中国先天性甲状腺功能减退症的筛查流程
筛查目的
在新生儿早期未出现 临床症状时，检测出 先天性原发性甲低， 尽早治疗，争取良好 预后
干血斑TSH升 高大于切割值
原标本复查TSH 大于切割值
召回，测定全血 TT4，FT4、TSH
TSH正常 FT4正常
无需治疗
暂时性甲减
TSH升高FT4降低 原发性甲减
开始治疗
先天性甲状腺功能减退症的治疗
应在出生后1个月之内开始，越早预后越好
推荐10-3
推荐级别：A
CH的治疗应当在出生后1个月之内开始，越早治疗预后 越好。治疗目标是维持血清TSH<5mIU/L，TT4、FT4 在参考值的50%上限水平
国家汽车产业政策的相继出台和落实 ，势必 对汽车 消费起 到了拉 动作用 ；而银 行汽车 消费信 贷的推 出和实 现，则 是汽车 消费市 场快速 成长和 发展不 可或缺 的重要 手段。
首选TSH测定，再对TSH升高者测定FT4,TT4 首选T4测定，必要时再测TSH将会漏诊TSH迟缓升高而
T4初期正常的病例 同时首选测定TSH和T4是最理想的筛查方法
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TSH<9mIU/L ； FT4正常 TT4减低（<5ng/dL） TSH<9mIU/L或者正常； FT4减低（<0.6ng/dL）；TT4 减低（<5ng/dL）
* 此标准依据出生2周左右的新生儿参考值制定，临床医生判断时应充分考虑到各年龄正常值范围和不同实验室测定 试剂及其方法的影响
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先天性甲状腺功能减退症治疗后的定期监测
定期监测血清TSH、FT4
治疗前6个月 6个月至1岁 1岁至3岁 3岁-生长期结束 1次/每2-4周 1次/每1-2个月 1次/每3-4个月 1次/每6-12个月
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内容
先天性甲状腺功能减退症的概述 先天性甲状腺功能减退症的筛查与诊断 先天性甲状腺功能减退症的治疗 总结
国家汽车产业政策的相继出台和落实 ，势必 对汽车 消费起 到了拉 动作用 ；而银 行汽车 消费信 贷的推 出和实 现，则 是汽车 消费市 场快速 成长和 发展不 可或缺 的重要 手段。
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谢 谢!
先天性甲状腺功能减退症 一经确诊应尽快开始选用L-T4治疗
先天性甲状腺功能减退的治疗原则
一经确诊应尽快开始选用左甲状腺素（L-T4）治疗，在1-2周之内使 患儿血清T4恢复到正常水平，2-4周血清TSH恢复至正常水平
先天性甲状腺功能减退的治疗目标
血清FT4：在参考值的50%的上限范围 血清TT4：1-2岁10-16μg/dL，>2岁在参考值的50%的上限范围 血清TSH：<5.0mIU/L，最佳范围是0.5-2.0 mIU/L
TSH浓度的阳性切点值 根据实验室和试剂盒而定，一般>10-20mIU/L为筛查阳性
先天性甲状腺功能减退症最理想的筛查方法： 国家汽车产业政策的相继出台和落实，势必对汽车消费起到了拉动作用；而银行汽车消费信贷的推出和实现，则是汽车消费市场快速成长和发展不可或缺的重要手段。 首选测定TSH，或同时测定TSH和T4
先天性甲状腺功能减退症的定义及危害
先天性甲状腺功能减退症的定义
先天性甲减（Congenital Hypothyroidism, CH），是因患儿甲状腺 激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病，主要临床表现为体格 和智能发育障碍
先天性甲状腺功能减退症的危害
体格发育落后 神经系统的危害--智能落后 心血管系统的危害 对肺功能的危害
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先天性甲状腺功能减退症最佳 筛查时间为出生后72h-7d
推荐10-1
推荐级别：A
新生儿CH筛查应当在出生后72h-7d进行 足跟血TSH（DBS标本） 切点值是10-20mIU/L
2-3岁时实验性停药一月
终生治疗
TSH升高，FT4正常 高TSH血症
TSH持续性升高 >10mU/L需治疗
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新生儿先天性甲减的诊断
指南推荐级别介绍
强度分级
推荐强度涵义
A
强力推荐。证据肯定，能够改善健康的结局，利 大于弊
B
推荐。有很好证据，能够改善健康的结局，利大 于弊
C
不做推荐或者不作为常规推荐。有很好证据，能 够改善健康的结局，但是利弊接近均等
D
反对推荐。因为证据不够有力或者对于健康结局 弊大于利
I
缺乏证据，或者证据质量差，或者证据自相矛盾， 无法确定对健康结局的利弊
L-T4不要与其它食物混合服用，大豆蛋白、浓缩铁剂和钙剂都会影 响药物的吸收
服药前最好空腹30-60min
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先天性甲减成为永久性甲减的评估标准

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先天性甲状腺功能减退症的筛查指标
国际筛查指标 足跟血干血斑（DBS）标本的TSH
采血时间 中国卫生部新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)规定： 足月新生儿出生72h-7d之内采取标本 早产儿可以延缓至出生后7d采取标本
新生儿先天性甲减的诊断
如果足跟血TSH筛查阳性，需立即召回患儿进行血清甲状腺功能指标检查
原发性甲减、高TSH血症、TBG缺乏和中枢性甲减血清学诊断标准*
诊 断 诊断标准
原发性甲减 TSH>9mIU/L； FT4<0.6ng/dL
高TSH血症 TBG缺乏 中枢性甲减
TSH>9mIU/L； FT4正常
评估标准：
甲状腺B超或者甲状腺放射性核素显像提示甲状腺异位或缺如，需 终身治疗
先天性甲减可在3岁时试验性停止治疗一月，随访检查TSH和FT4。 L-T4治疗剂量较大的患者如要停药检查，可先减半量，1个月后复
查
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推荐10-2
推荐级别：A
筛查阳性者立即复查血清TSH、FT4。 诊断标准由各地实验室根据本实验室的参考值确定 血清TSH>9mIU/L，FT4<0.6ng/dL(7.7 pmol/L作为
CH的诊断标准可以参考。 尚需结合CH病因检查的结果
国家汽车产业政策的相继出台和落实 ，势必 对汽车 消费起 到了拉 动作用 ；而银 行汽车 消费信 贷的推 出和实 现，则 是汽车 消费市 场快速 成长和 发展不 可或缺 的重要 手段。
国家汽车产业政策的相继出台和落实 ，势必 对汽车 消费起 到了拉 动作用 ；而银 行汽车 消费信 贷的推 出和实 现，则 是汽车 消费市 场快速 成长和 发展不 可或缺 的重要 手段。
《妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南》
—先天性甲状腺功能减低症
中华医学会内分泌学分会/中华医学会围产医学分会
国家汽车产业政策的相继出台和落实 ，势必 对汽车 消费起 到了拉 动作用 ；而银 行汽车 消费信 贷的推 出和实 现，则 是汽车 消费市 场快速 成长和 发展不 可或缺 的重要 手段。
总结
先天性甲状腺功能减退症对儿童的体格、智力发育及各系统 有严重危害
最理想的检测方法和最佳的检测时间对于先天性甲状腺功能 减退症的诊断和治疗意义重大。采用TSH进行新生儿筛查， 无法发现中枢性甲减
先天性甲状腺功能减退症一经确诊要尽快治疗，并定期监测 大部分患儿如能在生后早期、足量治疗，预后良好