无创产前筛查
不适宜人群:
1.胎儿为嵌合体、易位型等染色体结构性异常者; 2.胎儿为多胞胎; 3.孕妇本人为染色体非整倍体者,及染色体疾病患者。
检测申请单注意事项
类型
收样标准
一般妊娠
孕周为12周以上单胎孕妇(小于12周或者多胞胎不接受)
试管婴儿
孕周11周前确定为单胎且确定为单胎8周后送检
接受异体输血 最后一次输血在1年以上
谢谢观看!
➢ 是一项基于新一代高通量测序和生 物信息分析技术的新型唐氏综合征 产前筛技术;
➢ 仅需10ml 孕妇静脉外周血; ➢ 即可准确地判断胎儿是否患有
21-三体综合征(唐氏综合征) 18-三体综合征(爱德华氏综合征) 13-三体综合征(帕陶氏综合症); ➢ 准确率 99.9%以上。
无创产前基因检测-定位
4 接受免疫治疗 最后一次接受免疫治疗 周以上
移植手术(器 官、骨髓等)源自做过移植手术的孕妇不接受干细胞治疗 有干细胞治疗史的不接受
最佳检测时间12~24周
1、采血前准备
检测对象:孕12周以上符合检测条件孕妇。
采样体位: 坐位取血,且在采血前有10分钟时间稳定自己的体位。
注意事项: 1)要求受检者先进性B超检测,确认胎儿为单活胎; 2)采血前24小时内避免剧烈运动和饮酒,不宜改变饮食习惯 和睡眠习惯; 3)向真空管插入针头时, 请将采血管倾斜, 防止由于真空负压, 血流迅速流入试管, 管壁碰撞, 造成溶血; 4) 若一次取血不足,切不可使用注射器抽血并推入采血管中。
<35岁孕妇
血清学筛查
筛查低危
筛查高危
≥35岁孕妇
无创产前检测
检测低危
检测高危
羊水穿刺
穿刺阴性
穿刺阳性
继续妊娠
遗传咨询
准确
准确率高达
99.9%
采用新一代基因检 测技术,按照CAP 和ISO15189标准 全流程质量控制
专业
检测 优势
孕12周即 可检测
安全
无创伤、无流产 、无感染风险
早期
6
适宜人群:
胎儿无创基因检测
1997年科学家发现在孕妇的外周血中存在一定 比例的胎儿游离DNA片段。基于这一发现,胎 儿21三体综合征无创基因检测应运而生。该技 术通过采集孕妇外周血(5ml),提取胎儿游离 DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息分 析,得出胎儿患“21-三体综合征”的风险率。
优势:只需抽取孕妇静脉血5ml即可得知孕
妇是否怀有21-三体,13-三体和18-三体,准确
率达99%。
无创产前基因检测-定义
• 抽取10ml孕妇外周血,通过新 一代高通量测序技术,对孕妇 外周血游离DNA进行测序,从 而检测胎儿21号、18号、13号 染色体是否存在非整倍体异常 。
无创产前检测: non-invasive prenatal testing(NIPT)
2、Streck专用管
全血:7~10ml
3、常见问题分析
样本超时 样本溶血 孕周<12周的标本,退单 基本信息填写不够清晰和完整。(送检单位,医生姓名,孕周, 孕妇身份证,孕妇的电话,标本采集时间精确到分等必填项) 样本重新采血,一律按照新样本流程重新受理(保险单和申请单 需要重新签写) 报告延迟
1.孕妇年龄达35岁或以上的高龄产妇; 2.血清学筛查(唐氏筛查)高危或临界风险的孕妇; 3.孕妇具有多次流产史或染色体疾病患儿生育史; 4.孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿; 5.由于胎盘前置、胎盘低置、羊水过少RH血型阴性及病毒携带者 而不宜接收侵入性产前诊断的孕妇; 6.由于心理压力过大,而不愿承受侵入性产前诊断风险的孕妇。