α地中海贫血3种点突变基因检测（CS、QS、WS）
项目简介
地中海贫血是全球广为流行的遗传性溶血性疾病，属于常染色体隐性遗传的人类血红蛋白病，全世界至少有3.45亿人携带地中海贫血的致病基因。

全球地中海贫血基因携带者频率高达2.62%，包括中国南方在内的东南亚地区，印度次大陆、地中海地区、中东、北非和太平洋地区都是该病的高发地区，尤其我国广西的携带率高达24%、广东高达11%。

由于携带者没有症状，然而婚配的下一代却有1/4的机会罹患严重溶血性贫血症状的重症地中海贫血，因而构成了严重的公共健康问题。

目前，对此类遗传病尚无有效的治疗方法，但通过产前诊断可避免重症地中海贫血患儿的出生，这是目前国际上公认的首选预防措施。

临床意义：
地中海贫血基因突变位点众多，α地中海贫血基因突变类型主要为缺失，点突变比较少见，本项目针对相对常见的三个α地中海贫血基因点突变进行检测，可作为地中海筛查和诊断的辅助检测。

适检情况
1、地贫基因全套查无α地贫基因缺失，但患者有地贫临床表现，需进一步检测较为常见的三种α地贫基因点突变
2、家族中有地中海贫血疾病的高危人群，联合地贫基因全套进行较全面的筛查
标本采集要求
1、填写地贫基因检测的专用申请单。

2、EDTA抗凝管取全血2ml，2-8℃保存，当天送检
临床项目收费标准。