第3节 人类遗传病
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1.人的胖瘦是由基因决定的吗？
有的是遗传物质决定，有 的是后天营养过多造成，大多 数是两者共同作用的结果。
2.有人认为“人类所有的病都 是基因病”，你能说出这种提 法的依据吗？你同意这种观点 吗？依据的可能是基因控制生物 体的性状这一生物学规律。但不 能说所有病都是基因病，比如流 感、大肠杆菌引起的腹泻等。
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
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遗传病类型的判定
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二、遗传病的监测和预防
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的 男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下 患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道
理的是（ C ）
A 不要生育 C 只生男孩
B 妊娠期多吃含钙食品 D 只生女孩
2、产前诊断：
在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊 水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等 手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
◆性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：Turner综合征（性腺发育不良）
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常染色体异常遗传病
原因：患者比正常 人多了一条21号 染色体。
21三体综合征（先天性愚型）
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症状：患者智力低下， 身体发育缓慢，常表 现出特殊的面容：眼 间距宽，外眼角上斜， 口常半张，舌常伸出 口外，又叫伸舌样痴 呆。
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考考你
1：SARS 2：爱滋病 3：白化病 4：红绿色盲 5：大脖子病 6：高度近视
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一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而 引起的人类疾病。
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
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课外调查
调查人群中的遗传病
１.以小组为单位开展调查工作； ２.每个小组可调查周围熟悉的4-10个家 庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。 ３.调查时，最好选取群体中发病率较高的单 基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视 （600度以上）等。
项目 调查 内容
调查对象 及范围
遗传病发病率 广大人群随机抽样
遗传方式 患者家系
注意事项
考虑年龄、性别等因 正常情况与患
素，群体足够大
病情况
结果计算 及分析
特别提醒：
患病人数 ×100% 分析基因显隐性及
被调查总人数
所在染色体的类型
遗传病遗传方式的判断在人类中只能用调查的方法，而对于 动物和植物来说遗传方式的判断只能用实验杂交或自交的方法。
染色体异常遗传病
性腺发育不良（女性） （女性）性腺发良不良症
原因：患者缺少一条X染色体
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先天性睾丸发育不全症
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
家族性疾病ຫໍສະໝຸດ 遗传病特点 出生时已表现 一个家族中多个成 能够在亲子代 出来的疾病 员表现为同一种病 间遗传的疾病
病因 可能是由遗传物质 改变引起，也可能 与遗传物质的改变
③伴X显性遗传病 如：抗维生素D佝偻病等 特点：女性患者多于男性患者，常出现连续遗传现象。 （父病女全病）
④伴X隐性遗传病 如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等
特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代 交叉遗传现象。（母病儿全病）
⑤伴Y染色体 如：外耳道多毛症 特点：具有“男性代代传”
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2、多基因遗传病
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（二）主要类型
１、人类基因遗传病 1 、单基因遗传病
Ａ、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。 Ｂ、类型 ①常染色体显性遗传病 如：并指、多指、软骨发育不全等 特点：无性别差异；发病率高。 ②常染色体隐性遗传病 如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、
苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等 特点：无性别差异；隐性. 纯合才发病；发病率低
4.意义： 认识到人类基因的组成、结构、功能及其关系，
对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 .
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三、人类基因组计划：
１.目的：测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA
的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传 信息。
2.过程：
1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务
中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的 3000万个碱基对
3.结果： 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已 发现的基因约2-2.5万个。
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4、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级 中进行汇总。 ５、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗 传病的发病率。
某种遗传病 的发病率
＝
某种遗传病的患病人数 × 100％
某种遗传病的被调查人数
(在人群中随机抽样调查）
确定某种遗传病的遗传方式： 在家族中调查
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调查遗传病发病率与遗传方式的比较：
唇裂、 原发性高血压、青少年型糖尿病等。
多对基因+环境
特
群体中发病率高
点
表现出家族聚集现象
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你知道吗？
无脑儿 多基因遗传病
无脑儿
无脑儿：无颅骨、无脑组织、无 颈部是一种致命性疾病，双眼突 出，鼻大而宽，舌大，像一只蛤 蟆，北方发病高。
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3、染色体异常遗传病：
◆常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合征（先天性愚型）， 猫叫综合征
可能遗传物质改变 遗传物质改 引起，也可能与遗 变引起的 传物质无关
无关
关系 不一定是遗传病 不一定是遗传病
遗传病：先天性愚型，遗传病：显性遗传病
多指，白化病，苯丙
例子 酮尿症
非遗传病：由于饮食
非宫出内生遗受时传天留病花有：病癜胎毒痕儿感在染子，中家盲缺族症.乏中维多生个素成员A，患一夜
大多数遗传病 是先天性疾病
1、遗传咨询 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩
子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩 会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意 见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？
对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史、作出诊断
分析遗传病的传递方式
推算后代的再发风险率
提出防治对策、方法、建议，并解答咨询者各种问题 .