超声心动图
Echocardiograph
二维超声：可直接显示房间隔连续中断，断端呈 火柴棒样。 彩色多普勒：可见到伪彩色血流自左心房经ASD流 向右心房。
心导管及造影
Cardiac Catheterization
室间隔缺损
Ventricular Septal Defect
室间隔缺损
Ventricular Septal Defect,VSD
胚胎第 5 周开始
病理解剖
Pathology
ASD根据缺损部位分为四型：
①中央型（卵圆窝型），约占76％ ②上腔型（静脉窦型），上腔静脉入口下方，约占 3.5% ③下腔型，下腔静脉入口处，约占12% ④混合型，约占8.5%
病理生理及血液动力学改变
Pathophysiology
分流量大小与下列因素有关：
心电图 X光胸片 超声心动图 心导管及造影
并发症 治疗
发病率及自然ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ合率
Incidence and the rate of nature closure
动脉导管未闭(PDA)是小儿时期常见的先心病，其发 生率约占先心病的15％左右。 动脉导管于出生后10-15小时内在功能上关闭；生后3 个月左右在解剖上关闭。 若持续开放，并产生病理生理改变，即称为PDA
房间隔缺损
Atrial Septal Defect，ASD
主要内容
发病率及自然闭合率 病理解剖 病理生理及血液动力学改变 临床表现 特殊检查
心电图 X光胸片 超声心动图 心导管及造影
并发症 治疗
发病率及自然闭合率
Incidence and the rate of nature closure
房间隔缺损（ASD)是常见的先心病之一，其发生率 约占先心病的20-30％，其中80％左右为继发孔ASD 继发孔ASD自然闭合率多在1岁之内，闭合率为39%， 1岁以后可能性很小
望诊：心前区隆起
触诊：双期震颤
典型的心脏体征
叩诊：心浊音界向左扩大
听诊：L2 粗糙、响亮的机械样 连续性杂音 P2 增强或亢进
临床表现
Clinical Manifestations
体格检查
周围血管征 因体循环舒张压降低，故脉压差增 大，并可能出现类似主动脉瓣关闭不全的周围血 管体征。
水冲脉 毛细血管搏动征 周围大动脉枪击声
临床表现
Clinical Manifestations
单纯VSD的临床表现取决于缺损及分流量大小 症状 Symptoms 体征 Signs
辅助检查
Specific studies
心电图 Electrocardiography
小型缺损 可正常或呈轻度左心室肥厚 中、大型缺损 可显示左心室肥厚或双心室肥厚 肺动脉压力明显增高时 可出现右心室肥大为主
病因和预防 Etiology and Prevention
虽然引起先心病的原因尚未完全明确，但加强孕妇 的保健，特别是在妊娠早期适量补充叶酸，积极预 防风疹、流感等病毒性疾病以及避免与发病有关的 因素接触，对预防先心病具有积极意义
先心病分类 按血液动力学改变分为
左向右分流型(潜在青紫型) 正常情况下由于体循 环压力高于肺循环，故平时血液从左向右分流而不 出现青紫。当哭闹、屏气或剧烈活动等情况致使肺 动脉或右心压力增高并超过左心压力时，可使血液 自右向左分流而出现暂时性青紫，如室间隔缺损、 动脉导管未闭和房间隔缺损等
心电图
Electrocardiography
分流量较大者可出现左心室肥大，电轴左偏等改变， 左心前导联上的R波电压增高，T波高耸、直立，S–T 段正常或抬高，提示左心室舒张期负荷增大。
心电图
Electrocardiography
X光胸片
Chest Radiography
分流量小X线检查可无异常； 分流量较大的患儿，X线示左心房及双心室增大， 以左心室扩大为主，肺动脉段突出，肺门血管阴 影增粗，肺野充血，透视下可见搏动，主动脉增 宽，主动脉弓扩大； 分流量大并有肺动脉高压者显示双心室增大，右 心室扩大更为明显，肺动脉段突出明显，周围血 管影变细，此时，肺野充血反不明显，似枯树枝 或截枝状。
心电图
Electrocardiography
主要特征
心电轴右偏 右心房大 Vl导联常呈rsR波形，系由右心室容量负荷增加， 使右心室扩张及室上嵴肥厚传导延迟所致
心电图
Electrocardiography
X光胸片
Chest Radiography
缺损小者可无改变 分流量大者主要显示
双肺血管影增多，呈肺多血改变 肺动脉段突出，可见肺门“舞蹈征” 右心房、右心室扩大 主动脉结较小 心胸比例扩大
病理解剖
Pathology
动脉导管位于肺动脉与左锁骨下动脉开口远端的降主 动脉处，按其形态可分为5型：管型、漏斗型、窗型、 动脉瘤型及哑铃型，以前3种类型较多见。
病理生理及血液动力学改变
Pathophysiology
分流量大小与下列因素有关：
导管直径 主、肺动脉之间的压力阶差 肺血管阻力
Pathophysiology
临床表现
Clinical Manifestations
体格检查
一般体征 中等导管以上患儿多消瘦、胸廓畸形。 如因肺动脉高压而有右向左分流时，下肢可出现 发绀、杵状趾等。 心脏体征 典型的体征是于胸骨左缘第二肋间听 到粗糙、响亮的机械样连续性杂音，，不受体位 及呼吸的影响，最响处可扪及震颤。
典型的心脏体征
超声心动图 Echocardiograph
二维超声：可探及室间隔回声中断，左心房、 左心室扩大，右心室也可扩大。 彩色多普勒：
辅助检查
Specific studies
心导管及造影 Cardiac Catheterization
右心导管检查主要发现：
异常途径： 血氧资料： 压力资料：
心导管及造影
Cardiac Catheterization
左心导管检查及选择 性左室造影 可根据造影剂通过 室间隔的位置、造 影剂射流束测量出 VSD的部位及直径。
动脉导管未闭
Patent Ductus Arteriosus
动脉导管未闭
Patent Ductus Arteriosus, PDA
主要内容
发病率及自然闭合率 病理解剖 病理生理及血液动力学改变 临床表现 特殊检查
房室间隔缺损和动脉干畸形等与第21号染色体 长臂某些区带的过度复制或缺失有关 另外，第7、12、15和22号染色体上也有与形成 心血管畸形有关的基因
病因和预防 Etiology and Prevention
外来因素
较重要的为宫内感染，如风疹、流行性感冒、流 行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等 其他如孕母缺乏叶酸、与大剂量放射线接触、受 药物影响(抗癌药、甲糖宁等)、患有代谢性疾病 (糖尿病、高钙血症等)或能造成宫内缺氧的慢性 病等 总之，先天性心血管畸形可能是胎儿周围环境因 素与遗传因素相互作用所致
病因和预防 Etiology and Prevention
在胎儿心脏发育阶段，若有任何因素影响了心脏胚 胎发育，使心脏某一部分发育停顿或异常，即可造 成先天性畸形 这类有关因素很多，大致可分为内在和外来的两类， 以后者为多见
病因和预防 Etiology and Prevention
内在因素主要与遗传有关，特别是染色体畸变。 近年来的研究已经证明
临床表现
Clinical Manifestations
体格检查
多数生长发育正常，无发绀。分流量大者，可见 身体较瘦长 心脏听诊 胸骨左缘第2～3肋间听到2～3／6级 收缩期喷射性杂音，此杂音系由于通过肺动脉瓣 的血流量增加，致使肺动脉瓣相对性狭窄所致， 故杂音较柔和，且较局限，传导不广泛。另一个 重要特点是P2增强，而且伴有第2心音固定分裂。 重者可出现右心衰竭的表现。
主要内容
发病率及自然闭合率 病理解剖 病理生理及血液动力学改变 临床表现 特殊检查
心电图 X光胸片 超声心动图 心导管及造影
并发症 治疗
病理生理及血液动力学改变
Pathophysiology
分流量大小与下列因素有关：
缺损大小 肺循环阻力
扩大、肥大
右心房
左心房 扩大
VSD分流
右心室
左心室
血量增加
先心病分类 按血液动力学改变分为
右向左分流型(青紫型) 某些原因致使右心压力增 高并超过左心，使血流持续从右向左分流时，或因 大动脉起源异常，使大量静脉血流入体循环，均可 出现持续性青紫。此型常见有法洛四联症和大动脉 转位等
先心病分类 按血液动力学改变分为
无分流型(无青紫型) 即心脏左、右两侧或动、静 脉之间无异常通路或分流，如肺动脉狭窄和主动脉 缩窄等
右心房
左心房 扩大
右心室
左心室 扩大、肥大
肺动脉
主动脉
PDA分流
脉压增宽
周围动脉 舒张压力下降
体循环 血容量减少
肺动脉循环 血流量增加
临床表现
Clinical Manifestations
临床表现主要取决于分流量的大小
症状
小型导管，由于导管直径细，分流量小，多无症 状； 中到大型导管，症状出现早且重，多于生后6个月 即可出现呼吸增快，易乏力，活动后心悸、气喘、 咳嗽等； 粗大型导管，分流量很大，婴儿早期即出现严重 症状，如吸奶时气促，多汗，反复呼吸道感染和 肺炎以及心功能不全等。
超声心动图
Echocardiograph
二维超声：可直接显示肺动脉主干与降主动脉间未闭 的动脉导管，并可测量其长度与直径。 彩色多普勒：可观察到一红色或伪彩色镶嵌状射流由 降主动脉经未闭的动脉导管进入主肺动脉。
心导管及造影
Cardiac Catheterization