先天性甲状腺功能减低症
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甲状腺功能减低症的分类
原发性甲低：甲状腺本身疾病所致 继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑 又称中枢性甲低 散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷
所造成 地方性：水、土和食物中碘缺乏所致
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先天性甲状腺功能减低症的病因
甲状腺不发育、发育不全或异位：最常见（90%），原因尚未阐 明，可能与遗传素质与免疫介导机制有关。
甲状腺素合成障碍：第2常见，由于甲状腺激素合成和分泌过程 中酶的缺陷所所致，多为常染色体隐性遗传病。
TSH、TRH缺乏：亦称下丘脑-垂体性甲低或中枢性甲低。 甲状腺或靶器官反应低下
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先天性甲状腺功能减低症的病因
母亲因素： 母亲服用抗甲状腺药物：碘剂、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等 母亲患自身免疫性疾病，存在抗TSH受体抗体， 均可通过胎盘而影响胎儿，造成甲低，亦称暂时性甲低，通常在3
注 重依靠 行政
位于颈部气管的前下方,
分左右两叶及峡部，多
数人在峡部偏左尚残存
锥状叶
成人甲状腺的体积为10-
30ml
为人体最大的内分泌腺
之一
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甲状腺的胚胎发育
第 3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状 第 7周：甲状腺移至正常位置。异位甲状腺形成 第10周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸 第12周：能偶联成T3、T4，并能释放至血循环 妊娠中期：胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴开始发挥作用
张力低 肠蠕动慢，腹胀，便秘
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实验室检查
新生儿筛查 血清T4、T3、TSH测定 TRH刺激试验 X线检查 核素检查
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新生儿甲低筛查
我国新生儿甲低筛查起始1981年 筛查目的：在新生儿早期未出现临床症状时，
检测出先天性原发性甲低 尽早治疗，争取良好预后
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新生儿筛查方法
生后2~3d, 出生3天，足跟采血滴于滤纸片，检测血TSH水平 阳性判断标准：TSH水平>10-20mu/l >20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊
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新生儿甲低筛查诊断流程图
原筛查标本及复查后TSH > 阳性判断标准
召回新生儿
复查纸片TSH水平> 阳性判断标准
血清FT3,FT4,TSH 左膝、踝关节摄片
静注 TRH 7μg/kg 结果判定：
正常者在注射20-30min内出现TSH峰值，90min后回至基础值。 若未出现高峰，应考虑垂体病变； 若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。
随着超敏感的第三代增强化学发光法TSH检测技术的应 用，一般不需再进行TRH刺激试验
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甲状腺形态检测
99mTcO4、123I放射性核素扫描是判断甲状 腺位置、大小、发育情况较好的方法
B超甲状腺检查 骨龄测定：骨龄明显落后实际年龄
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诊断依据
⒈ 有阳性家族史或地方流行史； ⒉ 有机体基础代谢率低下的症候群
或新生儿筛查时的阳性发现； ⒊ 有典型的临床症状和体征； ⒋ 血清学检查显示T4降低、TSH升高； ⒌ 骨龄测定、核素检查、TSH刺激试
素合成不足所造成的一种疾病.它又分为散发性和 地方性.
流行情况——绝大多数是先天性的，地方性者多见 于甲状腺肿流行的山区
国内发病率——10-20/10万
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甲状腺的解剖、生理与病理生理
甲状腺的位置 甲状腺的胚胎发育 甲状腺素的合成、释放与调节 甲状腺素的生理作用
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甲状腺的位置
患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部 量＞1.5
腹部膨隆，常有脐疝
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2W 男孩 BW4.4kg
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幼儿和儿童期先天性甲低
特殊面容: 面部臃肿、眼睑水肿、眼距宽 鼻梁塌陷，舌大，舌外伸、贫血貌
表情淡漠，反应迟钝 颈短而粗，手指短宽 皮肤干、冷或出现花纹，
临床出现智力低下、发育迟钝等症状
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甲状腺素的生理作用
对维生素代谢的作用 对肌肉的影响
甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤 对血液循环系统影响
甲状腺素能增强β-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感 性，故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等 对消化系统影响 甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便 次数多。甲低时，常有纳差，便秘等
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新生儿期的表现
非特异性生理功能低下表现： • 三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 • 三少: 少吃、少哭、少动 • 五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低
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典型症状
特殊面容和体态 头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无
光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低 平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外
个月后好转
地方性先天性甲低多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因
碘缺乏而导致甲状腺功能低下。
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临床表现
智力落后 生长发育迟缓 基础代谢率低下
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起病时间
甲状腺缺如、酶缺陷: 新生儿期、婴儿早期出现症状
甲状腺发育不良： 生后3～6个月出现症状
甲状腺异位： 生后数年后出现症状
治疗药物
L-甲状腺素：50μg/片
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治疗药物
L-甲状腺素：50μg/片
含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量 变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。在体内转 变成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增强。
注意剂量个体化
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甲状腺片治疗甲低的参考剂量
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治疗前
治疗后
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甲低 ：治疗前 治疗后1年
染色体核型分析可鉴别
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佝偻病
智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征 血生化和X线片可鉴别
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骨骼发育障碍的疾病
粘多糖病：
骨骼X线片和尿中代谢物检查鉴别
特征性的肋骨飘带状改变
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治疗
治疗原则
早期确诊，早期治疗，终身服用甲状腺制剂 若中断治疗3~4周，TSH水平即可显著升高（尤3岁左右） 饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质
验等有助于诊断或判断病因。
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鉴别诊断
先天性巨结肠 21-三体综合征 佝偻病 骨骼发育障碍的疾病
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先天性巨结肠
面容、精神反应及哭声等均正常 钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段
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21-三体综合征
特殊面容
眼距宽、外眼角上斜，皮 肤及毛发正常，无粘液性水 肿，常伴有其它先天畸形
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用药后观察指标
甲状腺功能
TSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备部分T4转变成T3
临床表现
每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童 110次/min、婴儿140次/min，智力进步
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药量临床观察
药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的 药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平
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甲状腺激素合成与释放
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甲状腺素的调节
下丘脑－垂体－甲状腺轴
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甲状腺素的调节
下丘脑 TRH
㊉
垂体 ㊉
TSH
㊀
㊀
甲状腺
T3、T4
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甲状腺素的生理作用
产热 加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热量。这种反应通常以基 础代谢率(BMR)表示
促进细胞组织的生长发育和成熟 促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长
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实验室辅助检测
甲状腺功能检查
新生儿甲状腺功能正常参考值
FT3 300ng/dl)
3-9.28 pmol/l(100-
FT4
11.5-28.3 pmol/l(0.9-2.2ng/dl)
TSH
1.7-9.1mu/L(1.7-9.1uU/ml)
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TRH刺激试验
若步做血T清RHT刺4、激TS试H验均。低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一
先天性甲状腺功能减低症
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定义-简称甲低，是由于各种不同的疾病累及下丘 脑-垂体-甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；或是 由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征.
按病变涉及的位置分为：原发性甲低、继发性甲低 儿科多数为原发性甲低,又分为先天性和获得性.
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先天性甲状腺功能减低症-是由于甲状腺激
衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、消 瘦、腹痛、腹泻、发热等。
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治疗过程中应注意随访
治疗开始时，每2周随访1次 血清TSH和T4正常后，每3个月1次 服药1~2年后，每6个月1次
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预后
预后与开始治疗的时间密切相关。
如果出生后1~4个月内开始治疗，预后较佳，约80% 的患儿会有正常的发育和智力。
为将 普法工 作落实 好，小 学如何 制定工 作计划 呢？下 面是美 文阅读 网小编 收 集 整理的 六五普 法工作 计划， 欢迎阅 读。 六五 普法工 作计划 篇一 为了 贯 彻 落实依 法治国 、建设 社会主 义法制 国家基 本方略 ，提高 全校师 生的法 制意识 和 法 律素质 ，不断 提高学 校法制 化管理 水平， 根据我 校实际 制定本 规划。 一 、 指 导思想 和目标 (一 )指导 思想： 以 邓小平 理论和 江泽民 同志“ 三个代 表 ” 的重要 思想为 指导， 深入实 践科学 发展观 ，认真 贯彻十 七届五 中、六 中全会 精 神 和上海 市关于 法制建 设的部 署，围 绕市教 委、区 教育局 “十二 五”规 划确定 的 目 标任务 ，立足 于依法 治教、 建设社 会主义 法制国 家基本 方略的 总体要 求，立 足 于 学校的 改革、 发展的 总体目 标，紧 紧围绕 金山教 育工作 大局， 继续深 入开展 法 制 宣传教 育，进 一步提 高广大 师生的 法律素 质，为 学校改 革、建 设和发 展创造 良 好 的法制 环境。 (二 )目标 紧 紧围绕 学校的 中心工 作，开 展法制 宣传教 育 ， 抓好全 校师生 员工学 法、知 法、用 法工作 ，努力 实现“ 两个提 高，两 个转变 ” 。 即进一 步提高 学校广 大师生 特别是 领导干 部的法 律素质 ，全面 提高学 校法制 化 管 理水平; 实现由 提高广 大师生 法律意 识向提 高广大 师生法 律素质 的转变 ，实现 由
