13
实验室检查
遗传学诊断
通过多重PCR方法可发现98%的缺失
其他方法可证实抗肌萎缩蛋白基因 小突变
14
诊断
1.男性
2.临床肌无力表现和体征
3.血清CK增高
4.肌肉活体组织检查和遗传学检查确定
15
鉴别诊断
与其他神经疾病鉴别 脊髓性肌萎缩 肌张力低下型脑性不良鉴别
染色体Xp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变。
DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白几乎完全缺
失，临床症状严重；BMD患者抗肌萎缩蛋白
数量减少，病程进展相对缓慢。
3
临床症状
进行性肌无力和运动功能倒退： 易跌倒 不能登楼 不能跳跃 不能奔跑
4
临床体征
鸭步 翼状肩 游离肩
Gower征
假性肌肥大和广泛肌萎缩
5
鸭步
6
游离肩
7
翼状肩
8
Gower征
9
腓肠肌假性肥大
10
实验室检查
血清磷酸肌酸激酶（CK）增高
肌电图：典型肌病表现
11
实验室检查
肌肉活体组织检查
肌纤维广泛变性坏死，间有深染的新 生肌纤维;束内纤维组织增生或脂肪充 填

免疫组织化学染色可发现抗肌萎缩蛋 白的缺失

12
正常肌肉活体组织检查 患者肌肉活体组织检查 患肌免疫组织化学染色
小儿进行性肌营养不良
progressive muscular dystrophy
1
概述
定义：一组遗传性肌肉变性疾病
临床特点:进行性加重的对称性肌无力、肌 萎缩，最终完全丧失运动功能 假肥大型肌营养不良是小儿时期最常见、 最严重的一型，分为Duchenne(DMD)、 Becker(BMD)两型
2
发病机制

Emery-Dreifuss肌营养不良
面肩肱型肌营养不良
肢带型肌营养不良
17
治疗
综合治疗：
康复训练 合理营养
积极防治呼吸道感染
定时心电图和心脏超声检查
18
治疗
药物治疗：
泼尼松 0.75mg/kg·d
诊断一旦明确即开始治疗，长期使用 需注意肾上腺皮质激素副反应
19
思考题
1.假肥大型肌营养不良的遗传模式
2.引起假肥大型肌营养不良的基因突
变发生在哪个染色体？哪个部位、 编码什么蛋白？
3.试述本病的临床表现及典型体征
20
思考题
4.本病的诊断依据
5.本病的鉴别诊断
6.本病的治疗措施
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谢谢大家
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