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病因—PSEUDO-CUSHING
• 酗酒 • 抑郁 • 肥胖
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19 威廉姆斯内分泌学，11版
库欣综合征病因
20 库欣综合征指南，2011年中华医学会内分泌学会肾上腺学组、垂体学组
（一）向心性肥胖
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（二）满月脸 & 水牛背
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Wide (>1cm) 紫纹
皮肤变薄，自发瘀斑
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其中以小细胞肺癌及类癌最常见
ACTH增高，刺激肾上腺分泌皮质醇
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ACTH
病因--非ACTH依赖
皮质醇
肾上腺皮质增生 腺瘤 腺癌
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病因--非ACTH依赖
（二）非ACTH依赖的Cushing 综合征：
• 肾上腺增生(PPNAD) • 肾上腺腺瘤 • 肾上腺癌
肾上腺自主分泌皮质醇， 抑制垂体ACTH分泌
• 近2年血压增高，晨起明显，最高150-160/100120mmHg，口服络活喜5ｍｇｑｄ治疗，血压控制 150/100mmHg左右
• 近1年出现腰背部疼痛，无骨折
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入院情况
• 自发病以来偶有头痛、无头晕，无恶心、呕吐，无视力下 降、视野缺损及复视
• 无怕冷、手足肿胀，大便1次/天，记忆力好，学习成绩优 秀，在班里第一名
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入院情况
• 查体 ：：BP：110/80mmHg，WT 66Kg，BMI 44.7Kg/m2，身高121.5cm，低于第三百分位，向心性肥 胖，皮肤紫纹、瘀斑、毛囊角化，毳毛增多，皱褶处可见 色素沉着，颈部可见黑棘皮，水牛背（＋）、锁骨上脂肪 垫（＋），发际低，心率96次/分，律齐，肝脾未触及。 双下肢无水肿 。胸腰椎叩击痛阴性。阴毛III期，阴囊色素 沉着，睾丸左侧3ml，右侧2ml，阴茎长5cm、周径5cm
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• 该患者最可能的诊断？ • 要明确诊断需做哪些检查？ • 下一步如何治疗？
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库欣综合症
Cushing’s Syndrome
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Cushing’s Syndrome
• 1932: • Harvey Cushing described a
series of seven pts with basophilic adenomas of the pituitary --- CD
癌、嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌及其他肿瘤
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• 甲吡酮试验 • CRH兴奋试验
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定位诊断-肾上腺皮质病变
• 大剂量DEX抑制试验不被 抑制
• 肾上腺影像学：
Figure 4. Transverse contrast-enhanced CT scan of the adrenal glands in a patient with Cushing syndrome that is not ACTH dependent demonstrates a low-attenuation dominant mass (open arrows) and atrophic limbs (solid arrows) of the remaining
• 不爱感冒
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入院情况
• 近1年口干、多饮，夜尿2-3次/天。起病后脾气变急躁 • 1年前腰痛，B超发现双肾结石 • 无骨折 • 餐前有饥饿感，无晨起意识障碍
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入院情况
• 既往史：否认肝炎 病史，否认糖皮质激素用药史 • 个人史：第一胎足月顺产，出生体重3.2Kg，身长
50cm，产后无窒息，母乳喂养1年，说话、出牙、 走路较同龄儿无异，8岁前身高较同龄儿无明显差 异。智力正常，学习成绩优秀。母亲孕期体健，无 用药史。父母非近亲结婚 • 家族史：否认肥胖家族史，否认同类病及其他家族 遗传疾病史
威廉姆斯内分泌学，11版
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ACTH<10pg/ml：非ACTH依赖性 ACTH>20pg/ml：ACTH依赖性
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定位诊断
大剂量地塞米松抑制试验
被抑制的标准： 服药后血皮质醇 <50nmol/L（1.8ug/dl）
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定位诊断- 异位ACTH综合征
• 鞍区MRI检查无占位 • 大剂量DEX不被抑制 • 存在其他部位肿瘤，如肺癌、支气管类癌、胸腺癌、胰腺
库欣综合症
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病例
• 患者男性，14岁 • 脸圆、体重增加、皮肤紫纹、生长停滞6年
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入院情况
• 患者6年前无明显诱因出现体重增加、脸变圆红，面部出 现痤疮，毳毛增多
• 当时身高123cm，近6年身高无增长，体重由35Kｇ增加 至65Kｇ
• 10岁时开始出现阴毛生长，12岁时阴毛逐渐增多，阴囊 出现色素沉着，阴茎变大，无勃起、遗精，无变声
节律存在： • 0点：睡眠状态下
<50nmol/L（1.8ug/dl）
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定性诊断
小剂量地塞米松抑制试验
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威廉姆斯内分泌学，11版
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• 尿游离皮质醇（UFC） • 17羟皮质类固醇（17OHP） • 血皮质醇节律消失 • 小剂量地塞米松抑制试验不被抑制
定性诊断
Cushing 综合征
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• 库欣的病因是什么？ • ACTH • 血钾 • 大剂量地塞米松抑制试验 • 甲吡酮试验 • CRH兴奋试验 • 岩下窦取血 • CT,MRI • 核医学 • 肿瘤指标
adrenal glands
促肾上腺皮质激素 ACTH
皮质醇
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Cushing 病
病因--ACTH依赖
垂Hale Waihona Puke 瘤分泌ACTH肿瘤ACTH
皮质醇
小细胞肺癌
胸腺瘤
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病因--ACTH依赖
（一）ACTH依赖的Cushing 综合征：
• Cushing 病：腺垂体分泌ACTH的肿瘤或增生 • 异位ACTH/CRH综合征：非垂体肿瘤异位分泌ACTH ，
Harvey Cushing
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（Cushing’s Syndrome）
• 定义--由多种病因引起肾上腺皮质长期分泌过量皮质醇所 产生的一组症候群
• 主要表现
– 满月脸 – 多血质外貌 – 向心性肥胖 – 痤疮 – 紫纹 – 高血压 – 继发性糖尿病，骨质疏松等
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促肾上腺皮质激素释放激素 CRH
骨质疏松
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临床表现
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• 定性诊断（是否为库欣综合征） • 定位诊断（库欣综合征的病因）
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是不是库欣综合征？ 皮质醇节律 尿游离皮质醇 小剂量地塞米松抑制试验
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• 24小时尿游离皮质醇 • 正常人<27nmol（10ug)
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定性诊断-皮质醇节律
皮质醇节律测定：昼夜节律消失