★年级、专业、班级： 2010级临床三、四大班 ★实验课时间：2012年4月18日 ★实验室：第二实验室 ★组别：第四组 ★组员：梁婧、和珍、李艳、张玲艺、解汐卓、成春梅、
吴皎、杨紫燕、王骁、张庆昆 ★报告人：吴皎
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患儿，男性，3岁，因面色苍白伴血尿1天入院。 1天前食用新鲜蚕豆后，今日出现恶心、呕吐、排尿 呈酱油样色，面色苍白。据家长反映，患者的姐姐 也曾发生过类似情况。
实验室检查结果
红细胞 1.98×1012/L 血红蛋白53g/L 血清总胆红素85.5µmol/L 结合胆红素13.7µmol/L 未结合胆红素71.8µmol/L 尿蛋白（++） 、潜血(+) 尿胆红素(－)、尿胆素原(+)
正常值
↓↓（6.0-7.0）×1012 ↓↓（170-200)g/L ↑↑（3.4-17.1）µmol/L — ↑↑
年龄：3岁
缺乏症（蚕豆病）
主要症状：体温38℃、面色苍白、血尿1天、皮 肤及巩膜黄染、恶心、呕吐
诱因：1天前食用新鲜蚕豆
既往史：患者的姐姐也曾发生过类似情况
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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症 ·概念：G6PD缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。发病率
具有地方、民族差异性。
发病机制： G6PD↓ →NADPH+H+↓→GSH↓
体格检查：体温38℃，脉搏150次/分，呼吸40次/ 分，血压80/60mmHg，呼吸急促，神清，萎靡，面 色苍白，皮肤及巩膜黄染，体型较同龄人瘦小。心、
肺未及异常，肝、脾未触及，双肾区无叩击痛，神 经系统检查未及异常。
实验室检查：红细胞 1.98×1012/L，血红蛋白 53g/L，血清总胆红素85.5µmol/L，结合胆红素 13.7µmol/L，未结合胆红素71.8µmol/L，尿蛋白 （++），潜血(+)，尿胆红素(－)，尿胆素原(+)，尿2 液镜下未见红细胞。
G6PD荧光斑点试验
其他筛选试验
确诊溶贫（血管 内溶血）
初诊或确诊 G6PD缺陷症
G6PD确诊试验 做1项
红细胞G6PD活性测定 G6PD基因分析
确诊G6PD 17
高铁血红蛋白还原试验 G6PD荧光斑点试验
筛选试验
红细胞G6PD活性测定 →确诊试验
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实验原理
一、高铁血红蛋白还原试验
实验原理：在全血中加入亚硝酸钠，使红细胞中的亚
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2、设计实验进一步明确诊断。
贫血、黄疸 无或有诱因（食用
蚕豆、服用药物、
有和无遗传史 感染）
体征：脾肿大、黄疸
血常规检查 血清学检查
Hb↓、网织红细胞↑ 间接胆红素↑尿胆原↑游离Hb↑
结合珠蛋白↓
检查HA的病因
怀疑其他HA,相应病因检测结果正常
做1项或2项 高铁血红蛋白还原试验
G6PD筛选试验
G6PD↓ →NADPH+H+↓ →GSH↓ →红细胞的抗氧化能力↓
→红细胞 →溶血性贫血→游离Hb>肾 →血红蛋白尿/ 膜破裂 （面色苍白） 吸收阈值 含胱甘肽)
A 2GSH(还原型谷胱甘肽)
NADPH+H+
NADP+
GSH的主要作用：① 保护红细胞内的含硫氢基（-SH）血红蛋白 、酶蛋白和膜蛋白的完整性，免遭氧化
子代： XX XX XY XY 女儿50%机会患病，儿子50%机会携带该基因
患该病的男女比例 约为=7:1
X---致病基因
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从生化代谢解释患儿的临床表现和实验室检查结果
主要临床表现：1. 血尿、排酱油色尿、面色苍白 2. 皮肤及巩膜黄染 3. 体温升高 4. 呼吸急促
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1. 血尿、排酱油色尿、面色苍白
→ 红细胞的抗 →发生溶血 氧化能力↓
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正常红细胞
溶血性贫血 红细胞
左：健康新生儿
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右：溶血性贫血患儿（黄疸）
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症
·分类：
伯氨喹啉型药物性溶血性贫血 新生儿黄疸 蚕豆病 感染性溶血 先天性非球形细胞溶血性贫血（CNSHA）
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蚕豆病 是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏
亚硝酸钠
亚铁血红蛋白
高铁血红蛋白还原酶
高铁血红蛋白
NADPH(辅酶) 亚甲蓝(递氢体)
实验反应方向
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高
铁
血 主要试剂：0.18mol/L亚硝酸钠-葡萄糖溶液①、
红 单
0.4mmol/L亚甲蓝溶液 ②、0. 28 mol/ L 葡萄糖溶
所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 （G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生 的急性血管内溶血。
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主要临床表现：早期有恶寒、
微热、头昏、倦怠无力、食欲
缺乏、腹痛，继之出现黄疸、
贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油
色，此后体温升高，倦怠乏力
加重，可持续3日左右。与溶血
性贫血出现的同时，出现呕吐、
1、根据上述患儿的临床表现和实验室检查，初 步判断患儿是何种疾病？
2、请设计实验进一步明确诊断。
3、从生化代谢解释患儿的临床表现和实验室检 查结果。
4、 要想探讨该病发生的分子基础，可以用哪 些技术检测什么目的基因？
5、 患者体型瘦小与该病症是否有关，为什么？3
初步判断患儿是何种疾病？
性别：红男细性胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）
② 与谷胱甘肽过氧化酶共同使H2O2还原成H21O2
2. 皮肤及巩膜黄染
机理：溶血性黄疸
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3. 体温升高
机理： 红细胞破裂 ↓
血红蛋白暴露 ↓
免疫系统攻击 （单核-吞噬细胞系统）
↓ 体温升高
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4. 呼吸急促
溶血性贫血
↓
具有载O2能力的Hb含量下降 ↓
机体缺O2 ↓
呼吸急促
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从生化代谢解释患儿的临床表现和实验室检查结果
铁血红蛋白氧化为高铁血红蛋白（MHb）,高铁血红蛋白 在高铁血红蛋白还原酶的作用下又被还原为亚铁血红蛋 白。在这过程中，高铁血红蛋白还原酶不仅需要亚甲蓝 作为递氢体，还需要由G6PD参与磷酸戊糖途径形成 NADPH作为辅酶才完成上述反应。所以，G6PD缺陷症 的患者其MHb还原率下降（分光光度技术）。
腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，
肝功能异常，约50%患者脾肿
大。严重病例可见昏迷、惊厥
和急性肾衰竭，若急救不及时
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常于1～2日内死亡。
遗传方式：G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传
母：XX 父：XY
母：XX 父：XY
子代： XX XX XY XY 儿子一定患病，女儿则50%
母：XX 父：XY
子代： XX XX XY XY 儿子一定正常，女儿则50%