运动障碍疾病：Movement Disorders
发生于意识清醒病人的随意运动调节功能障 碍为特征的一组疾病
运动障碍疾病的特点



通常与基底节或多巴胺神经递质传导功能紊乱 有关； 临床上导致运动调节功能障碍，而非运动能力 本身；故肌力、感觉和小脑一般不受影响； 临床上主要表现为：肌张力降低-运动过多 所致 的异常不自主运动和肌张力增高-运动减少所致 的运动贫乏两大类； 所有不自主运动受病人精神状态影响，紧张时 加重，睡眠时消失。
genetic susceptibilies Debrisoquin hydroxylase ? Degeneration of the substantia nigra (with Lewy bodies ?)
(MPTP, Rotenone)
PARK-2
(Parkin)
PARK- 4
(3x a-Synuclein)
mitochondrial dysfuction ?
oxidative stress ?
PARK- 5
(Ubiquitin C terminal hydrolase L1) PARK- 7 (DJ1)
不自主运动的类型：




运动障碍或异动症（dyskinesia） 震颤（tremor) 舞蹈征(chorea) 肌张力障碍(dystonia) 抽动症（Tic） 投掷症（Ballism） 手足徐动症(athnesia）
其他不自主运动的类型：

投掷症（Ballism）：
一种以肢体近端大幅度运动为特征的舞蹈样动作。 可见于脑卒中或丘脑底核毁损后。

手足徐动症(athetosis) 或称指痉症：
指以肢体远端为主的缓慢、弯曲、蠕动样不自主运动； 需与扭转痉挛鉴别。前者不自主运动主要位于肢体远端， 后者主要侵犯颈肌、躯干肌及四肢的近端肌，以躯干为轴 的扭转或螺旋样运动是其特征。

舞蹈样动作
常为双侧性。 以面部最明显； 肢体表现为一种极快的不规则无目的的不自主 运动，上肢各关节交替伸直、屈曲、内收等动 作，下肢步态颠簸、行走摇晃、易跌倒； 躯干表现为脊柱不停的弯、伸或扭转; 以上均在情绪紧张时加重，安静时减轻，睡眠 时消失。

肌张力障碍(dystonia)

与家族性PD相关的基因和位点
PINK1
• 已克隆; • 5 AD; 4 AR; 1 LOSPD
可能导致帕金森综合征的毒素
MPTP 一氧化碳中毒 金属锰 氰化物 农药、杀虫剂

Etiology of Parkinson’s Disease
PARK-1
(a-Synuclein)
Toxins?
指主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起 的以肌紧张异常动作和异常姿势为特征 相关运动障碍性疾病：依据病因可分为原发性 和继发性；依据肌张力障碍的发生部位，可分 为局限性、节段性、偏身性和全身性。 常见于：扭转痉挛(torsion spasm) 、痉挛性斜 颈(spasmodic torticollis) 、Meige综合征 、书写 痉挛（writer’s cramp） 等。
James Parkinson
AN
ESSAY
ON THE
SHAKING PALSY CHAPTER I
DEFINITION-HISTORY-ILLUSTRATIVE CASES
SHAKING PALSY. (Paralysis Agitans.)
Monograph by James Parkinson 1817
可指任何类型的不自主运动障碍。 但通常指较复杂的舞蹈样、手足徐动症或肌张力 障碍 常发生于长期使用抗精神病药后发生的迟发性运 动障碍(tardive dyskinesia，TD)或长期使用左旋多 巴后
舞蹈征（chorea）
在希腊文中指跳舞； 表现为快速、不规则的、主要影响肢体远 端的不自主运动。 常伴有肌张力低。 多见于小舞蹈病、Huntington病、肝豆状 核变性等病。

抽动症（Tic）


指重复发生在同一组肌肉群的快速运动，发生的时间 不规则。 常在急于运动后发生，可以自己短时间（30-60秒）控 制。 抽动秽语综合征或Tourette综合征：由表情肌、颈肌 或上肢肌肉迅速、反复、不规则抽动起病，表现为挤 眼、撅嘴、皱眉、摇头、仰颈、提肩等；约有30％～ 40％的患孩因口喉部肌肉抽搐而发出重复性暴发性无 意义的单调怪声。

发病年龄
平均 62.4 岁 30岁前少见; 40岁前 4-10%
PD 的病因
不清; 与老化有关但不是单纯的accelerated aging 遗传 常染色体显性（或隐性）遗传性家族性 阳性家族史、双胞胎研究 环境 大部分病例为散发性,支持环境因素的作用 遗传与环境的相互作用？
Arvid Carlsson 2000 Nobel Prize in Medicine and Physiology
In the late 1950s
• • Administered reserpine to laboratory animals Reserpine caused bradykinesia
•
•
Levodopa reversed bradykinesia
Speculated that dopamine deficiency caused PD.
帕金森病的流行病学

发病率
全世界：5-24/ 105 (美国: 20.5/105) 随年龄增长而增高

患病率
全世界：57-371/105 (美加 300/105) 未诊断率：35%-42% 北京、上海和西安调查：65岁2.1%，约40~70%未诊断
帕金森病和运动障碍疾病
功能性脑病

以神经系统的运动、感觉、自主以及心理 等功能障碍为主要特征，并且可以通过药 物、手术、生物等手段，获得功能重建、 调制或修复的一组疾病。
运动障碍病的定义

锥体外系疾病：Extrapyramidal diseases
由于脑基底节或黑质结构功能紊乱导致的以 随意运动调节功能障碍为特征的一组疾病