大多数伴心肌损害： 心率不齐，心脏扩大
约30%患儿伴不同程度智障 预后：差！12岁左右不能行走（此点有助于鉴别DMD和BMD）， 多数患者20-30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡
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DMD型的诊断
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鉴 别 诊 断1
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鉴 别 诊 断2
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鉴 别 诊 断3
格林巴利综合征： 1.概述：是常见的脊神经和周围神经的脱髓鞘疾病。 2.临床表现： 感染性疾病后1-3周，突然出现剧烈的神经根疼痛 进行性上升性对称性麻痹，四肢软瘫，运动障碍，不
堆
病 理：
组织学肌肉病理： 进行性肌纤维坏死 再生 脂肪及结缔组织增生 肌肉无异常代谢产物
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分类
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辅助检查
1.诊断肌肉疾病中的应用（血清酶学检查）:
肌酸激酶（CK）
假肥大型
乳酸脱氢酶（LDH）
异常 见于 远端型
肌酸激酶同工酶（CK-MB）
肢带型
丙氨酸氨基转移酶（ALT）
门冬氨酸氨基转移酶（AST） 在进展期均可轻度升高
肌细胞坏死和功能缺失

病理
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临床表现
肌肉假性肥大，触之坚韧，以腓肠肌最明显（常为首 发症状之一。
为萎缩肌纤维坏死后被脂肪和结缔组织替代所致
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Gower征：（为DMD的特征性表现） 腹肌和髂腰肌无力 患儿自仰卧位站立时必须特征性的用手支撑方能站起
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鸭步：
臀中肌无力致行走时骨盆向两侧 上下摆动
进行性肌营养不良
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概述
是一组遗传性肌肉变性病 表现为缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌
肉萎缩 无感觉障碍 多发生于儿童和青少年 电生理：肌源性损害，神经传导速度正常 组织学：进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪
及结缔组织增生
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病 因：
遗传方式： 染色体显性遗传 染色体隐性遗传 X连锁隐性遗传
走路以脚尖着地，走路慢：
3-5岁隐匿出现骨盆带肌肉无力 下肢伸肌群力量不足
腰椎前凸：
背部伸肌无力所致
马蹄足内翻 翼状肩胛：举臂时肩胛骨内侧远 离胸壁，两肩胛骨呈翼状竖起于背部
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肌肉无力及萎缩： 从下肢开始，逐渐出现躯干、髋、上肢、肩部肌肉 萎缩，患儿无法站立，甚至卧床不起 后期出现跟腱挛缩，双足下垂
血清肌红蛋白（MB）
2.肌电图检查：
肌源性损害
3.尿检 ：
尿酸排出增多，肌酐减低（贝氏型）
4.CT：病变肌肉呈密度减低影
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辅助检查
5.MRI：可见受累肌肉不同程度的“蚕食现象” 受累肌群被脂肪代替改变 能为临床选取准确活检部位提供定位
6.肌肉活检： 肌肉的坏死、再生、间质脂肪和结缔组织增生 抗肌萎缩蛋白缺失
同程度的感觉障碍；腱反射减弱或消失，颅神经症状。 3.检查： 脑脊液检查：出现典型的蛋白质增加而细胞数正常。 4.预后：多数可恢复。
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治疗
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7.DNA检测： Xp21基因突变
8.心电图：排除心肌的损伤 9.智力检测：DMD和BMD患者应做
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Duchenne型肌营养不良
1.概述：是临床最常见类型，儿童多发
为X性连锁隐性遗传（只有男婴患病，女性为致病基因携带者） 发病年龄：3-5岁
2.病理： 基因缺失
肌细胞内抗肌萎缩蛋白缺失
肌细胞膜不稳定