骨软骨营养不良 Achondroplasia
四肢短、头大、前额突、腰椎前突、臀部后突
头 围 进 行 性 增 大 、 落 日 眼 、 破 壶 音
脑积水 Hydro cephal us
粘多糖病
糖代谢异常 头大、头型异常、 脊柱畸形、 胸廓扁平
鉴别诊断
Differential diagnosis
与佝偻病体征相同但病因不同的鉴别
头部
枕秃
the loss of hair in the occipital position
头部
枕秃
临床表现
（二）激期---骨骼改变
1.头部： 6月以内前囟增大或闭合延迟 颅骨软化：检查者用双手固定婴
儿头部，指尖稍用力压迫枕骨或顶骨
的后部，可有压乒乓球样的感觉。
6月以后方颅、出牙延迟
头部
6月以内
儿科学教研室
朱淑霞
一、概述：
*多见于1岁内小儿，尤以3-9个月发病率 最高，冬春季多见, *主要由于维生素D缺乏，甲状旁腺代偿 功能不足或其它多种因素的影响，致血 中游离钙降低，使神经兴奋性增高，引 起局部或全身肌肉抽搐。
二、病因及发病机理
*发病原因与佝偻病相同，但骨骼变化不明 显，多有甲状旁腺代偿功能不全。 *正常小儿血钙为2.2-2.7mmo1/L（911mg/d1），受维生素D、甲状旁腺素、 降钙素等调节。 *在甲状旁腺代偿功能不全时，当血钙低于 1.7-1.9mmo1/L,或离子钙低于1mmo1/L时, 可发生惊厥或手足搐搦。
重点防治的“四病”之一
VitD来源
出生
天然食物
日光皮肤合成
2周
含量少
主要来源
Originates of VitD
皮肤中7-脱氢胆固醇（主要）食物中摄取麦角固醇（次要） plant ergosterol 7- dehydrocholesterol
内源性
内源VitD3 胆骨化醇
紫外线照射
外源性
VitD2
维生素D缺乏性佝偻病
Rickets of Vitamin D deficiency
滨州医学院儿科学教研室 朱淑霞
目的和要求
1.掌握本病临床表现和诊断 2.掌握本病的治疗和预防 3.熟悉本病的病因及病理生理 4.了解维生素D的来源和转化 5.了解本病的鉴别诊断
一、概述
定义：
VitD↓→Ca、P 代谢异常 →骨骼生长发育障碍 →畸形 ＜3岁婴幼儿多见，北方高于南方
骨软化
成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）
四、临床表现 Clinical manifestation
（一）初期（早期） 3月左右
神经兴奋性增高：易激惹、易哭、睡眠不安、 夜惊、多汗（与季节无关） 骨骼X线正常，25-（OH）D3↓，PTH↑， Ca，P正常或↓，AKP正常或↑
血清钙
正常
血清磷
AKP X线
降低
增高 无改变或 轻度改变
降低
更高 改变明显
正常
缓慢恢复 正常 逐渐恢复
正常
正常 正常
诊
断 Diagnosis
血清25（OH）D3水平为最可靠的诊
断标准。 血生化与骨骼X线的检查为诊断的
“金标准”
分度
轻度：仅轻微的骨骼改变 中度:明显的骨骼改变，如颅骨软化、 方颅 重度：严重的骨骼畸形。
七、鉴别诊断 Differential diagnosis
与佝偻病的体征的鉴别：
（一） 先天性甲状腺功能低下症
（二） 软骨营养不良
（三） 脑积水
（四） 粘多糖病
先天性甲状腺功能低下症
特殊面容： 眼睑浮肿、眼裂小、 眼距宽，鼻梁低平、 鼻翼肥大， 舌大常伸出口外 —“伸舌样痴呆” 皮肤粗糙、有皱纹， 表情呆板。
麦角骨化醇
1，25（OH）2D3的作用
促进肾小管对 钙磷的重吸收 促进小肠粘膜 对钙磷的吸收
促进骨重吸收、骨样 组织成熟和钙盐沉积
二、 病因 Pathogenesis
1.储存不足：妊娠、早产、双胎 2.日照不足 3.生长发育过快，需要量增加 4.食物中摄入不足 Ca : P 围生期VitD 不足 母乳 2 ：1 牛乳 1.2 ：1
治疗Therapy• 恢复期：多嗮太阳。 • 后遗症期：手术 • 巩固治疗：
九、预防
1. 围生期 （800IU/日）
2. 婴幼儿期
*足月儿生后2周补维生素D400IU/日 早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后1 周补维生素D800IU/日，3月后改预 防量
维生素D缺乏性手足搐搦症
Tetany of Vitamin D deficiency
（二）激期---骨骼改变
胸廓
肋骨串珠（Rachitic rosary）
胸廓
鸡胸
1岁左右
胸廓
漏斗胸
胸廓
郝氏沟
肋膈沟（Harrison`s groove）
（二）激期---骨骼改变
• 3.四肢：手镯、脚镯、O形腿、X形腿
四肢
“O”形腿四肢“X”形腿源自临床表现（二）激期
4.脊柱：脊柱后突或侧弯
乒乓球感
头部
方颅
7～8月
方颅 Square head
马鞍颅
• 2.胸廓：1岁左右 • 肋骨串珠（Rachitic rosary）：骨骺端 因骨样组织堆积而膨大，沿肋骨方向于 肋骨与肋软骨交界处可及圆形隆起，上 至下如串珠样突起，以第7—10肋骨最 明显。 鸡胸、漏斗胸、 肋膈沟（Harrison`s groove）
临床表现
（三）恢复期
临床症状消失，体征减轻或消失。 骨骼X线于2-3周后不规则的钙化线，骨骺软骨 盘﹤2mm，骨密度逐渐恢复正常。Ca、P、 AKP正常， 25-（OH）D3上升
临床表现
（四）后遗症期
多见3岁以后，严重佝偻病残留不同程度
骨骼畸形 血生化正常、X线骨骼干骺端病变消失
五、 辅助检查 Laboratory examination
（一）血液： 1，25（OH）2D3、25（OH）D3 浓度测定。 钙、磷、碱性磷酸酶测定 （二）X线表现：腕关节正位片 ①干骺端增宽，临时钙化带消失呈毛刷样、 杯口样改变 ② 骨密度减低、骨干弯曲、骨折
六、诊
Diagnosis
断
佝偻病各期诊断
活动期 初期 症状 体征 激期 症状减轻 基本消失 症状消失 仅留骨骼 畸形 正常 多汗、夜 症状加重 惊，夜啼， 明显骨骼 颅骨软化 改变 正常或稍 降低 降低 恢复期 后遗症
5.疾病：婴儿肝炎综合征，腹泻
6.药物影响:抗惊厥药，糖皮质激素
三、发病机制
Mechanism
发病机理
VitD
小肠Ca、P吸收
血钙
PTH调节
肾重吸收P PTH 破骨细胞 作用 骨重吸收 血钙恢复 手足搐搦 （Tetany） 迟钝，PTH
低血磷
细胞外液(Ca、P浓度不足)
低血钙不能恢复 继续
骨正常矿化受阻
临床表现
（二）激期
5.其他：
肌肉韧带松弛、 头颈无力、腹肌张力低 →“蛙腹” 重症影响脑发育 免疫低下
临床表现
（二）激期
X线长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯
口状改变，骨骺软骨盘增宽﹥2mm；骨质
稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或
青枝骨折。
25（OH）D3 ↓，PTH↑，Ca↓，P↓， AKP↑
1、家族性低血磷性佝偻病：性连锁遗传。 2、维生素D依赖性佝偻病：常染色体隐性 遗传：。 3、继发性维生素D缺乏：远端肾小管酸中 毒、肾性佝偻病、肝性佝偻病
八、治疗 Therapy
目的：控制活动期，防止骨骼畸形
（一） 一般治疗：
多晒太阳、及时添加辅食、加强营养、 坚持每日户外活动
治疗Therapy---活动期
原则：以口服为主 每日50~100μg（2000~4000IU） 或1，25（OH）2D3 0.5-2.0ug，
2-4周后改预防量（400IU/日）
治疗Therapy---活动期
不能口服者： 1.轻度:维生素D20~30万口服或肌注，间隔1月， 再给1-2次，同时给钙剂1-2月。 2.中、重度：维生素D20~30万口服或肌注，间隔 1月，再给2-3次，同时给钙剂2-3月。
临床表现： （三）典型症状
1．惊厥: 为婴儿期最常见的症状。 2．手足搐搦: 幼儿和较大儿童多见。 3．喉痉挛: 多见于婴儿期。由于喉部肌肉 痉挛而 出现呼吸困难和吸气性 喘呜，重者可致窒息死亡。
手足搐搦
Carpopedal spasm
四、治疗
• 应立即控制惊厥，迅速补钙，可同时给予维生 素D治疗。 （一）急救处理 1.氧气吸入 2.迅速控制惊厥与喉痉挛：可用鲁米那、水 化氯醛或安定等镇静剂止惊 （二）钙剂治疗 （三）维生素D治疗