物种1 基因A
A
C
E
物种2 基因A
A
B
C
E
物种3 基因A
A
B
C
D
E
脊椎动物神经脊起源
3. 新基因的起源
1）基因倍增(gene duplication)
新基因产生
的3种主要 途径
2）基因延长(gene elongation)
3）外显子改组(exon-shuffling)
1）基因倍增(gene duplication)
思考题
◑你是如何理解进化的不平衡性； ◑ “物种灭绝是以一定规模经常发生的，对
生物进化有巨大推动作用。因此人类对现有 生物的保护是徒劳的或者是违背大自然规律 的。”谈谈对上述观点的认识及保护野生动 植物都有那些价值？ ◑每种物种从产生到灭亡平均大概经历500万 年的历史。人类会不会也经历类似同样的从 产生到灭亡的过程？
4）基因共享
定义：一个基因两用或多用。基因共享是基因及其 产物虽然在进化中没有变化，但却在保持原 有功能的情况下，又被用于生命体系的其他 方面，也就是说获得了多种功能。
如：动物的眼晶状体蛋白不仅具有酶活性, 而且还 具有细胞. 骨架的功能
5）改变表达谱
定义：通过改变在胚胎发育过程或成体组织器官中 表达谱而实现功能的分化或多样性。
第九章 生物遗传系统的进 化
一 染色体的进化 二 基因与基因组的进化 三 蛋白质和蛋白质组的进化
Genome to protein
Regulatory
region
Exon 1 Intron 1 Exon 2 Intron 2 Exon 3
Genome
转录
Pre-mRNA
剪接
Mature mRNA
在很大程度上是可重复的。
▪ e.g. Drosophila melanogaster 和D. simulans 在形态上相似，染
色体数目相同，但结构有区别：有1个大的倒位、5个短的倒位和 14个小节上的差异。将两种一起饲养，可进行杂交，但杂种不育， 说明染色体结构变异可形成新种。
（三）染色体功能的进化
Four evolutionary strata on the human X chromosome
二 基因与基因组的进化
▪ 基因的进化 主要是关于单个基因的演变问题，包 括基因结构和功能的进化、新基因的起 源等。
▪ 基因组的进化 实质上是遗传物质在总体上的进化。
（一）基因的进化
1 基因结构的进化——内含子的起源与 进化
▪ 改变导致基因组结构的变化，并有可能形成具有表型效应的新基因 组。
▪ e.g. Helianthus anomalus，H. annuus与H. petiolaris 是三种不
同的野生向日葵，都是二倍体，且染色体数目相同。通过分子标记
分析3种向日葵的基因组，发现H. annuus与H. petiolaris 杂交经 过一系列的染色体断裂、融合、重复、倒位、易位等过程产生H. anomalus。人工杂交的结果表明这种结构改变的过程是非随机的，
翻译
Protein
Domain1 Domain2 Domain3
一 染色体的进化
（一）染色体数目的进化 染色体数目的进化既有数目的增加，又有数目
的减少，并形成整倍体或非整倍体。染色体数目 的变化对物种进化有重要作用。
染色体数目增减的途径有两种，一种是基本染 色体组（X）整倍的增减，形成整倍体；另一种 是染色体组个别染色体的增减，使细胞内染色体 的数目不成基数的完整倍数，导致非整倍体的产 生。
▪ “后起源”和“先起源”
2. 基因功能的进化——功能的分 化与多功能
功能的分化与多功能产生的方式：
1）序列突变(sequence mutation) 2）重叠基因(overlapping gene ) 3）选择性剪接(alternative splicing) 4）基因共享(gene sharing) 5）改变表达谱(changing expression pattern)
2）重叠基因
定义：指两个或两个以上的基因共有一段DNA序 列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基 因的组成部分。多发现于病毒和原核生物中。
ATGGATGCAATGGGCACCACC….
基因1
基因2
3）选择性剪接
定义：从一个基因转录出来的RNA前体，通 过不同的剪接方式形成不同的成熟 mRNA，产生不同的蛋白质。人的近 25000个蛋白编码基因中约有75%的存 在选择性剪接。
A）串联倍增（tandem-duplication）
a) 基因倍 增的方 式
AB
A1 B1 A2 B2
B）非串联倍增（non-tandem duplication）
A1 B1
AB
A2 B2
C）反转座插入（retro transposition）
Exon1 Exon2
b) 新倍增基因的3种命运
Sub-function Loss of function New function
1）序列突变实例1：铜绿色极毛杆 菌酰胺酶对酰胺类氮源的适应
铜绿色极毛杆菌的野生株能以乙酰胺 和丙酰胺作为氮源，不能利用丁酰胺 和更复杂的酰胺。通过在只有丁酰胺 作为氮源的培养基中进行选择，就可 获得能利用丁酰胺的突变株。研究表 明，这些突变株的酰胺酶与野生型相 比，只是发生了个别氨基酸的替换。
1）序列突变实例2：蝙蝠与海豚 听觉蛋白Prestin的Байду номын сангаас同进化
染色体增加的实例1：八倍体小黑 麦的人工合成
染色体增加的实例2：发生在脊椎动 物早期进化中的两轮基因组倍增
2R whole genome duplications
染色体减少的案例：果蝇属染色 体的进化
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（二）染色体结构的进化
▪ 染色体结构的改变主要有缺失、重复、倒位和易位等。
▪ 原因包括外界因子及生物体自身生理代谢因素。
▪ 染色体功能的进化主要体现在性染色体和常染色 体的分化。
▪ 性染色体与常染色体在功能上的差异主要是前者 含有性别决定基因或与生殖相关的重要基因，两 种不同的性染色体（如X和Y染色体）在形态、结 构和功能上都有很大的分化，然而它们并不是完 全不同。在人类中， X和Y染色体在各自的长臂末 端仍有一段配对区，说明它们最初有可能是完全 配对的。进一步研究表明，性染色体是逐渐从一 对原始同源染色体分化而来的。