重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能 障碍，并可影响行为发育和免疫功能。
初期（早期）
非特异性神经精神症状(参考依据): 多为神经兴奋性增高的表现，如易激
惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。
血生化改变: 血清25-(OH)D下降 PTH升高 血钙下降、血磷降低 碱性磷酸酶正常或稍高
X线：正常或钙化线稍模糊
活动期（激期） 生长最快部位的骨骼改变
鸡胸
赫氏沟
O型腿（膝内翻） X型腿（膝外翻）
血生化改变:
血清25-(OH)D显著下降 PTH显著升高 血钙稍低 血磷显著降低 碱性磷酸酶显著升高
X线:
长骨钙化带消失; 干骺端呈毛刷样、杯口状改变； 骨骺软骨盘增宽（>2mm）； 骨质稀疏，骨皮质变薄； 可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。
正常上肢长骨X线 佝偻病上肢长骨X线
X线：骨骼干骺端病变消失残留 不同程度的骨骼畸形。
诊断
正确的诊断必须依据维生素D缺乏的 病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。
“金标准”：血生化与骨骼X线检查
鉴别诊断
与佝偻病类似的表现和体征
粘多糖病：头大、头型异常、 下肢畸形、脊柱畸形。
软骨发育不良：头大、前额突出 脑积水：前囟进行性增大
其他病因导致的佝偻病
VitD2,3
25-(OH)D3
1,25-(OH)2D3
自 身 反 馈
自 身 反 馈
VitD的调节
VitD2,3
低血磷
25-(OH)D3
1,25-(OH)2D3
低血钙
VitD的调节
VitD2,3
高血磷
25-(OH)D3
1,25-(OH)2D3
高血钙
病因
围产期缺乏 日照不足 生长过快 其他
发病机理
正常下肢长骨X线
佝偻病下肢长骨X线
恢复期
以上任何期经日光照射或治疗后，临 床症状和体征逐渐减轻或消失。
血生化改变 ：血钙、磷逐渐恢复正常； 碱性磷酸酶约需1~2月降 至正常水平。
X线：治疗2~3周后出现不规则钙化线，骨 骺软骨盘逐渐恢复正常。
逐渐恢复正常
恢复正常
后遗症期
多见于2岁以后的儿童 血生化：完全恢复正常
基质
正
增殖层
常
骨
肥大层
干
骺
退化层
端
生
长
板
模
式
图
长骨干骺端病理改变
钙化 骨小梁
正常
类骨质
VitD缺乏
临床表现：
必须有维生素D缺乏的高危因素。
可以维生素D缺乏的发病机理解释 临床表现与血生化改变。
主要表现为生长最快部位的骨骼改 变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的 改变。
佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏 后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿 佝偻病骨骼改变出现较早。
低血磷抗生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道 吸收磷的原发性缺陷。
远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从 尿中丢失大量钠、钾、 钙， 继发甲状旁腺功能亢进。
维生素D依赖性佝偻病:Ⅰ型－肾脏1-羟化酶缺陷； Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D 受体缺陷。
正常发育中的个体差异
病史：无佝偻病的高危因素。 体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织
VitD缺乏性佝偻病
Rickets of Vitamin D Deficiency
定义： 维生素D缺乏佝偻病是由于儿童
体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱， 导致生长着的长骨干骺端和骨组织 矿化不全产生的一种以骨骼病变为 特征的全身慢性营养性疾病。
佝偻病同时有骨质软化症，长骨与生 长板同时受损。
成人维生素D不足使成熟骨矿化不全， 则表现为骨质软化症(Osteomalacia)。
Secondary Hyperparathyroidism
肋骨串珠 手镯、脚镯
方颅
全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降
鸡胸 ( pigeon breast deformity) 赫氏沟 (Harrison’s groove) O、X腿（bowlegs） 萌牙迟（eruption of teeth ：delayed）
发病情况
年龄：婴幼儿是高危人群，特别是 小婴儿，生长快、户外活动少。
地区：北方患病率高于南方。 流行现状：发病率逐年降低，病情趋于
轻度。
维生素D的来源和调节
VitD来源
出生
天然食物 日光皮肤合成
2周
含量少
主要来源
食物VitD的含量
母乳
1 µg /L
牛奶
0.5~10g
VitD
小肠Ca、P吸收 血钙
PTH调节
骨软化
肾重吸收P
PTH
低血磷
细胞外液(Ca、P浓度不足)
迟钝，PTH
破骨细胞 作用
骨重吸收
低血钙不能恢复 继续
骨正常矿化受阻
血钙恢复
成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）
手足搐搦 （Tetany）
骨骺
骨松质 骨皮质
骨膜
骺板
皮质 成骨细胞
黄油
0.75~1.5µg /100g
强化食物VitD含量
AD强化奶 15 µg /L ( 9.75µg /660ml)
婴儿配方奶 1 0µg /100g （758ml）
奶米粉
1 0µg /100g（4µg /40（g·d））
* Vit D 1 µg = 40IU
Vitamin D Metabolism & Mineral Homeostasis Homeostasis
VitD2
UVL 7-DHCC
VitD3
PTH
1,25 (OH)2D
25-OHD
24,25 (OH)2D
Ca P
VitD营养的评价
血 清 25-OHD
浓度较稳定，可反 映体内维生素D营 养状况
正常含量
25-OHD 1, 25-(OH)2D
11ng/ml~60ng/ml 25~49pg/ml
VitD的调节
< 6月 ：以颅骨病变为主 颅骨软化 craniotabes
（乒乓感 a ping-pong-ball sensation )
> 6月 以骨样组织堆积表现为主 肋骨串珠 rachitic Rosary 手脚、镯 widening of wrists and ankles 方 颅 caput quadratum 前囟宽大 wide open anterior fontanels,
堆积的表现。 体格检查：一般好，生长发育正常。
头大:遗传性，头围生长速度正常
下肢生理性弯曲：
正常下肢发育过程
牙萌出延迟：正常，遗传性。 前囟闭合延迟：正常，遗传性。
治疗：
目的在于活动期，防止骨骼畸形。
一般治疗： VitD制剂：以口服治疗为主。 钙补充：食物、Ca制剂。
预防
围生期 ：孕母应多户外活动，食用富含钙、 磷、维生素D以及其它营养素的食 物；妊娠 后期适量补充维生素D （800IU/d)。