随着分子生物学和分子遗传学的不断进步,特别是由 于DNA克隆和核苷酸序列分析技术,以及核酸分子杂交等 实验手段的发展,使我们能够从分子水平上研究基因的结 构与功能，发现了“移动基因”、“断裂基因”、“假基 因”、“重叠基因”等有关基因的新概念，从而丰富了我 们对基因本质的认识。
基因座(locus)：基因在染色体上座位。
• 1.3.2 Rule of Independent Assortment
Rule of Segregation(Mendel’s second law) 两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污 染。形成配子时，同一对基因各自独立分离，不 同对基因则自由组合。
即基因是成双成对存在的。 ➢ 每一对基因均等地分配到配子中去。 ➢ 每一个配子(gametes)只含有每对基因中的一个。 ➢ 每一对基因中，一个来自父本，一个来自母本。
在形成下一代新的个体(或合子)时，配子的结合 是随机的。
• Rule of Segregation(Mendel’s first law) 控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染，保持其独
表现型(phenotype ) ：生物体某特定基因所表现出来的性 状(可以观察到的各种形态特征、基因的化学产物、各种 行为特征等,如花的颜色、血型、抗性)。
纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因, 就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因 的同质结合,如AA、aa。
二、自交法
• 1.2.4 分离规律的意义
➢ 具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在其他二倍 体生物中都符合这一定律
人类单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988), 如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲直)，眼、口、鼻的 形态，能否尝出苯硫脲(PTC)的苦味等都是遗传的性状。
像多指、侏儒（先天性软骨发育不全症）、裂手裂
杂合体(heterozygote)：基因座上有两个不同的等位基因, 或称基因的异质结合,如Aa。
真实遗传(True breeding)：子代性状永远与亲代性状相同 的遗传方式，如AA×AAAA或AA自交。
回交(Back cross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其亲本 进行交配的方式。 AA×aa Aa×aa(或AA)
现的性状为显性，未能表现的性状为隐性，此称 F1一致性法则。 ➢ 在F2代中初始亲代的两种性状（显性和隐性）都 能得到表达。
➢ 在F2代中显性︰隐性＝3︰1
• 1.2 分离
1.2.1 Concerned concept
Gene(基因)：由丹麦遗传学家 Johannsen 于1909年提出, 取代孟德尔的遗传因子。是位于染色体上,具有特定核苷 酸顺序的DNA片段,是储藏遗传信息的功能单位,基因可以 发生突变,基因之间可以发生交换。
足、亨廷顿舞蹈病等都是显性性状,而白化、半乳糖血症、 苯丙酮尿症、全色盲、早老症、自毁容貌综合症是隐性性 状。
➢ 使人们知道，杂合体是不能留作种子的。
1.3 Independent Assortment
• 1.3.1 孟德尔实验及其分析(两对相对性状)
• 分析
➢ 黄色对绿色为显性，圆形对皱缩为显性，而且这两对性状 各自均遵循分离规律，实验结果不仅不违背分离规律，而 且进一步肯定了它。
配子(gamete)：A germ cell having a haploid chromosomal complement. Gametes from parents of opposite sexes fuse to form zygotes.
基因型(genotype)：个体或细胞的特定遗传(基因)组成。 如AA、Aa
立性，在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的性 细胞中去。
1.2.3 Testing the Rule of Segregation
一、测交法
➢ 利用测交法证明了F1杂种产生两种数目相等的配子。 ➢ 测交子代的表现型及比例反映了被测个体所产生配子的基
因型及比例
➢ 由此得出以下结论：成对的基因在杂合状态互不污染保持 其独立性，在形成配子时分别分离到不同的配子中去，且 比例相等。
第二章
孟德尔遗传定律 Mendel’s principles
1.1.1 孟德尔遗传分析的方法
➢严格选材 从豆科植物中选择了自花授粉且是闭花授 粉的豌豆作为杂交试验的材料。
➢精心设计 采取单因子分析法。
➢定量分析法 ➢首创了测交方法
• 1.1.2 Concerned concept 杂交(cross): 在遗传分析中有意识地将两个基因型不同的
测交(Test cross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其隐性 亲本的交配方式，是用以测验子代个体基因型的一种回交。 AA×aa Aa×aa
• 1.2.2 Rule of Segregation
为解释上述规律,孟德尔提出如下假设:
➢ 性状是由颗粒性的遗传因子(基因)决定的。 ➢ 每个植株有一对等位基因控制每一对相对性状。
隐性基因(recessive gene)：在杂合状态下，不表现其表 型效应的基因，一般以小写字母表示。
等位基因(Allele)：在同源染色体上占据相同座位的两个不 同形式的基因,一般是由突变所造成的。
• 1.1.3 Mendel’s experiments
•规律 ➢ F1代的性状一致，通常和一个亲本相同。得以表
亲本进行交配称杂交。
F1 (Filial generation) : 由两个基因型不同的亲本杂交产生 的第一代杂种，由F1自交或互交产生的第二代杂种称F2 代。
杂种(hybrid): 任何不同基因型的亲代杂交所产生的个体。
显性基因(dominant gene)：在杂合状态下，能够表现其 表型效应的基因，一般以大写字母表示。
➢ 两对相对性状的基因在子一代杂合状态(YyRr)虽同处一体， 但互不混淆，各自保持其独立性。
➢ 形成配子时,同一对基因Y、y(或R、r)各自独立地分离，分 别进入不同的配子中去；不同对的基因则是自由组合的
➢ 之所以出现9:3:3:1的比例可以如下表示：
3黄 ：1绿
× 3圆 ：1皱
.
9黄圆：3黄皱：3绿圆：1绿皱