在，在有丝分裂或减数第二次分裂后期形成的 桥。 （3）断片的有无：适用于最初缺失。 （4）环状染色体（着丝粒环）的有无：两臂末端缺失的染色体自我 连接，形成环状染色体。肿瘤细胞中常见。用r表示，如46，XX， r（16）表示16号染色体为环状染色体。 （5）双着丝粒染色体有无：两条末端缺失的染色体末端之间相互连 接，形成双着丝粒染色体。用dic表示，如46，X，dic（Y）表示X正 常，Y是双着丝粒染色体。 3、缺失的遗传学效应：主要表现在以下几个方面。 （1）出现异常或致死：由于缺失、丢失了某些基因，基因产物必 然减少，代谢过程可能部分地中断，是使个体生活力降低、表型变化或 不能成活。要看缺失基因的多少以及重要程度。含确实染色体的配子一 般是败育的，特别是花粉，几乎不能成活，而胚囊忍受缺失的能力略高 于花粉，因此缺失染色体通常通过雌配子传递，很难形成缺失纯合体。 例如：①人类的猫叫综合症，即第五号染色体的短臂缺失（46 XX（XY），5p-），患儿的哭声轻、音调高，似猫叫，眼距较宽，耳位
A段；则“Bb”是三个16区A段；B//B雌蝇=Bb//b蝇的16区A段有4个重 复。然而，B//B为小眼数为68个左右，Bb//b却只有45个，说明有位置 效应。 （三）易位：指非同源染色体之间的节段的转移所引起的染色体重 排现象。是自然界存在的最广泛的一种结构变异。也有易位纯合体和易 位杂合体。用t表示，如46，XY，t（2；5）（q21q31）表示易位发生在2 号和5号染色体的长臂之间。号数小的染色体命名时写在前边。 1、易位的类型：主要掌握以下三类。 （1）简单易位（单向易位；末端易位）：一条染色体的片段插入 到另一条非同源染色体中。 染色体只有一次断裂，染色体片段只有到另一条非同源染色体的 未端上去。（2）相互易位（平衡易位）：是指非同源染色体之间 发生节段互换。可以是对称型的，也可以是非对称型。 ab.cde和wx.yz→ab.cz和wx.yde （3）罗伯逊易位(罗氏易位、着丝粒融合、整臂融合）：两个端着 丝粒染色体的着丝粒区断裂，长臂相互重接成中央着丝粒染色体，短臂 形成小染色体，最后丢失。 （4）移位：一条染色体片段移到同一条染色体或另一条染色体的 不同区域。 易位与交换的异同：相同之处是都是交换染色体片段。不同的是： 交换发生在同源染色体的非姊妹染色单体之间，易位主要发生在非同源 染色体之间。交换只发生在粗线期，易位可以发生在生物体的各个时 期。 2、易位的鉴定：易位纯合体和易位杂合体的有丝分裂均正常，易 位纯合体的减数分裂正常，易位杂合体在减数分裂前期粗线期，同源染 色体配对时，呈现十字型图象，到后期随着染色体分离，十字型图象逐 渐放开成为圆圈或8字形。 3、易位的遗传学效应： （1）易位改变连锁关系：由于非同源染色体之间易位，原来的基因 连锁群也会随着改变。 假连锁：非同源染色体之间的自由组合受到抑制，原来不连锁的基 因表现连锁遗传。 （2）易位降低连锁基因间的重组率：易位杂合体接合点的一些基因 之间的重组率有所下降。这与基因间的距离有关，也与同源染色体或其 同源区段之间联会的紧密程度有关，联会比较松散的，靠近易位点的区 段甚至不会联会，这样交换的机会就减少了，重组率会降低。 （3）易位导致染色体数变异：由多到少，且位置是近端着丝粒
染色体，在物种分化上占有重要地位。如人类的第2染色体的两条臂在 黑猩猩、大猩猩、小猩猩中是分开成两条端着丝粒染色体的（黑猩猩中 是第12和第13条，在大猩猩和小猩猩中是第11和12条），由于罗氏易位 产生了人的第2染色体。 （4）相互易位的杂合体往往出现半不育现象。在形成配子同源染色 体分开时，邻近式分离和交互式分离几率均等，各占50%，而邻近式分 离产生的配子均有缺失或重复，配子都是不育的，所以依次减数分离产 生的配子有一半是不育的。 （5）花斑型位置效应：是位置效应的一种。 位置效应：由于基因位置的改变引起个体表型改变的遗传效应。 例如果蝇X染色体上的白眼基因，当它处于杂合状态（w+/w）时应 表现为红眼。但是如果在某些细胞中处在常染色质区的w+的一段染色体 易位到第4染色体的异染色质区，第4染色体的一段异染色质区易位到X 染色体上的常染色质区。该杂合体的复眼表现为红、白两种颜色的体细 胞镶嵌的斑驳色眼，故又名斑驳型位置效应。 （四）倒位：染色体上某一区段连同它常有的基因顺序颠倒180度 重接，形成新的基因排列顺序。可以是纯合体，也可以是杂合体。若一 对同源染色体中两条染色体在相同的区段同时倒位叫倒位纯合体；若一 对同源染色体上一条发生倒位叫倒位杂合体。 1、倒位的类型 （1）臂内倒位：若发生在一条染色体臂上，不涉及着丝粒。 （2）臂间倒位：若涉及包括着丝粒在内的两条染色体臂。
体。 Cy + 4、利用易位控制虫害：利用一定剂量的射线照射雄性害虫使之 染色体发生易位，易位的雄虫与自然群体中的雌虫交配，造成后代表现 半不育，有50%的卵不能孵化，长期坚持用这种方法处理，可以降低当 地害虫的群体。 5、利用易位鉴别家蚕性别：将控制家蚕卵颜色的基因B（黑卵 壳）易位到W染色体上，用这样的雌家蚕与白卵雄家蚕杂交，后代中黑 卵的全部为雌蚕，白卵全部是雄蚕，利用光学仪器可以把黑白卵分开， 鉴别家蚕的雌雄性别。 6、ClB测定法测定隐性基因的突变频率：ClB表示一种倒位杂合 体的雌果蝇，它的一条X染色体是正常的（X+），一条是倒位（C）；倒 位区段有一个隐性致死基因（l），胚胎致死；倒位区段之外有一个棒 眼基因（B）。P138页图5-24 第二节 染色体数目的变异P144页 一、染色体组和染色体数目变异的类型 （一）染色体组 指二倍体生物配子中，所具有的形态结构和功能各异，但又相互协 调共同控制生物的生长发育和遗传变异的最低数目的一套染色体。有时 也叫基因组。如玉米二倍体体细胞有20条染色体（10对），即2n=20， 配子中染色体10条（1个染色体组）。 染色体基数(x)：一个物种染色体组中的染色体数目。玉米配子中 染色体10条，x=10，n=x=10。 多倍体：具有三个或三个以上的染色体组的个体。染色体组可以是 相同的或不相同的。如2n=6x=80，n=3x=42，x=7，6个x可以是一样的 —同源多倍体。其中的x可以是不一样的—异源多倍体。如普通小麦六 倍体(2n=6x=42, n=3x=21, x=7)，n≠x;且n=3x中的3个x是不同的。这是因 为在自然界中，许多植物的染色体组中包含若干个祖先种的染色体组， 这些祖先种的染色体组称为基本染色体组。这里每个基本染色体组包含 的染色体数目为染色体基数。 2n、n与x的含义：2n是体细胞，n性细胞（配子），x真正体 现倍性。 （二）染色体数目变异的类型 1、整倍体变异：以染色体组为单位整倍变化。 单倍体： 一倍体：ABCD 多单倍体：ABCD+A′B′C′D′
第八章 染色体畸变* 变异是生物界一种普遍现象，环境变化引起的变异不能真实遗传。 基因的分离、重组可引起遗传的变异，但这种变异（新性状）都是他们 祖先中原来就有的，并不是真正的新性状，不是产生新的遗传基础的变 化。 真正的遗传物质的改变是突变。突变是指遗传物质的改变而导致 的变异。包括基因突变和染色体畸变。
低下，智力迟钝，生活力差等。患儿多数在出生早期就死亡了，不会留 传后代。发病率约1/5万，女性多于男性。②慢粒白血病（慢性骨髓性 白血病），人的第22号染色体的长臂缺失了一段引起的，核型是 46XX（XY），22q-。这条染色体叫费城染色体（ph），是在美国的费城 发现的。P-短臂；q-长臂；-缺失；+是添加。 （2）拟显性效应（假显性效应）：缺失部分如果包括某些显性基 因，那么同源染色体上其相应的隐性等位基因就得以表现的现象。例如 玉米的子粒有色（C）与无色（c）杂合体中，如果C基因丢失，表现隐 性基因c的无色性状。 （3）改变了基因之间的连锁强度：书记相距较远的基因间的交换 率降低，即使本来距离较远的基因紧密连锁。 （二）重复：染色体上增加了与自己相同的某一区段。额外的染色 体片段叫重复片段。重复的区段可以在同一染色体相邻的位置，也可在不同位置甚至在
环境因素导致环境变异（如小麦遮盖塑料薄膜高温杀雄）,不遗传 自由组合及连锁互换），遗传物质无新变化 遗传因素导致遗传变异 染色体的变化 基因的改变