引言

群体或种群（population）是指生活在某一
地区的、能正常杂交繁衍后代的个体群。这样
的群体也叫孟德尔式群体（Mendelian
population）。

基因变异是人类进化的基础,构成了群体中的 个体多样性
不同人种
我国不同民族人群

群体遗传学（Population Genetics） 是研究群体的遗传结构，即基因频率和基 因型频率，应用数学手段研究群体中遗传结构 的变化规律及影响因素的学科。
可以看出在这一群体中第一代和第二代的 基因型频率是一致的。实际上无论经过多少代， 基因型频率将保持不变，每种基因型的个体数 量随着群体大小而增减，但是相对频率不变， 这就是Hardy-Weinberg平衡的推理。
二、Hardy-Weinberg平衡律的应用
1、Hardy-Weinberg平衡判定
例1：某一基因座的一对等位基因A和a，有三种基因型 AA，Aa／aA和aa，在随机1000人的群体中，观察 的基因型分布如下：AA为600人、Aa／aA为340人、 aa为60人。该群体是否实现了遗传平衡？ 先求算基因频率： A =p=AA+1/2Aa=600/1000+1/2x340/1000 =0.77 a=q=aa+1/2Aa=60/1000+1/2x340/1000 =0.23 （将A=p=0.77,a=q=0.23代 入下表）
不同基因型频率的预期值和观察值
预期值（e) 基因型
观察值(o)
AA
Aa/aA aaΒιβλιοθήκη 592.9(p2×1000)
354.2(2pq×1000) 52.9(q2×1000)
600
340 60
X2=∑【(o—e)2 / e】=1.607 ; 查表 p＞0.05; n=3-1-1= 1.
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群体遗传学
本章主要问题





1.基因频率和基因型频率的概念及推算方法。 2.遗传平衡定律的内容，条件，数学表达式及 用途。 3.利用遗传平衡定律估算基因频率(AR,AD,XD, XR和复等位基因）。 4.影响遗传平衡的因素有哪些？扼要说明之。 5.选择压力与突变压力平衡时，突变率的估算。 6.选择压力增大时，对遗传平衡的影响。 7.选择压力放松时，对遗传平衡的影响。 8.用遗传学原理说明近亲婚配的危害。
讨论：非共显性基因是否可行？
1.从表型频率推算基因型频率



PTC尝味能力 表现型 基因型 基因型频率 1/ 75000 TT 480/1000=0.48 1/5000~1/ 4000 Tt 420/1000=0.42 >1/ 2400 （味盲） tt 100/1000=0.10 （不完全显性） ∴对不完全显性基因和共显性基因可从表现型 频率推算基因型频率。
遗传流行病学（Genetic Epidemiology）

第一节 基因频率和基因型频率
一、相关概念

基因座位 等位基因 复等位基因 显性 隐性 共显性 不完全显性 纯合子 杂合子 基因型 表现型 基因库
二、基因频率和基因型频率 对于共显性及不完全显性遗传性状：
表型频率 基因型频率 基因频率
3.定义

基因型频率（Genotypes frequency）
基因频率 （Gene frequency)

第二节
遗传平衡定律及其影响因素
一、Hardy-Weinberg平衡定律 （1908年）P120 定律内容：在随机婚配的大群体中，在一定条 件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代 传递中保持代代不变。 定律条件：群体足够大 随机婚配 无自然选择 无突变发生 无大规模迁移
Aa(2pq) aa(q² )
AA(p² )
Aa(2pq)
aa(q² )
AA×AA(p4)
AA×Aa(2p³ q)
AA×aa(p² q² )
Aaxaa(2pq³ ) aaxaa(q4)
Aa×AA(2p³ q) Aa×Aa(4p² q² ) aaxAA(p² q² ) aaxAa(2pq³ )
Hardy-Weinberg平衡定律
Hardy-Weinberg平衡定律（在随机婚配条件下）
第一代的两个等位基因频率和基因型频率即 实现平衡
精
A（p） 卵 A（ p ） 子 a （ q）
子
a （ q）
AA（p² ） Aa（pq） Aa（pq） aa（q² ）
Hardy-Weinberg平衡定律
第二代各种婚配型频率
♀ ♂
AA( p² )
表中结果显示：
AA后代 =p4+2p³ q+p² q² =p² (p² +2pq+q² )=p² (p+q)² =p² ； Aa后代 =2p³ q+4p² q² +2pq³ =2pq(p² +2pq+q² )=2pq(p+q)² =2pq； aa后代 =p² q² +2pq³ + q4=q² (p² +2pq+q² )=q² (p+q)² =q²


定律的数学表达式： 设：一对等位基因，A=p, a=q, p+q =1 (p+q)2 =p2 +2pq+q2
当 AA:Aa:aa= p2 :2pq :q2 则群体实现了遗传平衡。 *数学表达式的意义： 1）达遗传平衡时，群体中各种基因型应有的比例关系。 2）表明了基因型频率与基因频率间的数学关系。 *定律的用途：1）判断群体是否达到遗传平衡。 2）计算基因型频率和基因频率。
各种婚配的后代基因型分布
后 代
婚配类型
AA×AA AA×Aa AA×aa Aa×Aa Aa×aa aa×aa
婚配频率 p4 4p³ q 2p² q² 4p² q² 4pq³ q4 p4 2p³ q
AA
Aa
2p3q 2p² q² 2 2p2q2 2pq³
aa
p2q2
P2q2 2pq3 q4
Hardy-Weinberg平衡律
2.从基因型频率推算基因频率
*如调查837人 血型（表型）人数 基因型频率 群体的MN MM 261 0.312 血型.(P119) MN 431 0.515 NN 145 0.173 *基因频率推算：设：M=p,N=q. p+q=1. M=p=MM+1/2MN=0.312+1/2X0.515=0.57 N=q=NN+1/2MN=0.173+1/2X0.515=0.43 （M和N是共显性基因）