［,］ 。本病常有家族史， 见。发生于骨盆的易恶变， 其次是股骨
软骨帽破坏
具有常染色体显性遗传的特点， 5,7 经父系遗传。本组共有 ［-］ 占 807 。与 9:1;< 等 报告中， , 例家族遗传史， 8-7 有家族 史基本一致。文献上不少有四代或五代以上家族罹患的报 道。 , " ! 临床表现 一般在儿童期许多肢体出现相似的骨性包 块， 早期瘤体小， 多无症状， 随着肿瘤生长可压迫附近组织、 神 经及骨骼， 导致疼痛或限制关节活动， 但骨赘在长骨生长停止 后亦不再生长。如果早已停止生长的肿瘤又突然加速生长， 表面破溃及静脉曲张， 轮廓模糊不规则， 并伴有夜间持续性疼 痛， 提示有恶变可能， 可行 # 线或 $/ 检查进一步证实。 , " , 恶变的影像学表现 软骨帽不规则增厚、 消 , ", " * # 线表现 瘤体较前明显增大； 失； 基底部及骨干骨皮质溶骨性破坏； 放射状骨针及骨膜反应 （可见 $%&’() 三角） ， 其周围可见散在而密度不均边缘模糊的 环状、 砂砾样或颗粒状钙化或密度成堆的絮状及块状钙化， 亦 可见薄层壳状骨化； 周围软组织明显肿胀。其中环状钙化具
软骨帽破坏 骨干骨皮质 消失 + + + + +
砂砾样钙 , " , " ! $/ 表现 广泛地密度不均边缘模糊的环状、 化及骨化； 软骨帽不规则破坏、 消失； 基底部及骨干骨皮质虫 蚀样破坏， 骨小梁消失， 髓腔变窄， 密度增高； 可见 $%&’() 三 ［8］ 角； 软组织明显肿胀且密度不均， 并可见薄层骨化包壳影 。 对钙化及骨质破坏的观察比 # 线平片更清晰、 准确。 , " - $/ 与 # 线平片检查的优缺点 对早期软骨帽、基底部 及骨干骨质内部结构的变化 $/ 的敏感性较 # 线平片高。而 直观， 结合临床表现均诊断不难。早期发现对 # 线平片价廉， 制定治疗方案， 估计预后具有重要价值。 ［参考文献］
［.］ 有定性诊断价值 。
注： （下同） + 表示阳性征象
（见表 ,） ! " , 恶变部位 $/ 表现 表,
病例 * ! , .
遗传性多发性骨软骨瘤恶变的 $/ 表现
瘤内环状钙 化及骨化影 + + + + + + + $%&’() 三角 + + 软组织 肿胀 + + + + + 虫蚀样破坏 + +
遗传性多发性骨软骨瘤 （ >8<8+?=-<D ,E;=?:;8 *B=8*C>*.+<*4 又称多发性外生骨疣。本病较单发性骨软骨瘤易于恶 ,-） 变， 约 !!L M "%L 恶变为软骨肉瘤 。笔者收集本院 & 例遗 传性多发性骨软骨瘤恶变为软骨肉瘤， 现予以报告。 ? 材料与方法 收集我院 !550 年 ! 月至 "%%! 年 & 月间 & 个病例， 男2 例， 女 " 例， 年龄 2& M && 岁， 平均 $$ 岁。恶变发生在骨盆 " 例， 股骨 " 例， 骨盆及股骨 ! 例。每例均摄有病变部位恶变前 后正侧位 ’ 线平片及恶变后 () 平扫片。所有病例均行手术 病理证实。 () 机为西门子 N*,-=*, O;EB $ 扫描机， 层厚 &,,， 准直宽度 1 # &,,。 @ 结果 & 例遗传性多发性骨软骨瘤恶变患者经临床手术病理均 确诊为骨软骨瘤伴软骨肉瘤变。共同的病理特点为软骨细胞 具有不典型的细胞核。共同的影像表现为瘤体较前明显增 大； 软骨帽增厚、 破坏或消失； 基底部及骨干骨质破坏； 骨膜反
+*.8 ?. & C-B8B G?=> C-.C8<-=?*. *A >8<8+?=-<D ,E;=?:;8 *B=8*C>*.+<*,- =>-= G8<8 :<*F8+ HD *:8<-=?F8 >?B=*;*@D，’4<-D -.+ () BC-..?.@# <%*34+* )G* C-B8B C-.C8<-=?*. *CCE<<8+ ?. =>8 :8;F?B，" C-B8B ?. =>8 A8,E< -.+ ! C-B8 ?. H*=> *A =>8 :8;F?B -.+ =>8 A8,E<# ’4<-D B>*G8+ ?<<8@E;-< ?.C<-BB-=?*.，+8B=<EC=?*. *< +?B-::8-<-.C8 *A C-<=?;-@?.*EB C-: G?=> C-;C?A?C-=?*. E.+8< >8=8<*@8.8*EB +8.B?=D；)>8 *B=8*;D=?C +8B=<EC=?*. *A =>8 H*.8 C*<=89 *A H-B-; :-<= -.+ +?-:>DB?B，<-4 +?*-C=?F8 H*.8 B:?CE;8 -.+ (*+,-. =<?-.@;8 ?. =>8 :8<?*B=8E,；3.+ *HF?*EB =E,8A-C=?*. *A B*A= =?BBE8B# () BC-..?.@ ,-?.;D B>*G8+ =>8 A*;;*G?.@B：C-;C?A?C-4 =?*. ?.C<8-B8 *A C-<=?;-@?.*EB C-: -.+ +8B=<EC=?*. *A H*.8 BEHB=-.C8，F8<,?A*<, +8B=<EC=?*. *A H*.8 BEHB=-.C8 ?. =>8 H*.8 C*<=89 *A H-B-; :-<= -.+ +?-:>DB?B， ?<<8@E;-< C-;C?A?C-=?*. *< -..E;-< C-;C?A?C-=?*. -.+ *BB?A?C-=?*. ?,-@8 G?=> >8=8<*@8.8*EB +8.B?=D ?. =>8 =E,*<，<-+?*-C=?F8 H*.8 B:?CE;8 -.+ (*+,-. =<?-.@;8， -.+ *HF?*EB =E,8A-C=?*. *A B*A= =?BBE8B# -,’.43*(,’ I= ?B C>-<-C=8<?B=?C =* =>8 ?,-@8 ,-.?A8B=-=?*. *. C-.C8<-=?*. *A >8<8+?=-<D ,E;=?:;8 *B=8*C>*.+<*,-# ’4 <-D -.+ () BC-..?.@ -<8 <8;?-H;8 G-DB A*< +?-@.*B?.@ =>8 +?B8-B8# ［=%2 >,/1*］ J8<8+?=-<D；KE;=?:;8 *B=8*C>*.+<*,-；(-.C8<-=?*.；()
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