临床表现
便秘 新生儿表现为胎粪便秘.在出生几个月
内，可因在功能性肠梗阻的情况下粪便阻塞 引起急性完全性肠梗阻.随着便秘症状的缓慢 加重，发展为顽固性便秘，有时可发生呕吐、 发热、腹胀、腹泻和脱水等小肠结肠炎症状， 或积粪过多发生结肠梗阻.
临床表现
腹胀 腹部隆起，以上腹部最为显著.肋角增
大，脐孔平坦或外翻.高度腹胀者膈肌受压而 引起呼吸困难. 并发小肠结肠炎时，腹部异常 膨胀，小肠尤其是结肠极度充气扩张，可引 起呼吸窘迫或发绀.同时全身情况恶化、高热、 呕吐和腹泻.并发肠穿孔腹膜炎时，一般情况 迅速恶化，临床表现为弥漫性腹膜炎，X线检 查有气腹.
手术治疗
Rehbein手术
经腹直肠、结肠切除术，经腹切除扩张 的结肠及直肠上段，近端结肠与直肠作腹 膜外吻合。操作较简便，不解剖盆腔，但 因切除无神经节段肠管不彻底，便秘复发 率高，需长期扩肛。原法现已较少有人采 用。
Rehbein手术
徐本源等对其吻合进行了改进，采用“钳夹
上提，边切边缝，按比例对合”，取得较好 疗效，报告299例手术的远期回顾，远期并发 症6.7%。
先天性巨结肠症（Hirschsprung’s
Disease, HD）是一种先天性肠道发育 畸形，又称肠管无神经节细胞症。是 小儿外科常见的消化道畸形，在消化 道畸形中占第二位。发病率约为 1/2000—5000，，其性别发生率男∶ 女为4∶1。
病因及病理生理
1886年丹麦儿科医生Hirschsprung首先报道
Swenson手术
1986年王果设计出“心型吻合术”的改良术
式，将直肠背侧纵行切开至齿线而不切除内 扩约肌，再将拖出的正常结肠与直肠肛管作 鸡心领式吻合——“心型吻合术”。报道193 例，疗效良好
手术治疗
Duhamel手术
结肠切除、直肠后拖出术，此法经腹腔游离并切 除扩张肥厚的结肠，于耻骨平面切断直肠，远端封 闭，近端结肠经直肠后骶前间隙拖至会阴部，在拖 出的结肠前壁和直肠后壁间以两把Kocher钳作“Λ” 形钳夹，坏死脱落后形成新腔。此法盆腔分离少， 手术操作简便，保留了直肠前壁的压力感觉功能， 并发症较低。最大缺点遗留盲袋和闸门。其改良术 式较多，较有代表性的如下：
Swenson手术
Swenson本人、前苏联伊沙可夫及国内的李
正等先后改良了Swenson术，对直肠前壁稍 加分离，套叠式拖出肠管，并改为前高后低 的斜形吻合。减少了手术创伤和腹腔污染， 避免了吻合口狭窄，大大降低了术后并发症。 王维林等作了远期效果随访，肛门功能优良 率达84.4%（李正评分法），51%表现不同 程度的排便功能障碍。
手术治疗
经肛门入路Soave巨结肠根治术
1998年De la Torre首次报道经肛门巨结肠根治术，
无需进腹，经肛门剥离直肠黏膜至腹膜反折水平， 切开肌鞘进腹，游离病变结肠拖出肛门行Ⅰ期或Ⅱ 期切除吻合。是一种全新的手术路径，适合于肥厚 扩张段较短的婴幼儿及新生儿。全部手术于腹外进 行，腹腔干扰小，无污染，创伤小，恢复快，费用 低，无疤痕，并发症少。近年来国内外报道开展应 用较多。
手术治疗
各种术式各有优缺点
术式的选择取决于HD的类型、患儿年龄及术
者的习惯和熟练程度 仍有较高并发症
巨结肠根治术后并发症及其发生率 早期并发症 发生率（%） 晚期并发症 发生率（%）
吻合口瘘
吻合口狭窄 尿储留
1.8
3.3 3.4
便秘
腹泻 肠炎
5.2
4.5 4.6
肠梗阻 切口感染 肛周脓肿
手术治疗
Soave手术
直肠粘膜切除、结肠经直肠肌鞘内拖出术。
Soave改良法仅在盆腔分离直肠粘膜管，避 免了广泛游离直肠，减少了手术创伤及盆腔 神经丛的损伤，以及耻骨直肠肌和肛门外括 约肌的损伤，术后也不影响排尿及生殖器的 勃起。
Soave手术
与Soave原法相比，其优点在于无需二次手
术切除过长肠管，而且术后护理方便。与其 他方法相比，它废弃了直肠、结肠压榨钳或 肛夹的作用及复杂的吻合，这就减少了术后 的护理程序，有利于术后恢复，缩短了治疗 时间。因此该法适合于年龄较小的婴幼儿及 新生儿及合并肛门直肠畸形的病例。但该法 仍有一定的并发症，鞘内感染、直肠肛门术 后狭窄及污粪发生者较多
手术治疗
腹腔镜辅助下巨结肠根治术和经肛门入路Soave
Duhamel手术
Crob-赖氏手术 直肠内结肠套出、直-结肠 斜行吻合术 游离病变段结肠，切断直肠两侧 韧带，结肠直肠套迭式拖出结肠，前后线切 开均分两半肠管，于齿线切断直肠、结肠后 半并对端缝合，前半以特制“U”行钳倒夹吻 合。此法不在腹腔切除肠管，避免了腹腔污 染，同时基消除了盲袋和闸门。操作相对较 复杂。
分型


超短段型 直肠末段3cm以内，即内扩约肌
部分。
短段型 直肠远端6.5cm以内，相当于第二
骶椎以下。
常见型 无神经节细胞肠管的范围达乙状结
肠中下段，最常见，约占75%。
分型
长段型 病变延至乙状结肠上段及降结肠。
全结肠型 病变延至全结肠及末端回肠30cm 以内。 全肠型 病变延及末端回肠30cm以上，甚至 十二指肠。
治疗
非手术治疗
灌肠 扩肛 缓泻 中医中药
手术治疗
四大经典术式 Swenson手术 Duhamel手术 Rehbein手术 Soave手术
手术治疗
Swenson手术
拖出型直肠、乙状结肠切除术 Swenson1949年首创。原法为经腹腔游离直肠 及扩张肥厚的结肠并切除，远端直肠从肛管 翻出，近端结肠再从其中拖出，于肛门外直、 结肠吻合。此法手术创伤大，盆腔广泛游离， 术后病死率及并发症较高。现多为其改良术 式所取代。
先天性巨结肠的诊治现状 及进展
芜湖市第一人民医院外二科 项本宏
患者资料
1：患儿，男，5岁，自出生后即有大便难解
症状，平均4-5天解1次大便，便硬，多需开 塞露纳肛才能解出。 2：直肠指检：肛管扩约肌张力强，直肠空虚， 指套无血染。 3：既往曾在外院行肛管测压试验，直肠肛管 压力明显增强。
Duhamel手术
张金哲改良手术 张氏环钳吻合术，切除 扩张肥厚的结肠后，将远端直肠向外推出， 近端结肠经直肠后拖出，再以张氏环钳夹闭 直肠后、结肠前壁。北京儿童医院以此法治 疗近千例，效果良好。此法具有Duhamel手 术操作简便的优点，又基消除了盲袋和闸门。
Duhamel手术
Ikeda-Soper术 直肠后结肠脱出，直肠-结肠环钳 “Z”形吻术 将结肠残端于直肠后拖出肛门，会阴部 处理同Duhamel术。腹腔内于直肠切断的同一水平 切开结肠前壁半周，将直肠上端后壁与结肠前壁切 口下缘间断缝合固定，直视下将环钳放入，环钳顶 端至缝合固定处，夹闭直肠后壁与结肠前壁，再将 直肠上端前壁与结肠前壁切口上缘双层间断缝合。 此法彻底消除了直肠盲袋及闸门，重建的直肠腔宽 大，平整。近于正常解剖，同时保留了直肠前壁的 排便反射区，术后排便功能基本正常。因需在腹腔 内切开直肠和结肠，进行开放吻合，故有腹腔污染 的可能。
此病，认为新生儿便秘是由于结肠的肥厚和 扩张引起。 1901年Tittel发现在狭窄段的肠壁内无神经节 细胞,此段肠管无蠕动功能造成阻塞。 1955年Swenson提出无神经节细胞肠管的调 节障碍是盆腔副交感神经发育缺陷引起，正 是由于神经节细胞的缺乏，使肠段发生痉挛 和蠕动消失。
病因及病理生理
遗传学因素
①原癌基因RET（proto-onco gene ,RET） ②血管内皮素-B受体基因(endothelin-B
receptor gene,EDNRB) ③血管内皮素-3基因(endothelin-3 gene,EDN3)。
病因及病理生理
SIPI基因
内皮素转化酶基因-1（ECE1) SOX10基因
诊断
病史和体征
钡剂灌肠 直肠括约肌测压
直肠黏膜活检、AChE检测
诊断
钡剂灌肠可查明痉挛性狭窄肠段的范围、 移行到扩张肠管的部位、肠蠕动和张力 的变化，对诊断很有价值.
诊断
典型HD的X线征象 ①X线平片直肠空瘪或含少量气粪影； ②插肛管有阻力感； ③小儿对注入钡剂耐受力较好； ④有明确的痉挛移行段(呈“锯齿样”变化)及 扩张段； ⑤排钡功能不良，24小时仍有钡剂残留 ⑥排钡后结肠内有钡粪相混现象.
0.9 1.6 1.7
失禁 污粪 肠梗阻 闸门
盲袋 复发
11.2 20.5 1.5 2.1
6.4 4.5 4.5
死亡
3.4
死亡
手术治疗
腹腔镜辅助下巨结肠根治术
1994年Smith B.W.首先报告应用腹腔镜
Duhamel手术取得成功，后四大经典术式陆 续都有行腹腔镜手术取得成功的报告。以腹 腔镜替代了传统的进腹操作部分，大大地减 少了术后并发症。
的重要依据，此法虽有假阴性，但确诊 率达95%左右，对新生儿HD诊断有重要价
值 Nakao等分析了9l例AChE染色诊断新生儿 HD的结果，其特异度为100％，敏感度为91 ％。
诊断
金标准是直肠黏膜肌层活检
活检标本中发现肠神经节细胞缺失或神经干
肥大则可确诊 有如下缺点而影响在临床的广泛应用：(1)操 作的盲目性；(2)不同病例活检的部位和标本 的厚度不同；(3)粪便或黏液对标本厚度的影 响；(4)标本可能因黏膜层水肿而取材不足
肛门入路Soave巨结肠根治术
局限性
长段型巨结肠 扩张肥厚段过长
手术治疗
腹腔镜辅助下经肛门入路Soave根治术
腹腔镜下游离结、直肠系膜及部分侧韧带至
腹膜返折水平。然后手术转至会阴部，经肛 门入路Soave术式 目前腹腔镜辅助下经肛门结肠拖出术已成为 巨结肠根治术式中的一个新的标准术式。