• 同时，染色体疾病的发生也具有随机性，没有 家族病史的父母双亲也可能生育存在染色体缺 陷的患儿。研究发现，染色体疾病的发病率随 孕妇年龄的增高而升高，详见下图。
生育年龄与21三体综合征（T21）及染色 体非整倍体发病率的关系
• 因此，女性最佳生育年龄在30岁以下， 超过35岁，生育染色体疾病患儿的风险 会相应升高。由于目前没有治疗染色体 疾病的有效手段，降低生育染色体疾病 患儿风险的最好方法就是通过产前遗传 咨询及产前检测、诊断，尽早发现并解 决问题。
什么是染色体疾病
• 染色体疾病是染色体遗传病的简称。主 要是指由于染色体数目改变（多于或少 于46条）、结构异常引起的疾病。
什么是染色体三体综合征
• 染色体三体综合征是染色体疾病中发病 率最高的一类。当细胞内某染色体的数 目不是正常的两条而是三条，也即染色 体总数目为47条时就会导致三体综合征。 最常见的染色体三体综合征有：21三体 综合征（T21）、18三体综合征（T18） 和13三体综合征（T13）。
无创dna检测的优势
•简单：仅需采集孕妇静脉血10ml（无需空腹）
•安全：静脉血取样，胎儿安全、无创伤；缓 解孕妇及家属的心理负担
•准确：21-三体综合征（T21）、18-三体综合 征（T18）、 13-三体综合征（T13）的准确 率可达99%以上 •快速：采血后，10个工作日出检测报告
多发畸形、小眼、 兔唇、
腭裂、前脑畸形、 短颈、多指（趾）、 头小畸形
1:3500-1:7000
1:5000-1:6000
发病原因 21号染色体三体
18号染色体三体
13号染色体三体
染色体疾病的可遗传性和随机性
• 染色体疾病是可遗传的，父母双亲任何一方存 在染色体缺陷，都可能通过遗传将相应缺陷传 递给子女，子女患有相应染色体疾病的风险便 会增大。
• 第三次超声检查：孕32-36周，测定胎儿的各种 径线，评估胎儿的体重及发育状况。
• 超声检查在检测染色体疾病患儿方面，可发现 小部分结构畸形严重的患儿，对于大部分的染 色体疾病患儿仍需与其他技术共同运用才能发 现。
产前筛查技术
• 血清学筛查：血清学筛查通过抽取孕妇的静脉 血，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、非结 合雌素三醇（uE3）以及绒毛膜促性腺激素 (HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄、抽血 时的孕周和体重计算胎儿罹患染色体疾病的 “风险系数”。根据“风险系数”的高低，分 为“高风险”孕妇和“低风险”孕妇。
无创产前DNA检测 培训会
贵州省产前诊断中心 六盘水安琪儿妇产医院
2015.3
什么是染色体
• 染色体是细胞内遗传物质的载体，决定我们性 别、长相、身高、健康状况等等众多因素的遗 传物质“基因”，便位于染色体上。
• 染色体可从父母双亲传递给子女。正常人体细 胞内含有23对（46条）染色体，其中23条来自 父亲，23条来自母亲。23对染色体包含22对常 染色体和1对决定性别的性染色体。
产前诊断技术
绒毛膜取样：孕10-13+6周，B超引导下经子 宫颈或经腹部采集胎盘的绒毛组织，后续进 行遗传检测；
羊水穿刺：孕16-20+6周，B超引导下经腹部 采集胎儿羊水，后续进行遗传检测；
脐静脉血穿刺：孕21-28周，B超引导下采集 胎儿脐带血，后续进行遗传检测。
什么是无创DNA产前检测
• 无创DNA产前检测技术是一项新型的、针对胎儿染色 体非整倍体疾病的产前检测新技术。该技术仅需抽取 孕妇静脉血，即可判断胎儿是否患有唐氏综合征 （T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征 （T13）三大染色体非整倍体疾病。业内专家在2012年 召开的专家座谈会上，明确将该技术定位为“近似于 产前诊断水平的”、“目标疾病指向精确”的产前筛 查技术。
产前筛查技术
• 超声检查： • 超声检查是孕期监测胎儿发育、评估胎儿主要
脏器异常与否的常规和重要手段，孕妇在整个 怀孕期间至少应进行三次超声检查。 • 第一次超声检查：孕11-13+6周，确定胎儿个数、 胎儿孕周，排除较大的胎儿畸形（如无脑儿 等），胎儿颈项透明带（NT）检测也在此阶段 进行。 • 第二次超声检查：孕18-24周，排除胎儿大多数 畸形，俗称“大排畸”，如四肢畸形、心脏畸 形、脑畸形等。
• 具有简单、安全、快速、准确的优势，目前在国内临 床上已有超过400,000例的应用。
哪些准妈妈可以选择无创产前检测
• 怀孕12-26孕周的单胎准妈妈，尤其适合： • 有以下情况，但不愿选择有创产前诊断的准妈妈们
高龄（年龄≥35岁）、唐筛结果为高风险或者单项指标 值改变、孕期B超宝宝NT值增高或其它解剖结构异常、 羊水穿刺细胞培养失败 • 不适宜进行有创产前诊断的准妈妈们 病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血 型阴性、流产史、先兆流产、珍贵儿、错过有创产前 诊断时间 • 希望排除宝宝21-三体、18-三体、13-三体综合征，自 愿选择进行贝比安TM无创产前检测的准妈妈们
三大染色体非整倍体疾病的临床概况
疾病名称 21三体综合征（T21） 18三体综合征（T18） 13三体综合征（T13）
临床特征
先天性智力
1:600-1:800
先天性智力低下、宫内发 育迟缓、
头小畸形、小或高腭、低 耳位、
短胸骨、手呈特殊握状等
先天性智力低下、 宫内发育迟缓、
• 早孕期血清学筛查：孕9-13+6周，检测母血清 中的PAPP-A、freeβ、HCG水平；
• 中孕期血清学筛查：
孕15-21+6周，根据筛查指标的不同，分为二联筛 查、三联筛查和四联筛查。三、四联筛查为主要 的筛查项目:
中孕期血清学三联筛查：筛查母血清中的AFP、 freeβ、HCG、uE3水平；
中孕期血清学四联筛查：筛查母血清中的AFP、 freeβ、HCG、uE3、Inhibin-A水平；
目前血清学筛查的项目主要涉及21三体综合征和 18三体综合征，对其他染色体疾病无法检测。
产前诊断技术
• 超声检查异常或血清学筛查高风险的孕妇需要进行后 续的产前诊断确诊。现有产前诊断方法有三种：
三种侵入性产前诊断方式