指一个家族中多个 成员都表现出来的 同一种病
没有家族史的疾病
病
由遗传物质改变引起为遗 传病
从共同祖先继承相 同致病基因为遗传 病
一些常染色体隐性 遗传病，由于隐性 纯合才发病，表现 散发性
因
由环境因素引起为非遗传 病
同家族不同成员生 活条件相似引起为 非遗传病
由环境因素引起为 非遗传病
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注意： (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗 传病有一定的关系，但不等于说先天性疾病和 家族性疾病都是遗传病。 (2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，遗传 病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。 (3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗 传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚， 往往几代中只见到一个患者。
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(3)常染色体显性遗传的口诀为：“有中生无为 显性，生女正常为常显”。即双亲有病，生出 正常的女儿，此致病基因一定是显性，而且致 病基因一定位于常染色体上。 (4)伴X隐性遗传的口诀：“母患子必患，女患 父必患”。即此致病基因为伴X隐性遗传，则 母亲患病，儿子一定都患病；女儿患病，父亲 一定患病。
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答案： 一、等位基因 多指 软骨发育不全 白化病 苯丙酮尿症 色盲 血友病 二、1.遗传咨询 2.预防遗传病 3.(2)遗传病 (3)后代 (4)终止妊娠 产前诊断 4.羊水检查 B超检 查 基因诊断 三、1.全部DNA序列 遗传信息 2.22＋XY
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1．常见人类遗传病归类
分类
常见病例及表示方法
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3．遗传病的分析判断方法 第一步：首先确定显隐性： (1) 致 病 基 因 为 隐 性 的 口 诀 为 “ 无 中 生 有 为 隐 性”。即双亲无病生出患病的子女，此致病基 因一定是隐性基因。 (2) 致 病 基 因 为 显 性 的 口 诀 为 “ 有 中 生 无 为 显 性”。即双亲有病生出不患病的子女，此致病 基因一定是显性基因。
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1．确定类典型系谱图 (1)常染色体隐性遗传病(简称常隐)
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分析证明：患病女儿致病基因来自父母，父母 有致病基因而无病，故致病基因为隐性。父有 此致病基因而无病，此致病基因不可能位于X 染色体上，故为常隐。
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(2)常染色体显性遗传病(简称常显)
分析证明：正常女儿的正常基因来自父母，父 母虽有正常基因仍得病，致病基因为显性。如 致病基因位于X染色体上，女儿必从父方得到 带有显性致病基因的X染色体而致病，与此图 相反，故此图为常显。
分析证明：如果是X染色体隐性遗传病，女儿 会从正常父方获得位于X染色体上的正常显性 基因而正常，而儿子只能从母方获得位于X染 色体上的隐性致病基因而得病，与此图相反， 故可否定。
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(2)不是伴X染色体显性遗传病
分析证明：如果是X显，女儿必然从患病父方 获得位于X染色体上的显性致病基因而得病。 儿子从父方获得不带致病基因的Y染色体，而 从正常母方获得带有正常基因的X染色体而正 常，与此图相反，故可否定。
显
性 常
染
色
单体 隐
基
性
因
遗
传 病
伴 X
显 性
染
色隐 体性
并指 多指 软骨发育不全 苯丙酮尿症 白化病 先天性聋哑 镰刀型细胞贫血症 抗维生素D佝偻病
遗传性慢性肾炎
进行性肌营养不良 红绿色盲 血友病
伴Y染色体遗传病(如外耳道多毛症)
遗传特点
1.无性别差异 2.含致病基因即患病
1.无性别差异 2.隐性纯合发病
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第二步：根据各遗传病的特点，确定致病基因 的位置： (1)伴Y遗传的口诀为：“父传子，子传孙，子 子孙孙无穷匮也！”即患者都是男性且有“父 →子→孙”的传递规律。 (2)常染色体隐性遗传的口诀为：“无中生有为 隐性，生女患病为常隐”。即双亲无病，生出 患病的女儿，此致病基因一定是隐性基因，而 且致病基因一定位于常染色体上。
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分析证明：患病儿子的致病基因来自父母，父 母有致病基因而无病，故致病基因为隐性，位 于常染色体上或X染色体上，此图均成立。
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分析证明：正常儿子的正常基因来自父母，父 母有正常基因仍得病，故致病基因为显性，位 于常染色体或X染色体上，此图均成立。
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2．否定类典型系谱图 (1)不是伴X染色体隐性遗传病
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4．产前诊断 指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 ________、________、孕妇血细胞检查以及 ________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传 病或先天性疾病。
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三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的目的 测定人类基因组的________，解读其中包含的 ________。 2．人类基因组：人类________共24条染色体 的核苷酸序列。
胞贫血症
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二、遗传病的监测和预防 1．手段 主要包括________和产前诊断。 2．意义 在一定程度上有效地________的产生和发展。
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3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病 史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析________的传递方式。 (3)推算出________的再发风险率。 (4) 向 咨 询 对 象 提 出 防 治 对 策 和 建 议 ， 如 ________、进行________等。
1.与性别有关，含致病基ห้องสมุดไป่ตู้就患 病，女性多发 2.有世代连续遗传现象 1.与性别有关，纯合女性或含致 病基因的男性患病，男性多发 2.有交叉遗传现象 具有“男性代代传”的特点 10
分类 常见病例及表示方法 遗传特点
多基因遗 传病
唇裂、无脑儿、原发 性高血压、青少年型 糖尿病
1.常表现出家族 聚集现象2.易受 环境影响3.在群 体中发病率较 高
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一、单基因遗传病
含义
受一对________控制的遗传病
分类 显性遗传病
隐性遗传病
常染色 体遗传
伴X遗传
常染 色体 遗传
伴X遗传
举例
________、
并指、 ____、
_______
抗维 先天性聋 ________、 生素D 哑、 ________、 佝偻 ________、 进行性肌营
病 镰刀型细 养不良
染色体异 常遗传病
21三体综合征、猫叫 综合征、性腺发育不 良等
往往造成较严 重的后果，甚 至胚胎期就引 起自然流产
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2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、 散发性疾病的关系
先天性疾 病
后天性疾病
家族性疾病
散发性疾病
含 义
出生前形 成的畸形 或疾病
在后天发育 过程中形成 或表现出来 的疾病