诱使基因发生突变。 辐射诱变的作用是随机的（无特异性）。
性质和条件相同辐射 诱发不同的变异；
性质和条件不同的辐射 诱发相同的变异。 ∴当前只能期望通过辐射处理得到随机变异。
电离辐射诱变：
诱变中常用射线 射线 X 穿透力 较强 强 弱 弱 X光机
60
辐射源
应用时间
照射方法
早(1927) 外照射 较早 较迟 最近 外照射 内照射(浸泡或注射) 外照射
(2)．动物：
①. 显性致死(小鼠毛色遗传)：黑色黄色，但无黄色纯合体。
黄色鼠 × 黄色鼠 AYa ↓ AYa 2黄 ： 1黑色 AY AY (死亡) AYa (2396) aa(1235)
以黄色鼠与黄色鼠交配的结果,发现其分 离比例总是2黄：1黑,说明缺少1/4的黄色鼠 纯合体。
黄色鼠×黑色鼠 AYa ↓ aa 1黄 ： 1黑 AYa (2378) aa(2398)
ATCGATAAGCTT
• 相对于点突变，长片段DNA序列的改变称大片断突变，它
将对所编码的蛋白质和生物体表现型发生较大的影响。
• DNA单链或双链的断裂也可能引起突变。
四、防护和修复
1．生物的防护机制
⑴.密码的简并性： UUA、UUG、CUU、CUC、CUA、CUG均为亮氨酸。 多数氨基酸具有2个或2个以上的密码子。 ⑵.回复突变：
一般应用于微生物或高等生物的配子诱变。
① 紫外线诱变的最有效波长为2600Å（DNA所吸收的紫外线 波长） 紫外线直接诱变作用在于被DNA吸收 促使 分子结构发生离析、进而引起突变。 ② 紫外线间接诱变作用：紫外线照射培养基 培养微生物
第七章 基因突变
第一节 基因突变的类型
第二节 基因突变的机理与防护
第三节 基因突变的诱发
第四节 基因突变的方向
• 孟德尔遗传和连锁遗传中的可遗传变异均是基因
重组的结果，不是基因本身发生了质的变化。
• 基因突变是摩尔根于1910年首先肯定的现象。他
在大量红眼果绳中发现了一只白眼突变果绳。
动、植物以及细菌、病毒中广泛存在基因突变 的现象。
凡是用黄色毛的小鼠与黑色 毛小鼠 交配，其后代小鼠的黄色：黑色总是 1：1，说明没有AY AY的纯合型存在。
原因：突变的黄色基因AY对黑色基因a为显性，但AY具有致死的隐性 效应。 AY AY其胚胎在母体内即已死亡，只有AY a可存活。
②．杂合显性致死突变：
显性致死突变在杂合状态时即可死亡。不会产生纯合体。 例如：人神经胶症突变基因，可引起皮肤畸形生长、严重智力缺陷、
人类几种血红蛋白突变型的氨基酸差异
类型 十胜贫血症 赫诺瓦贫血症 萨斯卡通贫血症 苏黎世贫血症 肯普西贫血症 压基马贫血症 日本 哥伦比亚 加拿大 瑞士 澳大利亚 美国
密码子 的位置 2 28 63 63 99 99
正常编码的 氨基酸 组氨酸 亮氨酸 组氨酸 组氨酸 天门冬氨酸 天门冬氨酸
突变基因的 氨基酸 酪氨酸 脯氨酸 色氨酸 精氨酸 天门冬酰胺 组氨酸
• 4.条件致死突变
• 条件致死突变(conditional lethal mutation)是指某突变在一
定的条件下表现致死效应，而其他条件下却能存活。 • 例如：某些细菌的温度敏感突变型在30℃左右可正常生长， 而在42℃左右或低于30℃时却是致死的。
第二节 基因突变的机理与防护
• 基因突变可以自发产生，也可以人工诱导。没有特设的诱变条件，而 由外界环境条件的自然作用或生物体内的生理生化变化而发生的突变， 称为自发突变(spontaneous mutation)。人为地利用物理、化学等因 素引起的突变，称为诱发突变(induced mutation)。 • 不论自发突变或诱发突变，突变的本质都是基因的核苷酸序列，即碱 基序列，发生了改变。
转换与颠换 （实线表示颠换，虚线表示转换）
表9-1 点突变的类型（以tyr的密码子为例）
（注：本表中的DNA为编码链，即非模板链）
• 人的血红蛋白突变型已发现100多种，属于β链有60多种。
典型的镰形细胞贫血症是第6个三联体密码子中一个碱基
改变，正常谷氨酸 缬氨酸。
正常红血细胞
镰刀形红血细胞

第一节 基因突变的类型
• 一、基因突变的概念
• 基因突变(gene mutation)是一个基因内部DNA分子结构的 改变，与原来基因形成对性关系。
如：高秆基因D 突变为矮秆基因d。 ∴ 基因突变亦称点突变(Point Mutation)，是生物进化原材料的主要 源泉。
不同肤色的蛇
不同肤色的鱼
种DNA损伤有一部分能被细菌修
复。修复的途径有三种： • ⑴.光修复： 复合物，利用可见光中的蓝光能 量解开嘧啶二聚体。
• 细菌的光复活酶与DNA结合成为
• ⑵.暗修复：即切除修复。
• 有无可见光都能进行，但是 光不起作用。细菌先后利用 核酸内切酶和核酸外切酶切 除嘧啶二聚体，并在DNA聚 合酶作用下，以对面正常链 为模板合成互补链，然后用 连接酶封闭缺口。
多发性肿瘤，具有这个杂合基因的人在年轻时死亡。
③．纯合隐性致死突变： 人的“异染白痴脑病”由aa基因控制（隐性纯合致死）。 病症：发病初期可以活动，后期成为植物人，直至死亡。不知何时发 病，可以一直到成年结婚后发病。至1999年全世界仅发现200例，我国 有18例。 ④．伴性致死突变： 致死突变可发生在常染色体上，也能发生在性染色体上，致死突变 发生在性染色体上可引起伴性致死。
是致死突变，则该突变体将在群体中被选择所淘汰。
⑸. 多倍体：
多倍体具有多套染色体组，具有多份基因，故能比
二倍体和低等生物表现出更强的保护作用。
如六倍体的普通小麦的突变型比例低于小麦属的二
倍体种的。
• 2．DNA损伤的修复 • 紫外线能使DNA同一链上相邻的
嘧啶形成二聚体，复制时便产生
具有缺口的子链，接着缺口被随 机插入碱基而发生突变。但是这
• 二、移码突变
• 移码突变(frame shift mutation)是指DNA分子中，一个或少
数几个邻接的核苷酸的插入或缺失，造成这一位置以后的一 系列编码发生移位错误的突变。 • 移码突变的效应一般比较剧烈，严重时会造成个体的死亡。 例如：
• mRNA GAAGAAGAAGAA GGAAGAAGAAGAA
谷氨酸开头的谷氨酸多肽 甘氨酸开头的精氨酸多肽。
• 三、其他形式
• 突变的另外一种形式称为重排(rearrangement)。这种突 变是由于基因内外的DNA片段序列相互交换位置产生的。 • 例如：倒位(inversion)突变，就是DNA序列的一个部分被 切割下来后，再以相反的方向插入到原来位置。
基因突变率与辐射剂量成正比 提高总剂量可以提高
突变率 但过高剂量会引起不育、畸形、叶绿体突变率增 加、甚至植株死亡等问题。 基因突变率一般不受辐射强度的影响 照射总剂量不 变时，不管单位时间内所照射的剂量多少、其基因突变率保
持不变。
非电离辐射诱变：
主要是紫外线照射，其波长较长(3800~150Å)、穿透力弱，
• 1.形态突变
• 形态突变(morphological mutation)主要影响生物体的外观
形态结构，如形态、大小、色泽等肉眼可见的变异，所以
也叫可见突变(visible mutation)。
不同眼色的果蝇
玉米
向日葵
• 2.生化突变
• 生化突变(biochemical mutation)影响生物的生化代 谢过程，虽没有明显的形态 效应，但却导致某特定生化
若干次以后，受损伤DNA所占越来越少。
第三节 基因突变的诱发
自然条件下各种动、植物发生基因
突变频率不高，可保持生物种性的相对 稳定性。但不利于动、植物育种。
穆勒
穆勒和斯特德勒（1927）用X射线研究人工诱变， 证实人工诱发基因突变可以大大提高突变率。
变异

自然变异
人工变异

人工杂交：亲本杂交技术性状重组品种
⑶.重组修复(复制后修复)：在DNA复制
后进行,并不切除胸腺二聚体。
①.复制时在损伤处出现缺口； ②.有缺口的子链与母链进行重组 交 叉端化时能将母链中的正常部分交换进来
母链中新形成的缺口可通过DNA聚合酶
作用，以子链为模板合成缺口DNA片段。
③.由连接酶连接而完成重组修复工作。
以后的复制仍需按上述方法进行，经
在细胞水平上，基因相当于染色体上的一点，称为位点(1ocus) 。 在分子水平上，一个位点还可以分成许多单位，称为座位(site) 。 一个座位最小指一个核苷酸对，其中一对碱基发生改变 可能产生一个突 变。 ∴ 突变就是基因内不同座位的改变。
• 一、碱基置换 • 碱基置换(base substitution)是指DNA中核苷酸的一个碱 基被另一个碱基所替代。其中，一个嘌呤被另一个嘌呤， 或者一个嘧啶被另一个嘧啶所替代时，称为转换 (transition)；而嘌呤与嘧啶之间的替代，称为颠换 (transversion) 密码子改变后的结果： 1.产生无义突变 (nonsence mutation) 2.产生同义突变 (samesense mutation) 3.产生错义突变(missense mutation)

β 中子
Co、137Cs P、35S、14C、65，但经中子照射后的物体带有放射性，人体不能直接接触。
其它还有激光、电子和微波、 射线 (一般不用，电离程度很大， 内照射很危险)等。
室外活体辐照圃
室内辐照源
内照射：一般采用浸泡或注射法 使辐射源渗入生物 体内 在体内放出射线(如β)进行诱变。 外照射：辐射源与接受照射的物体间保持一定距离，让 射线从物体之外透入体内 诱发基因突变。
矮生苹果(右)