糖皮质激素（皮质醇） 物质代谢：糖代谢、脂肪代谢、蛋白质代谢 血液系统：增强骨髓的造血功能，增加红细胞和血小板的数目 抗炎症、抗过敏作用 水代谢：一定的保钠、排水和保钾作用 应激反应
性激素（雄激素） 促进雄性的性器官和第二性征的发育和维持 促进蛋白质合成，使身体肌肉发达
CAH的发病机制
CAH的发病机制
先天性肾上腺皮质增生症
(congenital adrenal hyperplasia, CAH）
胡欣 江苏省中西医结合医院 内分泌科
内容概要
CAH的定义及流行病学 CAH的类型 CAH的发病机制 CAH的临床表现 CAH的诊断 CAH的治疗
内容概要
CAH的定义及流行病学 CAH的类型 CAH的发病机制 CAH的临床表现 CAH的诊断 CAH的治疗
Speiser PW, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2010, 95(9):4133-4160.
内容概要
CAH的定义及流行病学 CAH的类型 CAH的发病机制 CAH的临床表现 CAH的诊断 CAH的治疗
CAH的类型
Turcu AF, et al. J Steroid Biochem Mol Biol. 2015, 153:63-71.
CAH的诊断
影像学检查
X片：通过骨龄评估个体的生长发育水平和成熟程度 B超：对肾上腺肿瘤定位有诊断价值，但一般不能检测到增生。 CT/MRI：患者表现为双侧肾上腺影普遍增大，边缘略呈结节状， 但仍保持其大体形态，结构正常。 131I标记胆固醇肾上腺皮质扫描：示肾上腺细胞摄取胆固醇增加， 双侧肾上腺皮质增生， 131I-胆固醇浓集于双侧肾上腺皮质区，呈 双侧对称性增强。
CAH的定义
先天性肾上腺皮质增生症：因肾上腺皮质激素生物合成酶系 中某一或几种酶的先天性缺陷，而致肾上腺皮质激素合成不 足所致的一组疾病。
CAH的定义
CAH的定义
CAH的定义
先天性肾上腺皮质增生症：因肾上腺皮质激素生物合成酶系 中某一或几种酶的先天性缺陷，而致肾上腺皮质激素合成不 足所致的一组疾病。
+
糖雄 糖雄 孕雌
睾丸
+ + + + + 雄雌
胎盘
+ + + + + 孕雌
CAH的类型
CAH
21-羟化酶缺陷症 11β-羟化酶缺陷症
典型 非典型
3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症
17α-羟化酶缺陷症
类固醇合成急性调节蛋白缺乏症
胆固醇碳链酶缺陷症
P450氧化还原酶缺陷症
失盐型 单纯男性化型
CAH的类型
细胞色素氧化酶 P450基因超家族
CAH的临床表现
CAH的临床表现
CAH的临床表现
CAH的临床表现
CAH的临床表现
CAH的临床表现
CAH的临床表现
CAH的临床表现
CAH的临床表现
CAH的临床表现
CAH的临床表现
Turcu AF, et al. J Steroid Biochem Mol Biol. 2015, 153:63-71.
肾上腺类固醇激素合成途径
CAH的发病机制
酶
P450SCC 3βHSD P450C17 P450C21 P45011β P450aldo
球状带
+ + + +
肾上腺皮质
束状带
+ + + + + -
网状带
+ + + + + -
CAH的发病机制
盐皮质激素（以醛固酮为主） 调节机体的水盐代谢 作用概括为保钠、保水、排钾
CAH的类型
类固醇合成酶组织特异性分布
肾上腺皮质
卵巢
酶
球状带
束状带
网状带
内膜 细胞
颗粒 细胞
P450SCC
+
+
+
++
3βHSD +
+
+
++
P450C17
-
+
+
+
-
P450C21
+
+
+
-
-
P45011β
-
+
+
-
-
P450aldo
+
-
-
-
-
17βHSD -
+
+
++
P450arom
-
产生激素 盐
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
糖雄
-
-
CAH的诊断
21-OHD诊断流程
Speiser PW, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2010, 95(9):4133-60.
CAH的诊断
Speiser PW, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2018, 103(11):4043-4088.
CAH的流行病学
Turcu AF, et al. J Steroid Biochem Mol Biol. 2015, 153:63-71.
CAH的流行病学
常染色体隐性遗传 发病率为1/10000-20000新生儿 个别种族发病率较高，尤其是僻远地区（如阿拉斯加尤
皮克人） 女性多见，女：男为2:1 21-羟化酶缺乏最常见，其发病率约占CAH患者的95%
CAH的发病机制
CAH的发病机制
CAH的发病机制
CAH的发病机制
CAH的发病机制
CAH的发病机制
内容概要
CAH的定义及流行病学 CAH的类型 CAH的发病机制 CAH的临床表现 CAH的诊断 CAH的治疗
CAH的临床表现
El-Maouche D, et al. Lancet. 2017, 390(10108):2194-2210.
21-羟化酶（90-95%） 11β-羟化酶（5-8%） 17α-羟化酶 胆固醇碳链酶 P450氧化还原酶
短链脱氢酶 基因超家族
3β-羟类固醇脱氢酶
类固醇合成急性调节蛋白缺乏症
内容概要
CAH的定义及流行病学 CAH的类型 CAH的发病机制 CAH的临床表现 CAH的诊断 CAH的治疗
CAH的发病机制
内容概要
CAH的定义及流行病学 CAH的类型 CAH的发病机制 CAH的临床表现 CAH的诊断 CAH的治疗
CAH的诊断
1
症状及体征
2
实验室及影像学检查
3
染色体及基因检查
CAH的诊断
实验室检查
一、常规检查 电解质、血糖、动脉血气分析等
二、激素检查 1. 皮质醇（F）、促肾上腺皮质激素（ACTH） 2. 肾素（PRA）、血管紧张素（AT）、醛固酮（ALD） 3. 17-羟孕酮（17-OHP）、孕酮（P）、雌二醇（E2）睾酮（T）、 脱氧表雄酮（DHEA）、脱氧皮质酮（DOC）、11-脱氧皮质醇、 21-脱氧皮质醇 4. 24小时尿17-酮（17-KS）、尿液17-羟类固醇（17-OHCS） 5. ACTH刺激试验