D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均
患有甲型肝炎病
2、先天愚型是由于什么原因造成的（ ）
A．常染色体的缺失
B．性染色体多一条
C．常染色体多一男孩为血友 病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是 患者。血友病基因在家族中传递的顺序是 （ ） A．外祖父 → 母亲 → 男孩 B．外祖母 → 母亲 → 男孩 C．祖父 → 父亲 → 男孩 D．祖母 → 父亲 → 男孩
第四单元 物种的延续
第四章 生物的遗传和变异
第五节 人类优生与基因组计划
• 色盲症的发现
• 道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物---一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈 妈却说：你买的这双樱桃红色的袜子， 我怎么穿呢？
• 道尔顿发现，只有弟弟与自己看法相同 ，其他人全说袜子是樱桃红色的。
• 道尔顿经过分析和比较发现，原来自己 和弟弟都是色盲，为此他写了篇论文《 论色盲》，成了第一个发现色盲症的人 ，也是第一个被发现的色盲症患者。
➢ 常见的人类遗传病
• 患者表现为血凝过程受阻，常常在有伤口时，出 血不止。
• 血友病是基因位于 X－染色体的隐性基因遗传病。
血友病
➢ 常见的人类遗传病
• 遗传病是由于基因或染色体改变而引起 的疾病。
• 染色体遗传病主要是由染色体结构和数 量的改变而引起的，如先天性愚型。
• 基因遗传病是由致病基因引起的，按致 病基因的显隐性，又可分为显性遗传病 和隐性遗传病。
• 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村 近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村 中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中， 或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者 体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死 儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建 国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。
➢ 优生优育
2000 年 12 月 美、英等国科 学家宣布绘出 拟南芥基因组 的完整图谱， 这是人类首次 全部破译出一 种植物的基因 序列。
➢ 优生优育
2001
发表人类基因组 初稿 完成10万个人类全 长cDNA的测序
2001 年 2 月人类基因组 计划公立阵营在 15 日出版 的《自然》杂志、塞莱拉公 司在 16 日出版的《科学》 杂志上公布各自的人类基因 组测序草图
过自己喜欢的生活，成为自己喜欢的样子，其实很简单，就是把无数个“今天”过好，这就意味着不辜负不蹉跎时光，以饱满的热情迎接每 一件事，让生命的每一天都有滋有味。 瀑布跨过险峻陡壁时，才显得格外雄伟壮观。 当一个人真正觉悟的一刻，他放弃追寻外在世界的财富，而开始追寻他内心世界的真正财富。 当你跌到谷底时，那正表示，你只能往上，不能往下! 你的选择是做或不做，做不一定会成功，但不做就永远不会有机会。 人生志气立，所贵功业昌。 只有坚持才能获得最后的成功。 世界原本就不是属于你，因此你用不着抛弃，要抛弃的是一切的执着。万物皆为我所用，但非我所属。 雄心壮志是茫茫黑夜中的北斗星。 能克服困难的人，可使困难化为良机。 种子牢记着雨滴献身的叮嘱，增强了冒尖的气。 人生应该树立目标，否则你的精力会白白浪费。 所有的胜利，与征服自己的胜利比起来，都是微不足道。所有的失败，与失去自己的失败比起来，更是微不足道。 自卑是剪了双翼的飞鸟，难上青天，这两者都是成才的大忌。
➢ 常见的人类遗传病
白 化 病
白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色 素，表现出白化性状。
➢ 常见的人类遗传病
先天性愚型
• 21三体综合症（又称唐氏综合症） 是最常见的染色体异常遗传病， 发病率高达1/800到1/600 ！发病 的根本原因是患者体细胞内多了 一条21号染色体。
• 21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且 常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张， 舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分 在胚胎期夭折。
科学家的悲剧
达尔文和表妹爱玛生育 6个子女，3个夭折，3 个终生不育。所有活下 来的子女，没有一位在 科学上有成就，都属低 能。
• 中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二 人的智商都很高，他们才华出众，身体健康， 下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后 生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是 “红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的 是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者： 究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。
• 一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大 高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所 生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配 的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照 组高出8倍多。
若现在就觉得失望无力，未来那么远你该怎么扛。 奋斗的双脚在踏碎自己的温床时，却开拓了一条创造之路。 你的选择是做或不做，做不一定会成功，但不做就永远不会有机会。 能够摄取必要营养的人要比吃得很多的人更健康，同样地，真正的学者往往不是读了很多书的人，而是读了有用的书的人。 只有坚持才能获得最后的成功。 人生志气立，所贵功业昌。
• 后人为纪念他，又把色盲症叫道尔顿症 。
J.Dalton 1766--1844
➢ 常见的人类遗传病
• 遗传病是由于基因或染色体等遗传物质的改 变而引起的疾病，具有由亲代向后代传递的 特点，使遗传病的发病表现出一定的家族性。
• 至今发现的人类遗传病有6000多种，常见的 有色盲症、皮肤白花、血友病、先天性愚型 等。
➢ 优生优育
2002 2003
完成和发表小鼠基 因组初稿 完成和发表水稻基 因组初稿完成大鼠 基因组初稿 人类基因组计划 完成
➢ 练习
1、下列属于遗传病的是（ ）
A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症
B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C．男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲
在40岁左右开始秃发
➢ 优生优育
• 人类基因组计划
各国所承担工作比例约为 美国５４％
中国
１％
英国３３％ 日本 ７％ 法国 ２.８％ 德国 ２.２％
（人类3号染色体短臂 上一个约30Mb区域的测
序）
➢ 优生优育
2000年6月 公共领域 测序计划 工作框架 图
➢ 优生优育
2000年6 月26日 克林顿 宣布人 类基因 组草图 绘制完 成
➢ 优生优育
• 优生的措施
1、禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系 血亲禁止结婚。” 2、开展婚前检查
3、进行遗传咨询 4、产前诊断
➢ 优生优育
• 人类基因组计划
人类基因组计划(Human Genome Project, HGP)是由美国 科学家于1985年率先提出，由六个国家的科学家共同参加 的旨在阐明人类基因组30亿个缄基对的序列，发现所有人 类基因，破译人类全部遗传信息，使人类在分子水平上真 正全面认识自我的科学计划。