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项目简介
2019 医学科学技术奖 外周组织微创病理在神经系统罕见病诊断中的临床研究及推广应用 推荐单位：北京大学 推荐意见：
北京大学第一医院神经内科神经肌肉病中心，经过近三十年的不懈努力， 建立与完善了外周组织微创病理技术平台，通过外周组织微创活检技术（骨骼肌、 外周感觉神经、皮肤组织）协助诊断神经系统罕见病；团队近十年又开展与建立了 神经系统罕见病的免疫学检查实验室、基因检测实验室。不仅为自身免疫性神经系 统罕见病患者提供最为准确的分子免疫学诊断，也为遗传性神经系统罕见病患者的 精准分子诊断与遗传咨询提供了强有力的证据支持，相继诊断并报道了很多种罕见 神经肌肉病、遗传性代谢性脑病，服务于全国患者，目前年活检量为全国最大单位。 在此基础上，建设了罕见神经系统疾病的临床研究队列登记注册系统及生物标本库， 深入分析了基因型与表型的相关性，报道中国患者的临床特征和遗传谱系，提高了 我国在国际上该领域研究的影响力，技术指标达到国内领先与国际先进水平。同时 北京大学第一医院全国神经肌肉病中心同时注重人才培养，通过组织培训班、培养 研究生、进修生等方式，协助国内多家兄弟医院的神经内科或病理科建立外周组织 微创病理技术平台，带动并促进行业内该技术的规范化应用，在提高相关医技人员 的临床与科研水平的同时，服务于患者的诊治，具有重要的应用价值和极大的社会 效益。
同意推荐申报 2019 年度中华医学科技奖。 3.1 项目背景 神经系统罕见病(rare diseases in nervous system, RDNS)是一组病因复杂具有临 床表型与基因型高度异质性的疾病，早期诊断与干预对改善 RDNS 预后具有重要意义。 但 RDNS 存在种类繁多、确诊困难、患病总人数并不低等特点，而我国目前对于 RDNS 的诊断与干预仅局限于国内个别诊疗中心，就全国范围而言尚有巨大的空缺，所以 建立规范化的诊断策略已成为我国 RDNS 防治的重大需求。北京大学第一医院全国神 经肌肉病中心通过建立并不断改进与完善外周组织微创病理技术（骨骼肌、外周感 觉神经及皮肤），重点结合免疫学检查及基因检测，构建精准完善的 RDNS 诊断平台； 建立并优化 RDNS 的诊断策略，向全国持续推广，提高我国 RDNS 诊断水平。 3.2 主要科学发现与技术创新点 （1）建立与完善外周组织微创病理技术平台：成功建立并不断改进与完善骨骼肌、 外周感觉神经及皮肤组织的微创病理技术，结合免疫学检查及基因检测，构建了精 准的 RDNS 诊断平台；（2）基因型与表型研究：通过病理诊断桥接了临床和分子诊断， 对遗传性 RDNS 进行基因型-表型分析，发现了多种新发致病性变异及国内患者的热 点突变与特殊临床表型；（3）通过病理检查，诊断获得性 RDNS 并指导相关特异性抗 体的检测；（4）通过病理检查联合 RDNS 的影像学研究，首次发现多种肌病的特征性 影像学改变；（5）发病机制的研究：建立了从临床到基础研究再返回临床应用的转 化医学模式，阐明了一些可能的发病机制。 3.3 成果产生的价值 （1）完成 9282 例外周组织微创病理检查，在诊断的 100 多种 RDNS 中，28 种为国内 首次报道，1 种为亚洲首次报道；建立了 RDNS 的临床队列登记系统及生物标本库， 肌肉病已成为全国最大的样本库。线粒体脑肌病、结蛋白病、GNE 肌病、眼咽远端肌 病、CADASIL 及 CMT2A 等，均为国内最大的队列研究；（2）代表性相关论著 20 篇， 其中 SCI 收录 11 篇，国内核心期刊发表 9 篇；（3）袁云教授主编 2 本及主译 2 本 RDNS 相关书籍；（4）研究成果受邀在国际学术会议进行大会报告 13 次；获得中华人民共 和国教育部高等学校自然科学奖二等奖一次，为第 2 完成人，北京市科学技术奖三 等奖一次，为第 2 完成人。 3.4 推广应用
Neurology, 2011;8
features in 33
7.14
1
Neurosurge 2(5):5
袁云 33 33
mainland Chinese
4
ry, and 34-9
families with
Psychiatry
CADASIL
Both hypokalaemic
否
and normokalaemic
的应用价值和良好的社会效益。
知识产权证明目录
序号
类别
国别
授权号
授权 时间
知识产权具体名称
发明人
无
代表性论文目录
序号
论文名称
刊名
年,卷
通讯作 SCI
影响
(期)及
者（含共 他引
因子
页码
同） 次数
他引 总次 数
通讯作者 单位是否 含国外单
位
NOTCH3 mutations
否
Journal of
and clinical
Journal of
periodic paralysis
Neurology, 2010;8
in different
7.14
2
Neurosurge 1(6):7
袁云
4
4
members of a single
4
ry, and 03-4
family with novel
Psychiatry
R1129Q mutation in
本研究中心通过外周组织微创病理技术平台，诊断了多种 RDNS，提高了我国在国际
上该领域研究的影响力。培养了多位 RDNS 领域的专业人才，在全国范围内协助 20
余家兄弟医院建立外周组织微创病理技术平台，为患者服务的同时，也提高了当地
医生的诊断水平，降低了 RDNS 的诊断难度，提高了我国 RDNS 诊断水平，具有重要
for
dystrophinopathies
Clutation
analysis in
mainland Chinese
SCN4A gene
The trefoil with
否
single fruit sign
in muscle magnetic European 2015;8
2.84
3 resonanceimaging Journal of 4(10):
袁云
1
1
3
is highly specific Radiology 1992-8