作出遗传诊断
的传递方式
推断后代 发病几率
提出建议
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子 (XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行
了遗传咨询，你认为最有道理的是（ C ）
A、不要生育
B、妊娠期多吃含钙食品
C、只生男孩
D、只生女孩
产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
1、 常显
2、
3、 常隐
4、
隐（常或伴X）
隐（常或伴X）
下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测 其最可能的遗传方式是：
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
A、X染色体显性遗传 C、X染色体隐性遗传
B、常染色体显性遗传 D、常染色体隐性遗传
下图是人类一种稀有遗传病的家系图谱，请推测 这种病最可能的遗传方式是
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ Ⅴ A、常染色体显性遗传 C、X染色体显性遗传
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑孙子女 或外孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 或外孙子女
叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女
旁系血亲
孙子女 或外孙子女
兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女
舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病史， 分析遗传病
B、常染色体隐性遗传 D、X染色体隐性遗传
对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，请 据图分析回答（用Aa表示这对等位基因）：
Ⅰ
1
2
3
4
Ⅱ
5
67
8
9
Ⅲ 10
11
12 13 14
15
AA
Aa
（1）该2病Aa的遗传方式为＿常＿、＿隐＿。
（ 概
率2）为若＿Ⅲ＿110/＿与6＿Ⅲ＿15婚＿配。，生生一一个个正有常病女孩孩子的成较严重 的后果。染色体异常造成的流产，占自发性 流产的50%以上。
特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、 先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY) 唐氏综合征(先天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征
染色体数目异常遗传病
数目异常原因是：在减数分裂过程中出错 减I：同源染色体没有分离，而走向同一 极，导致同源染色体出现在同一个细胞中
❖能诊断的疾病：
➢染色体疾病 ➢先天性畸形 ➢先天性代谢缺陷病 ➢伴性遗传病
优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病 或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。
• 三、调查人群中的遗传病
在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式， 然后再做具体的分析。
项目 内容
调查对象 注意事项 及范围
结果计算及分析
3．遗传系谱图判定口诀
（1）父子相传为伴Y，子女同母为母系； （2）无中生有为隐性，隐性遗传看女病，
父子都病为伴性，父子有正非伴性（伴X)； （3）有中生无为显性，显性遗传看男病，
母女都病为伴性，母女有正非伴性（伴X）。
常隐
图1
常隐
图2
常显
常显
常隐
常显
常隐
常隐 常显
隐（常或伴X） 显（常或伴X）
× 100％
人类遗传病遗传方式的判断：
分类： 伴Y、常隐、伴X隐、常显、伴X显
1.首先确定是否为伴Y
2.确定显隐性 （1）无中生有为隐性 （2）有中生无为显性
（3）不确定，隐性、显性均可能
（4）确定是常染色体遗传还是伴X遗传 ①隐性 找“病女”
a．女患父、子都患，最可能为伴X隐； b．女患父、子有正，则为常隐。 ②显性 找“病男” a．男患母、女都患，最可能为伴X显 b．男患母、女有正，则为常显
3．染色体异常遗传病
遗传病的监测和预防
措施： 1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里继承同一种致病基因的机会大增， 使所生子女患隐性遗传病的机会大增。 2、提倡“适龄生育”(24—29岁最佳)
3、遗传咨询 4、产前诊断
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 父亲
母亲
2.多基因遗传病
1.概念：由两对及以上的等位基因控制的人类遗传病 2.分类：唇裂.无脑儿.原发性高血压.青少年型糖尿
病.冠心病、哮喘
3.特点：①群体发病率高，有家族性聚集现象 ②易受环境因素影响
3．染色体异常遗传病
1.概念： 由于染色体结构或数目异常引起的疾病
2.分类： 常染色体: 猫叫综合症、21三体综合症 性染色体: 性腺发育不良(XO)
率为＿5＿/1＿2 ＿＿。
为了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分析讲解了下 列有白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图，请回答：
Ⅰ
1
Ⅱ
3
4
2
5
6
男女 正常 色盲
Ⅲ
7
8
9
10
白化
aaXBXB或
AAXbY或
（1）写出下列个体可能的基因型： Ⅲ8＿a＿aX＿BX＿b ，Ⅲ10＿Aa＿XbY＿＿。
（2）若Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生育子女中患白化病或色盲一种遗传病的
遗传病 广大人群 考虑年龄、性别等 患病人数占所调查的 发病率 随机抽样 因素，群体足够大 总人数的百分比
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情 分析基因的显隐性及
况
所在的染色体类型
二．注意： １．可以以小组为单位开展调查工作；小组中成员 也可以分工进行调查
２．每个小组可以调查周围熟悉的４～１０个家庭 （或家系）中遗传病的情况
３．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（６００ 度以上）等
４．为保证调查的群体足够大，不组调查的数据， 应在班级和年级中进行汇总，这项工作可由 教师统一安排
５．根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每 一种遗传病的发病率．
某种遗传病 的发病率
＝
某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数
减II：着丝点已分裂，但姐妹染色单体没 有分离，而走向同一极，导致相同染色体 出现在同一个细胞中
有丝分裂过程中，也会出现染色体数目的变异，如多倍体。
G
H
I
22对
22对
22条
22条
22条
22条
22条 22条 22条 22条
22条 22条 22条 22条
减数分裂发生异常
1、单基因遗传病 2.多基因遗传病
1、单基因遗传病
1.概念：
常 染 色
2.分类 体
性 染 色 体
受一对等位基因控制的遗传病
隐：白化病.先天性聋哑.苯丙酮尿症.镰刀型贫血症
显：多指病.并指病.软骨发育不全症 隐：红绿色盲.血友病.
伴X 显：抗维生素D佝偻病
伴Y： 外耳道多毛症
3.特点：A、遵守孟德尔的遗传定律，易于调查和分析。
B、在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低。