C值是一种生物的单倍体基因组DNA的总 量。
真核细胞基因组的最大特点是它含有大量 的重复序列，而且功能DNA序列大多被不 编码蛋白质的非功能DNA所隔开，这就是 著名的“C值反常现象”。
（四）核小体(nucleosome)
1、定义：用于包装染色质的结构单位，是由DNA 链缠绕一个组蛋白核构成的。
■无组织特异性
H3 、H4
■肽链氨基酸分布的不对称性
■H5组蛋白的特殊性：富含赖氨酸（24%）
■组蛋白的可修饰性
组蛋白的可修饰性
在细胞周期特定时间可发生甲基化、乙酰化、 磷酸化和ADP核糖基化等。H3、H4修饰作用较 普遍，H2B有乙酰化作用、H1有磷酸化作用。
所有这些修饰作用都有一个共同的特点，即降低组蛋白 所携带的正电荷。这些组蛋白修饰的意义：一是改变染 色体的结构，直接影响转录活性；二是核小体表面发生 改变，使其他调控蛋白易于和染色质相互接触，从而间 接影响转录活性。
染色质是一种纤维状结构，叫做染色质丝，它是由最基 本的单位—核小体(nucleosome)成串排列而成的。
（三）染色体的结构和组成
原 核 生 物
(proka
核小体
蛋白质 组蛋白：H1 H2A H2B H3 H4
{非组蛋白
1、组蛋白
组蛋白的一般特性： ■ 进化上的保守性 保守程度：H1 H2A、H2B
2、核小体的结构
核心颗粒、连接区DNA
3、染色体的包装—超螺旋结构
（五）原核生物和真核生物基因组结构特点比较
1、原核生物基因组结构特点
● 基因组很小，大多只有一条染色体 ● 结构简炼 ● 存在转录单元(trnascriptional operon)
多顺反子(polycistron)
X174 D-E-J-F-G-H
(exon) 基因的外显子与内含子的顺序特点：1、基因组中由内含子分隔的各个
外显子的排列顺序与成熟mRNA中对应的外显子顺序保持一致；2、断裂 基因在个体的所有组织细胞中，不论表达与否，其结构不变；3、绝大多 数内含子都含有3种读码序框的终止密码子，当内含子未被切除时，翻译 常常在内含子终止，产生残缺的多肽链；4、不同种属的同一基因中外显 子的顺序组成比较保守，而内含子的顺序变化较大；5、外显子的长度一 般小于300bp, 内含子的长度较大，可达50－60kb.
A brief history of genetics.
一、基因是遗传结构和遗传功能的单位
遗传结构的不可分割单位
基因位于染色体上
●非编码区较多 多于编码序列(9:1) ● 含有大量重复序列 ■ 不重复序列/单一序列：在基因组中有一个或几个拷贝。真
核生物的大多数基因在单倍体中都是单拷贝的。如：蛋清蛋 白、血红蛋白等
功能：主要是编码蛋白质。 ■ 中度重复序列：在基因组中的拷贝数为101~104。
如：rRNA、tRNA 一般是不编码蛋白质的序列，在调控基因表达中起重要作用
生理条件下为85-95℃ 影响因素：G+C含量，pH值，离子强度，尿素，甲 跣胺等
■复性（Renaturation) 热变性的DNA缓慢冷却，单链恢复成双链。
■减色效应（Hypochromatic effect) 随着DNA的复性， 260nm紫外线吸收值降 低的现象。
2) C值反常现象(C值矛盾)（C-value paradox)
1866 Mendel (1822-1884): “Mendelian factor” 《Experiments on plant hybrids》 Particulate inheritance 1909 Johanson: “Gene” 1910 Morgan: genes were physically in the chromosomes 1941 Beadle & Tatum: “one gene one enzyme” 1951 McClintock: Ds-Ac Controlling element 1957 Benzer: Cistron 1961 Jacob & Monod: Operon 1977 Berger: Ad2 Interrupted gene 1978 Gibert: Intron and exon 1977 Sanger: Overlapping gene
mRNA
蛋白J、F、G H DE
E.coli 色氨酸操纵子 9个顺反子 9个酶
● 有重叠基因（Sanger 发现） 基因内基因 部分重叠基因 一个碱基
重叠
2、真核生物基因组结构特点
●真核基因组结构庞大 3×109bp、染色质、核膜 ●单顺反子 ●基因不连续性 断裂基因（interrupted gene）、内含子(intron)、 外显子
第二章 基因和基因组
第一节、染色体（Chromosome)
内容提要： 细胞周期 染色体与染色质 染色体的结构和组成（ 原核生物 、 真核生物） 核小体 原核生物和真核生物基因组结构特点比较
（一）细胞周期
（二）染色体与染色质
染色体（chromosome）是细胞在有丝分裂时遗传物质 存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结 果。 真核生物的染色体在细胞生活周期的大部分时间里都是 以染色质(chromatin)的形式存在的。
■ 高度重复序列：拷贝数达到几百个到几百万个。 特点：1、它们是由极其相似的重复拷贝首尾相 连串接排列；2、在介质绿化铯中作密度梯度离 心时，可以形成特定的梯度带，故又称为卫星 DNA; 3、集中分散在染色体的特定区域。
●卫星DNA：A · T含量很高的简单高度重复序 列。
第二节 基因概念的发展
2、DNA
1) DNA的变性和复性 ■变性（Denaturation)
DNA双链的氢键断裂，最后完全变成单 链的过程称为变性。 ■增色效应(Hyperchromatic effect) 在变性过程中，260nm紫外线吸收值先 缓慢上升，当达到某一温度时骤然上升， 称为增色效应。
■融解温度（Melting temperature Tm ) 变性过程紫外线吸收值增加的中点称为融解温度。