中华整形外科杂志 2003 年 3 月第 19 卷第 2 期 Chin J Plast Surg, M ar.2003 Vol .19 No.2
鲜红的皮肤斑 , 皮温高 、有杂音和震颤 、血液分流可 以很大甚至出生时就发生充血性心衰 , 核磁共振和 血管造影可显示增大的肢体有多个动静脉瘘 。 2.4 影像学检查
淋巴管畸形 :旧称的“ 囊性水瘤”或“淋巴 血管 瘤” 都是 局限 性或 弥 漫性 的 异 常 淋 巴管 腔 或 囊 肿 即 淋巴管畸形 。 巨囊型的淋巴管畸形是质地柔软 、表 面光滑 、透光的肿块 , 表面皮肤正常或呈浅蓝色 ;皮 肤和粘膜的淋巴管畸 形表现为小的皮肤或粘 膜滤 泡 , 它可以发生在任何部位的淋巴管床 , 常见于面 、 颈部 、腋窝 、胸部和四肢 ;囊内出血 、积液或感染时可 增大 ;常伴有软组织的增生和骨骼的过度生长 。
血管畸形的管腔由扁平的 、静止的内皮细胞形
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成衬里 , ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ底膜薄 、为单层 , 管壁发育不良 , 单一管腔 的畸形(如毛细血管 、淋巴管 、静脉或动脉畸形)容易 诊断 , 而复合型的血管畸形(如毛细血管-淋巴管或 淋巴管-静脉畸形)却很难鉴别 。
脉畸形和动静脉瘘 。动静脉瘘是大的动脉分支直接 进入邻近的静脉形成局部的血液分流 ;动静脉畸形 是由形态异常的动脉和静脉形成的大量镜下可见的 血管瘘 ;动静脉畸 形早期表面皮肤 正常 , 后来 可变 红 , 触之发热 , 有震颤 , 听诊有杂音 ;动静脉畸形会发 生“盗血” 现象 , 使患处的皮肤发 生缺血性坏死 、溃 疡 、疼痛和心输出量增加[ 17] 。
血管瘤的毛细血管内皮细胞在体外容易培养 , 并形成管腔 , 而血管畸形的内皮细胞很难培养 。 2.3 临床表现和诊断 2.3.1 血管瘤 发病率 :新生儿 1 %～ 2%, 1 岁时为 12%, 体重低于 1 000 g 的早产儿发病率为 22.9%[ 3] 。 大约 80 %的血管瘤是 单发的 , 20 %是 多发的 ;最常 发生在头颈部 , 其次是躯干和四肢 ;可以位于真皮的 乳头层(旧称“草莓样血管瘤” 或“毛细血管瘤”), 也 可位于真皮深层 、皮下或肌肉内(旧称“海绵状血管 瘤” )。 一 般情况 下血 管瘤 和血 管畸 形可 通过 以下 几 个方面区别 :
1982 年 Mulliken[ 1] 报告了血管瘤和血管畸形的 生物学分类方法 。他在培养血管瘤组织的内皮细胞 时 , 发现有些增殖活跃 , 有些却相对稳定 , 与临床结 合后 , 将形态学分类中的血管瘤重新划分为血管瘤 与血管畸形两类 。前者具有以内皮细胞增生和细胞 密度增高为特征的增生期和消退期 , 后者是胚胎血 管发生过程中的结构异常 , 其内皮细胞分裂率正常 。 血管畸形可发生于毛细血管 、静脉 、淋巴管 、动脉或 者是多种管腔 , 据此分为单纯型的毛细血管畸形 、淋 巴管畸形(lymphatic malformation , LM)、静脉畸形和动 脉畸形等以及复合型的动脉-静脉畸形 、毛细血管淋巴管畸形 、毛 细血管-静脉畸形和淋巴管-静脉畸 形等 。 Jackson[ 2] 又进一步将之分为高流量血管畸形 和低流量血管畸形 。 根据这一新的分类方法 , 他们 发现 过去 很多被 称为“ 血 管瘤” 的疾 病实 际上 是血 管 畸形 , 如既往的命名法中的葡萄酒色斑 、海绵状血管 瘤 、血管淋巴管瘤和淋巴管瘤以及动 、静脉瘤在此分 类中分别属于毛细血管畸形 、静脉畸形 、淋巴管畸形 和动静脉畸形 , 而惟有其中的毛细血管瘤 、草莓样血 管瘤和毛细血管海绵状血管瘤在这一生物学分类中 才属于血管瘤的范畴 。这种结合了细胞学特性和临 床行为的生物学分类方法简单实用 , 已成为国际血 管性疾病研究协会的正式分类方法[ 3] 。 这种血管瘤 和血管畸形的分类方法使血管瘤和血管畸形方面的 研究有了一个共同的语言基础 , 从而可促进对其病 因学的研究和治疗方法的探讨 。
液 , 体位试验阳性 。 2.3.2 血管畸形 血管畸形均应于出生时存在 , 临 床上依畸形管腔的不同类型而于不同的时期变得明 显 :毛细血管畸形(葡萄酒色斑)出生时常已明显 ;淋 巴管畸形 80 %于 1 岁时明显 ;动脉和动 、静脉畸形 婴儿期时常不明显 , 高流量的血管畸形 、单纯的静脉 畸形常于激素水平改变(如怀孕或青春期)时 , 及创 伤 、感染 、手术后表现出来 。
区别血管瘤和血管畸形有两个注意点 :第一 , 不 是所有的血管瘤都像草莓 , 深部血管瘤表面的皮肤 可以是正常的颜色或蓝紫色 ;第二 , 不是所有的草莓 样血管性病损都是血管瘤 , 皮肤毛细血管-静脉 、淋 巴静脉或单纯的静脉畸形外表与血管瘤都可以非常 相似 。
③触诊 :触诊时可以反映显微镜下的差别 。血 管瘤是一致密的细胞样肿瘤 , 而血管畸形是由扩张 的管腔和稀少的实质组成 , 故血管瘤质地如橡皮样 , 不能通过压力将其中的血液排空 , 体位试验阴性 , 消 退的血管瘤为残留的纤维脂肪组织 , 质地变软 ;而血 管畸形质软 、易压缩 、手指压迫能快速排空其中的血
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·讲座·
血管瘤和血管畸形的鉴别诊断
张莉 林晓曦 王炜
血管瘤和血管畸形是常见的血管性疾病 , 发病 机制尚未阐明 , 以往均采用形态学的分类方法 , 将血 管瘤分为毛细血管瘤 、海绵状血管瘤和蔓状血管瘤 , 这种 分类 方法将“ 血 管瘤” 一词 不加 区分 地应 用于 多 种血管性疾病 。 血管瘤和血管畸形是两种不同类型 的血管性疾病 , 它们的生长方式 、治疗方法和预后均 不相同 , 所以很有必要对血管瘤和血管畸形的鉴别 进行讨论 。 1 生物学分类
大多数血管性疾病可通过临床表现和体检做出 诊断 , 但不典型病例的诊断可借助于影像学检查 , 怀 疑有恶性肿瘤时还需做 活检 。 ①注射造影剂后做 CT :可用于确定血管性疾病的空间关系和骨骼结构 的改变 。血管瘤表现为一边界清楚的肿块 , 增生期 密度均匀 、增高 , 血管造影显影时间长 , 滋养动脉在 肿瘤的周围可形成赤道样的网 ;很少发生骨骼或软 骨的变形或增生 , 但可 产生压迫作用(如外颅盖凹 陷 、鼻中隔偏曲或继发性眼眶增大)。而血管畸形表 现为弥漫性的病灶 , 完全由血管组成而没有间质显 影 , 其具体表现形式依其主要畸形管道的类型而定 : 血管畸形密度不均 , 偶有钙化 , LM 可见多叶性的囊 肿 ;低流量血管畸形常常伴有弥漫性的骨骼增生 、变 形或延长 , 高流量的动静脉畸形常有破坏性的骨质 变化 。CT 扫描不能了解血流量 , 在血管性疾病的诊 断中已渐被 MRI 所取代 。 ②超声 :可以区分血管瘤 和血 管 畸 形 , 并 进 一 步 区 分 各 种 类 型 的 血 管 畸 形[ 18 , 19] 。血管瘤因有实质性肿块可与血管畸形相区 别 ;含有动脉成分的血管畸形(AVM)可与没有动脉 流的血管畸形相区别 ;LM 的平均阻力指数高于血管 瘤和 AVM ;彩色超声波尤其能有效地区别淋巴管畸 形和静脉畸形 。 超声的局限性在于它不能表现出病 变的范围或病变与邻近结构的关系 。 ③MRI :既能 表现病变的范围 , 又能表现出血液流变学的特征 , 是 区别血管瘤和血管畸形检查的金 标准[ 20] 。 尤其能 区分高流量的血管病变 , 用多自旋回波序列以及稳 态梯度回聚回波序列和空间预置饱和能进一步区分 低流量血管病变 。用塔标记的红细胞进行放射性核 素扫描可将血管瘤与一些血管畸形和非血管性疾病 相区别 , 但它不能进一步地区分低流量血管病变 , 解 剖定位也较差 。 ④选择性血管造影 :对大血管畸形 的检查最有效 。 有明显的血液分流时可在同一张造 影片上见到动脉和静脉 , 并可据此进行血管栓塞和 设计切除 AVM 的手术方案[ 21] 。 2.5 血液动力学改变
致的结构异常 。免疫组化表明增殖细胞核抗原 、Ⅳ 型胶原酶 、碱性成纤维细胞生长因子和血管内皮生 长因子(VEGF)在增生期 血管瘤中过度表达[ 7-9] , 尿 bFGF 增高 ;而在血管畸形中 , 它们的表达均降低 , 尿 bFGF 水 平 也 降 低[ 10] 。 我 们 的 研 究 发 现 血 清 中 VEGF 在 血管瘤中 增高 , 而在血管 畸形中 正常[ 11] 。 细胞凋亡抑制基因 B 细 胞淋巴瘤 白血病-2(B-cell lymphoma leukemia-2 , bcl-2)在血管畸形中高表达 , 而 在血管瘤中低表达[ 12 , 13] 。血管瘤中雌激素受体 、孕 激素受体和雄激素受体水平明显高于血管畸形[ 14] 。 2.2 病理学
静脉畸形 :常表现为皮肤或粘膜下的蓝色肿块 , 容易压缩 、随体位变化而变化(如低垂 、哭闹或挣扎 时增大)、质地柔软 , 肿块内常有静 脉石 , 可触 及栓 子 , 由于扩张的管腔内血液淤滞有时发生局限性或 弥漫性的消耗性凝血 病[ 16] 。 静脉畸形 常被误称作
“海绵状血管瘤” 。 动脉畸形 :高流量血管畸形包括动脉畸形 、动静
作者单位 :200011 上海第二医科大学第九人民医院整形外科
2 血管瘤和血管畸形的鉴别 血管瘤的发病机制不同于血管畸形 , 故它们的
临床过程不同 、所应采取的治疗措施也各异 。 2.1 发病机制
血管瘤和血管畸形的发生机制目前尚未阐明 , 但多数研究认为它们是与血管形成有关的疾病[ 4-6] 。 血管瘤的增生(内皮细胞增生)可能是促血管生成因 子水平增高 、生长抑制因子水平降低所致 , 而血管畸 形是胚胎血管发生和血管形成过程中的基因突变而
皮肤血管畸形大多数于出生时清晰可见 , 随婴 儿的生长而成比例地扩展 , 若有菌血症 、创伤或激素 改变 , 畸形可能会发展 , 没有性别倾向 。
②颜色 :浅表的血管瘤呈鲜红色 , 增生期颜色逐 渐加深 , 开始消退时由鲜红色转变为暗紫色 , 最后呈 花斑状 , 消退完成后有 40 %的患儿残存皮肤及皮下 组织退行性改变 :瘢痕 、萎缩 、脱色素 、毛细血管扩张 和皮肤松赘 。深部的血管瘤表面的皮肤隆起 , 正常 颜色或透出蓝色 。 血管畸形依其含有的毛细血管 、 淋巴管 、静脉或动脉的差异而有不同的颜色 。