分娩 后数周 或 数月 血清类 风 湿 因子 （ Ｆ 升 高 ； Ｒ ） 口服
避 孕 药可缓 解 病 情 。这 些研 究 结 果 表 明 ， 激 素 在 雌
Ｒ Ａ发病 中具 有 重要 作 用 。雌 激 素 主要 通 过 雌 激 素 受体 （ Ｒ） Ｅ 发挥作 用 ， 而 Ｅ 因 Ｒ基 因多 态 性 可 能影 响
１ 资料 与方 法
１ １ 临床 资料 ．
选 择 在 我 院诊 治 的女 性 Ｒ Ａ患 者
１２ ３ 统 计 学 方法 ．．
采 用 Ｓ Ｓ １ ． 计 软件 ， Ｐ Ｓ １ ５统 等
１０例 （ 察组 ） 年 龄 （ ６ ４ ６ 观 ， ５ ． ３±９ ２ ） ， 符 合美 ．２ 岁 均
位基 因频 率 采 用 直 接 计 数 法 ， ａｄ－ ｉｂｒ 验 Ｈ ｒｙＷｅｎｅｇ检 证 实有群 体代 表性 。计 数资 料 比较 采用 检验 ， 计 量 资料 比较采 用 ｔ 验 和 方 差 分析 ， 正 态分 布 的 检 非 数据 采用 非参 数 检验 。Ｐ≤０ ０ 为差 异 有 统计 学 意 ．５
义。 ２ 结 果
国风 湿病学 学 会 １８ ９７年 修 订 的 Ｒ 诊 断 标 准 。同 Ａ 期 选 择 我 院健 康 体检 女 性 １０例 作 为对 照 组 ， 龄 ５ 年
（ ７ ３ ± ． ２ 岁 。两组 年龄 比较 具有 可 比性 。 ５．１ ９９） １ ２ 方 法 ．
１２ １ 临床 资料 收 集 ． ．
病。
Ｃ ／ Ｇ基因型阳性率显著高于对照组 （ ０ ０ ） 而 １ＩＡ ＣＧ Ｐ＜ ．５ ， Ｔ Ａ基 因型 的阳性率显著低 于对照组 （ １ ／ Ｐ＜０ ０ ） ． １ 。观察 组 Ｅ Ｒ基 因 ｒ２３ ６ ３和 ｒ ３ ０ ９ ｓ２４ ９ ｓ ４７ ９位点多态性可能参与女性 Ｒ ９； 受体 ， 雌激素 ； 多态 性 ， 单核苷酸
中 图 分 类 号 ：５ ３２ Ｒ ９ ．２ 文 献 标 志 码 ： Ｂ 文 章 编 号 ：０ ２２ ６ ２ １ ） ９ ０ ９０ １０ －６ Ｘ（０ ２ ０ － ５ －３ ０
类风 湿关 节炎 （ Ａ） 一 种 以关 节 滑膜 炎 为 特 Ｒ 是 征 的慢性 全 身性 自身免 疫 性 疾 病 ， 发 病 率 为 ２ ／ 其 ０
山东医药 ２ １ 年第 ５ 卷箜 垫 ０２ ２
雌 激 素 受 体 基 因多 态 性 与 女性 类 风 湿 关 节 炎 的关 系
瞿 茹怡 。 玉梅 ， 徐 郑 洁， 陆 咏 （ 海市 第一人 民 医院分 院 ， 海 ２ ０ ９ ） 上 上 ０ ０ ２
摘要 ： 目的
探讨雌激素受 体 （ Ｒ） 因 ｒ２ ３６ ３ Ｃ Ｔ） ｒ ３ ０ ９ （ ／ 位 点多态 性与 女性类 风湿关节 炎 Ｅ 基 ｓ２ ４ ９ （ ／ 、ｓ ４７ ９ Ａ Ｇ） ９
１ ０万 ～ ０ １ ５ ／ ０万 ， 女性 多 于男性 。临床研 究显 示 ， ７ ％ 的女 性 Ｒ 患 者在 妊 娠 期 间症 状 缓解 ， 其 在 ５ Ａ 尤 妊娠 最 后 ３个 月 症 状 明显 改 善 ；０ 的 Ｒ ９％ Ａ患 者 在
１２ ２ Ｅ ．． Ｒ基 因 型 分 析
① Ｄ Ａ抽提 ： 择 Ｄ Ａ Ｎ 选 Ｎ
性 位 点 ｒ ２ ４ ９ （ ／ 和 ｒ ３ ０ ９ （ ／ 位 点 测 ｓ ３ ６ ３ Ｃ Ｔ） ｓ ４ ７ ９ Ａ Ｇ） ２ ９ 序 的引物序 列 ： 上游 引 物 ： Ａ Ａ Ｔ＇Ｔ Ｃ Ｇ Ｔ ３ ５一 Ｃ Ａ Ｉ Ｃ Ｔ Ｃ Ｉ＂ Ｃ ． Ｇ Ｃ ． ，下 游 引 物 ：５ ＿ Ａ Ａ Ｃ Ａ Ｇ Ｔ Ａ Ｃ Ｇ Ｃ３ ， Ｇ Ｃ Ａ Ｔ ＣＣＴ— Ｇ Ｃ Ａ Ｃ３ ； Ｃ Ｃ Ａ ． Ｐ Ｒ反应 条件 ：５℃预 变性 ５ｍｉ，４℃ ９ ｎ９ ３ ，２℃ ４ ，２ ｏ ０ Ｓ 共 ３ 循环 ， ０Ｓ６ ０Ｓ７ Ｃ ６ ５个 最后 ７ ２ ℃延 伸 １ ｉ。Ｐ Ｒ产 物送 华大 基 因公 司测 序 。 ０ｒ ｎ Ｃ ａ
雌激 素 的 作 用 ， 而 影 响 Ｒ 的 发 病 和 临床 表 现 。 进 Ａ
２０ ０ ８～２ １ ０ １年 ， 们 观 察 了 Ｒ 患 者 Ｅ 基 因 我 Ａ Ｒ
ｒ２ ３ ６ ３和 ｒ ３ ０ ９ ｓ２ ４ ９ ｓ ４ ７ ９位 点 多 态 性 与 Ｒ 的关 系 。 ９ Ａ
现报 告如 下 。
抽 提试 剂盒 （ 根生化 科 技有 限公 司 ） 严 格按 说 明 天 ， 书操作 ， 步骤 简述 如 下 ： 细 胞 经裂 解 后 ， 硅 胶 膜 血 上
吸附 柱 ， 然后 经洗 涤 、 脱 等 步骤 ， 洗 获得 较 纯 的 Ｄ Ａ Ｎ 样品 ， 再用 紫 外 分 光 光 度 计 （ ｐｅｄｆ， 国 ） 定 Ｅ ｐｎｏ 德 测 浓 度 。② 目的序 列 的 Ｐ Ｒ扩 增 和 测 序 ： 据 Ｇ ｎ． Ｃ 根 ｅｅ Ｂｎ ａｋ提供 的 Ｅ Ｒ基 因序 列 ， Ｐｉ ｒＥｐｅｓ． 用 ｒ ｘｒｓ ０软 ｍｅ ２ 件设 计 引物 （ 物 由上 海 生工 合 成 ） Ｅ 引 ，Ｒ基 因 多 态
所 有研 究 对 象 人 院 当天询
问病 史 ， 包括 年 龄 、 病 年龄 、 程 、 节 肿 痛个 数 、 起 病 关
２１ Ｅ ． Ｒ基 因 ｒ ２ ４ ９ 、ｓ３ ０ ９ ｓ ３ ６ ３ ｒ ４ ７ ９位 点 测 序 结 果 ２ ９ 两 组均 经测 序 分 型 ， 果 见 图 １ ｓ２ ４ ９ 结 。ｒ ３ ６ ３位 点 ２
（ Ａ） Ｒ 的关系 。方法
选择女性 Ｒ Ａ患者 １０例 （ ６ 观察组 ） 及正常健康体 检女性 １０例 （ ５ 对照组 ） 采 用 Ｐ Ｒ技 术测 ， Ｃ
观察 组
定两组 Ｅ Ｒ基 因 ｒ ２４ ９ （ ／ ） ｒ ３ ０９ （ ／ 位点基 因型 、 ｓ ３ ６ ３ Ｃ Ｔ 、 ９４ ７ ９ Ａ Ｇ） ２ ｓ 等位基 因 ， 并分 析其 与 Ｒ Ａ的关 系。结果 Ｅ Ｒ基 因多态性 与 Ｒ Ａ的严重程度无关。结论