实验设计（应交代具体的设计类型，如自身配对设计、成组设计、交叉设计、析因设计、正交设计等）；临床试验设计（应 交代属于第几期临床试验，采用了何种盲法措施等）。主要做法应围绕４个基木原则（随机、对照、重复、均衡）概要说明， 尤其要交代如何控制重要非试验因素的干扰和影响。 ２．资料的表达与描述：用ｉ±ｓ表达近似服从正态分布的定量资料，用Ｍ（ＱＲ）表达呈偏态分布的定量资料；用统计 表时，要合理安排纵横标目，并将数据的含义表达清楚。用统计图时，所用统计图的类型应与资料性质相匹配，并使数轴 上刻度值的标法符合数学原则；用相对数时，分母不宜小于２０，要注意区分百分率与百分比。 ３．统计分析方法的选择：对于定量资料，应根据所采用的设计类型、资料所具备的条件和分析目的，选用合适的统计 分析方法，不应盲目套用ｆ检验和单因素方差分析；对于定性资料，应根据所采用的设计类型、定性变量的性质和频数所 具备的条件以及分析目的，选用合适的统计分析方法，不应盲目套用，检验。对于回归分析，应结合专业知识和散布图， 选用合适的回归类型，不应盲目套用简单直线回归分析，对具有重复实验数据的回归分析资料，不应简单化处理，对于多 因素、多指标资料，要在一元分析的基础上，尽可能运用多元统计分析方法，以便对因素之间的交互作用和多指标之间的 内在联系进行全面、合理的解释和评价。 ４．统计结果的解释和表达：当ＪＤ＜０．０５（或Ｐ＜０．０１）时，应说明对比组之间的差异有统计学意义，而不应说对比组之
Ｙｉ ＹＨ，Ｙｉ ＪＦ，Ｈｕａｎｇ
ＸＭ，ｅｔ ａ１．Ｅｆｆｅｃｔｉｖｅｎｅｓｓ ｏｆ Ｓｏｄｉｕｍ
ｉｎ ｔｈｅ
ｄｉｍｅｒｃａｐｔｏｐｒｏｐａｎｅ ｓｕｌｆｏｎａｔｅ ｃｈｉｌｄｒｅｎ［Ｊ］．Ｊｏｕｒｎａｌ
ｔｒｅａｔｍｅｎｔ
ｏｆ
Ｗｉｌｓｏｎ
ｄｉｓｅａｓｅ ｉｎ
ｏｆ Ｎｕｒｓｉｎｇ Ｓｃｉｅｎｃｅ，２００６，２
ＤＯＩ：１０３７６０／ｃｎｍ．ｊＪｓｍ，１００＂ｌ－３４１８２０１６．０４．０１４
【关键词】 Ｚｈｏｎｇｔｉａｎ，Ｚｈｏｕ
Ｂｉｎ Ｔｈｅ Ｆｉｒｓｔ
肝豆状核变陛；二巯基丙磺酸钠；
ｍｌｓｄｉａｇｎｏｓｅｄ ａｓ＂ｎｅｐｈｒｉｌｉｓ＇’：ａ ｒｅｐｏｒｔ ｏｆｏｎｅ
青
酶原时间２０．４ Ｓ，抗核抗体（ＡＮＡ）谱、抗双链ＤＮＡ抗体 阴性；抗中性粒细胞胞质抗体（ＡＮＣＡ）阴性；血清铜蓝蛋 白６．３ ｍｇ／ｄｌ；乙型肝炎病毒标志物抗一ＨＢｓ阳性、其余阴性， 甲、丙、戊、丁、庚型肝炎病毒标志物均阴性，甲胎蛋白（ＡＦＰ）
峨角膜等处，引起相应的器官发生损伤，以肝损害、神经
损害为主要临床表现的综合征。 一、病例资料 患者男，１３岁，主诉为食欲减退１年，双下肢浮肿３月。 １年前无明显诱因出现食欲减退，有厌油感，未予以诊治。３ 月前出现双下肢浮肿，体质量较前下降２．５ １（ｇ，在当地查尿 蛋白拟“肾炎”治疗无好转，入我院门诊就诊，肾脏内科门 诊查肝功能生物化学指标提示胆红素及转氨酶稍高，Ｂ型超 声检查提示肝内光点增粗，双肾无异常，肾功能正常，尿常 规提示尿蛋白阳性，２４小时尿蛋白定量正常，既往无…肾炎” 病史，暂排除～慢性肾炎”，遂转至我院肝炎门诊就诊，以 “肝功能异常查因”收住我院感染科。家族中无类似病史。体 格检查：体温３６．８℃、呼吸２１次／ｍｉｒａ、脉搏１０２次／ｍｉｎ、 血压１１２／７０ ｍｍＨｇ，身高低于同龄人，营养较差，全身皮 肤黏膜无黄染，无肝掌及蜘蛛痣，心肺无异常，腹平软，肝
利益冲突无
ｒ５１
Ｐａｒｋｉｎｓｏｎ’Ｓ Ｄｉｓｅａｓｅ ａｎｄ Ｄｙｓｋｉｎｅｓｉａ Ｓｔｕｄｙ Ｇｒｏｕｐ，Ｎｅｕｒｏｇｅｎｅｔｉｃｓ Ｄｉｓｅａｓｅｓ Ｓｔｕｄｙ Ｇｒｏｕｐ ｏｆ Ｃｈｉｎｅｓｅ Ｓｏｃｉｅｔｙ ｏｆ Ｎｅｕｒｏｌｏｇｙ，Ｃｈｉｎｅｓｅ Ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎ．Ｔｈｅ ｇｕｉｄｅｌｉｎｅ ｏｆ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ａｎｄ ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ｆｏｒ
ａ１．Ｗｉｌｓｏｎ’Ｓ ｄｉｓｅａｓｅ［Ｊ］．Ｌａｎｃｅｔ，
ｉｎ
ｔｒｅａｔｍｅｎｔ
ｏｆ ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒ ｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ［Ｊ］．Ｃｈｉｎｅｓｅ Ｊｏｕｒｎａｌ
２００７，３６９（９５５９）：３９７－４０８．ＤＯＩ：ｈｔｔｐ：／／ｄｘ．ｄｏｉ．ｏｒｇ／１０．１０１６／Ｓ０１４０－ ６７３６（０７）６０１９６—２． ［２】中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组，中华医学 会神经病学分会神经遗传病学组．肝豆状核变性的诊断和治疗 指南【Ｊ］．中华神经科杂志，２００８，４ｌ（８）：５６６・５６９．
Ｕ／Ｌ｝
血脂正常，血吸虫抗体ＩｇＧ、ＩｇＭ均阴性；凝血功能：凝血
万方数据
中华肝脏病杂志２０１６年４Ｂ第２４卷第４期Ｃｈｉｎ Ｊ
Ｈｅｐａｔｏｌ，Ａｐｒｉｌ ２０１６，Ｖ０１．２４，Ｎｏ．４
‘３１１
蛋白合成后不仅能组织外源性铜的吸收，而且能与从组织进 入肠黏膜的内源性铜结合，然后随肠黏膜的脱落经粪便排出 体外。故在治疗间歇期加用葡萄糖酸锌既可以避免缺锌又可 以同时促进铜的排出１６１０ Ｄቤተ መጻሕፍቲ ባይዱＰＳ的排铜效果较ＰＣＡ更强且不 良反应较ＰＣＡ少，但是ＰＣＡ以口服用药方便的优势更易于 让患者接受。因此，在治疗开始时使用ＤＥＰＳ加葡萄糖酸锌 序贯治疗加速铜的排泄，尽快减轻游离铜对各个器官的损伤， 经ＤＥＰＳ治疗后病情稳定的患者可采用ＰＣＡ继续维持治疗。 本例患儿是以浮肿、可疑蛋白尿等为首发症状就诊，同 时由于儿童肾病是多发病，极易误诊。故要求临床医师对不 明原因的浮肿、蛋白尿应考虑到ＨＬＤ可能，需完善血清铜 蓝蛋白测定、角膜Ｋ—Ｆ环、尿铜等检查，以明确诊断，避免 误诊，避免错过最佳治疗时机，以降低ＨＬＤ患者致残、致 死风险，提高患者生存质量。
许家和，郑培迎，牟宗玲，等．锌盐治疗肝豆状核变性的再评 价【Ｊ］．中国优生与遗传杂志，２０００，８（３）：１３０—１３１．ＤＯＩ：１０．３９６９／
参考文献
【１］Ａｌａ Ａ，Ｗａｌｋｅｒ
ＡＰ，Ａｓｈｋａｎ Ｋ，ｅｔ
ｊ．ｉｓｓｎ．１００６—９５３４．２０００．０３．０７１．
Ｘｕ ＪＨ，Ｚｈｅｎｇ
ＰＹ，Ｍｏｕ ＺＬ，ｅｔ ａ１．Ｒｅ ｅｖａｌｕａｔｉｏｎ ｏｆ ｚｉｎｃ ｓｕｌｆａｔｅ
脏未触及，脾肋下３∞，质中，无触痛，移动性浊音阴性，
双下肢轻度凹陷性浮肿。为第一胎顺产，小学五年级学生， 成绩较差。实验室检查：血常规：红细胞计数３．４２×１０“／Ｌ、 血红蛋白１２０９／Ｌ，血小板计数９６×１０９／Ｌｌ尿常规：隐血（±）； 肝功能生物化学指标检测：白蛋白２２．０ ｇ／Ｌ，球蛋白３０．３ ｇ／Ｌ，总胆红素２５．４“ｍｏｌ／Ｌ、天冬氨酸转氨酶５２．０
２１５．４７
霉胺
Ｗ＇ｄｓｏｎ’ｓ ｄｉ鲫ａｓｅ
Ｌｉｕ Ｙａｎ，Ｐｅｎｇ
ｃａｓｅ
Ａｆｆｉｌｉａｔｅｄ Ｈｏｓｐｉｔａｌ，Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ ｏｆＳｏｕｔｈ Ｃｈｉｎａ，Ｈｅｎｇｙａｎｇ
ｎｇ／ｍｌ。眼科检查角膜Ｋ—Ｆ环阳性，肝脏增强ＣＴ检
Ｈｕｎａｎ ４２１００１，Ｃｈｉｎａ
Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇ ａｕｔｈｏｒ：Ｐｅｎｇ
ｏｆ Ｂｉｒｔｈ Ｈｅａｌｔｈ ａｎｄ
Ｈｅｒｅｄｉｔｙ，２０００，８（３）：１３０—１３１．ＤＯＩ：１０．３９６９／
ｊ．ｉｓｓｎ．１００６－９５３４．２０００．０３．０７１． （收稿日期：２０１５—１２一１３）
（本文编辑：金生）
・读者・作者・编者・
本刊对来稿中统计学处理的有关要求
１．统计研究设计：应交代统计研究设计的名称和主要做法。如调查设计（分为前瞻性、回顾｜生或横断面调查研究）；
ｌ（３）：３４—３５．ＤＯＩ：
１０．３９６９０．ｉｓｓｎ．１００１－４１５２．２００６．０３．０１６
Ｔａｎ ＳＳ，Ｌａｔｉｆ ＳＡ，Ｐｏｈ
ＷＹ．Ｃｏｎｃｕｒｒｅｎｔ ａｎｄ ｄｅｒｍｏｐａｔｈｙ Ｗｉｌｓｏｎ’Ｓ
ｄｉｓｅａｓｅ
ｍａｓｓｉｖｅ ｂｒｅａｓｔ
ａｓ
ｅｎｌａｒｇｅｍｅｎｔ，ｍｙａｓｔｈｅｎｉａ ｇｒａｖｉｓ ｏｆ
・３１０・
中华肝脏病杂志２０１６年４月第２４卷第４期Ｃｈｉｎ Ｊ Ｈｅｐａｔｏｌ，Ａｐｒｉｌ ２０１６，Ｖ０１．２４，Ｎｏ．４
・病例报道・
肝豆状核变性误诊为“肾炎＂１例
刘雁
彭忠田
周斌
４２１００１湖南衡阳，南华大学附属第一医院感染科（刘雁、彭忠田、周斌），肝病研究中心（彭忠田）
通信作者：彭忠田，Ｂｎ面：嘲１６３．００ｍ
查：肝硬化、脾大。头颅ＣＴ提示无异常改变。诊断考虑“肝 Ｚｈｏｎｇｔｉａｎ，Ｅｍａｉｌ．＂ｈｎｃｓｐｚｔ＠１６３．ｃｏｒｎ 豆状核变性”。给予多烯磷脂酰胆碱２０ ｍｌ／ｄ静滴；丁二磺酸 蛋氨酸１ ｇ／ｄ静滴；辅助以白蛋白治疗，６ ｄ后症状逐渐好转。 在湘雅二医院查２４小时尿铜检测示５６７
ｕ
［Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓｌ
Ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒ ｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ；
２，３－Ｄｉｍｅｒｃａｐｔｏｐｒｏｐａｎｅ－ｌ－ｓｕｌｆｏｎｉｃ ａｃｉｄｓｏｄｉｕｍ（ＤＭＰＳ）； Ｐｅｎｉｃｉｌｌａｍｉｎｅ
ｇ／ｄ，血清铜蓝蛋
白示５．６ ｍｇ／ｄｌ，确诊为“肝豆状核变性”，开始给予二巯基 丙磺酸钠治疗；治疗间歇期加用葡萄糖酸锌与还原性谷胱甘 肽片口服，辅助以白蛋白治疗，１个月后复查肝功能、血常 规正常，给予青霉胺口服，带药出院。３个月后至我院感染 科门诊复查肝功能及血常规正常，Ｂ型超声检查提示肝内光 点稍增粗。 二、讨论 肝豆状核变性可累及多个器官，包括肝脏、神经系统、 。｜｜子脏、骨骼及血液系统，临床上首发症状各异，常因缺乏 特异性的症状，而容易导致误诊或漏诊。以肝脏症状首发 时患者可出现皮肤巩膜黄染，尿黄，食欲减退、乏力、厌油 等消化道症状，实验室检查可发现持续性转氨酶及胆红素升 高，肝脏Ｂ型超声或ＣＴ提示有肝硬化等。以神经系统症状 首发时患者可出现扭转痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异 常、共济失调、吞咽障碍、及精神症状等，头颅ＣＴ示基底 节区对称性低密度影。以肾脏症状患者可出现双下肢浮肿， 实验室检查可发现镜下血尿、微量蛋白尿等。以骨骼症状首 发时患者早期可出现足跟及踝关节疼痛，晚期可出现关节挛 缩、骨骼变形，Ｘ线检查可发现异常。以血液系统症状首发 时患者可出现乏力、头晕、贫血貌，实验室检查可发现血红 蛋白及红细胞降低，血清胆红素升高，以间接胆红素升高为 主，骨髓象呈红系增生等。根据我国《肝豆状核变性诊断与 治疗指南》，ＨＬＤ分为肝型、脑型、其他类型”１。临床上以 肝型及脑型较为常见。结合患者的临床症状、血清铜蓝蛋白、 ２４小时尿铜、角膜Ｋ－Ｆ环，可诊断ＨＬＤ。早发现、早治疗、 终生治疗与患者的预后密切相关，晚期治疗基本无效【３１。 二巯基丙磺酸钠（ＤＥＰＳ）和青霉胺（ＰＣＡ）属于络 合剂，均具有较强的排铜作用，是治疗ＨＬＤ的主要排铜 药物Ｈ‘５１。ＤＥＰＳ和ＰＣＡ在排铜的同时对锌也有排泄作用， 而且，锌离子能促进肠黏膜细胞内金属巯基蛋白的合成，此