断条件 。因此 ， 高 医务 人 员对 血 友 病 的认 识 十 分 提
重要 。
自发性出血率较低。在发达 国家 中型 、 轻型患者 的 血友病性关节炎的发生率很低 。国内吴润晖等报道
关 节 出血 的发 生率 为 ５ ．％ ， 中 ８％ 已存在 靶 关 ８６ 其 ７
血 友 病属 先 天性 基 因缺 陷 病 ， 目前 血 友病 尚无
见， 亚临床型和轻型 以皮肤 、 齿龈和鼻 出血多见 初 次 出血 的 多 在 １ 左 右 ， 初 次诊 断 年 龄 却 为 ５ 岁 但
岁左 右 ， 明显 晚于初 次 出现症状 的年 龄 ， 这种 诊断 的 延迟 通 常造成 治疗 的延 误 ， 而与 关 节 畸形 的发 生 进 有密 切关 系 ， 因此 临床 医生 尽早 诊 断 和 治疗 对 减 少 或减 轻血友 病并 发症 具有 重要 意义 。 关 节 出血 是血 友 病 患儿 的典 型 出血症 状之 一 ， 也是致 血友 病 患儿 残 疾 的 主要 原 因 ， 多见 于 重 型 和
人， 而根据流行 病学的推算 ， 中国应 当有 ６ ～ｌ 万 Ｏ 万名血 友病 患者 ， 因此 目前 我 国血 友 病 误诊 和漏诊 的 比例 可能较 高 。究其 原 因 ， 主要 有两 个方 面 ： 首先 是部分临床医生尤其是基层医生对血友病的认识不 足， 患者 的 出血 症状 常常被误 诊 为血小 板减少 ， 关节
节。虽然重型病人关节病变发生率高 ， 但仍有 ５ ％ ４
的中型病人 、１２ 的轻型病人发生严重的关节病 ２ ．％ 变 Ｊ 。而 国外 ５ ５位轻 型血友 病患者 中有 ３ 曾明 ７位 显出血症状 ， ３ ％的患者出现关节 出血 ， 均未 有 ０ 但 发 生关 节 畸形 。与 国外 相 比 ， 国血 友 病 患 儿 的 我
Ｐ Ｒ基 因诊 断技 术 ， 行 产 前 诊 断 ， 绝 血 友 病 或 Ｃ 进 杜
的关节畸形的发生率是很低 的。早期诊断血友病 ，
减少对血友病 的误诊、 漏诊 ， 对患儿和家属进行必要 的知识宣教 ， 常可避免患者致残 ， 提高其生活质量。 ２ 诊 断
２ １ 遗传学特征 血友病是一组性联隐性遗传性 ． 的出血性疾病 ， 临床上分为血友病 Ａ 凝血因子Ⅷ缺 （ 陷症 ） 和血 友病 Ｂ 凝 血 因子 Ⅸ缺 陷症 ） 型 。血 友 （ 两 病 Ａ致病基 因位 于 ｘ染色体上 ， ｘ连锁 隐性遗 呈 传。男性发病 ， 女性传递。７ ％的血友病 Ａ有 阳性 ０
血友病患儿出血的严重程度与因子活性水平有 关， 初次出血 的年龄一般在 ｌ 岁左右 ， 出血的部位以
皮肤黏膜和关 节出血为多见 ， 其他有齿龈 、 手术、 鼻、 泌尿道出血等 ， 内出血少见。郭哗等报道，２ 颅 ４９例 血 友病 患儿 中 ， 重 型病 人 以 皮 肤 和关 节 出 血 多 中、
中国小儿血液与肿瘤杂志 ２ １ 年 ４ ００ 月第 １ ５卷第 ２ 期
Ｊ ｈ ａ ｅｉｒ ｌ ｄＣ ｎｅ ， ｐ ｌ ０ ０ Ｖ ｌ ５ Ｎ ． ｉ ｄ ｔ Ｂｏ ａｃｒ Ａ ｒ １ ，ｏ １ ， ｏ２ Ｃ ｎ Ｐ ａ ｏ ｉ２
。 ９・ ４
诊 断
胡群
１ 现状
血友病 是 一种 缺 乏 因 子 Ⅷ或 因子 Ⅸ 的性
染色体连锁隐性遗传性 出血性疾病 ， 大规模的流行 病学调查显示血友病 的发病率为 １ ２／０万人 ５～ ０ １
口， 明显地 区 和种 族 差 异 。 １８ 无 ９６年 至 １８ ９９年 全 国 ２ 、 ，７个 地 区作 血 友 病 患 病 率 的调查 ， ４省 市 ３ 调 查人 数 １８６６４人 ， 患 病 率 ２７ ／０万 （ 性 ６６ ５ 总 ．３ １ 男 ５２／０万 ， ． １１ 女性 ００ ／０万 ） 与欧 美 相 比较低 Ｊ ．６ １ ， 。 截至 ２０ ０ ７年 ５月 ， 国 注册 的血 友 病 患 者 约 ８０ 中 ００
诊 断年 龄较 迟 而关 节 畸形 的年龄较 早 。在发达 国家 由于及 时 的诊 断和 积极 的治 疗 和 预 防 ， 友 病 患者 血
根治性治疗措施 ， 只能靠对症处理、 替代疗法等来维 持患者 的生命。因此 ， 血友病儿童生活质量差 ， 出血 严重 ， 致残率高 。多数儿童为了避免出血而选择不 活动 、 上学 ， 不 被迫 回避 或 不参 于社 会 活 动 与交 流 ，
心理 发育 受到 严 重 的影 响 。患儿 家 庭 除 受 到疾 病 、 经济、 精神 等多 种负担外 ， 还要 面 临血液 制 品供 给不
足和不能完全杜 绝艾滋病 、 乙肝等病 毒感染 的威 胁 ３ ｌ。因此 ， Ｊ 在优生优育的今天 ， 更迫切需要改善 现状 ， 给血友病患者及其家庭更多的关爱。呼吁社 会政府职能部 门， 广泛开展遗传咨询 ， 利用先 进的
肿 痛往往 与关 节炎 混淆 ， 而血 友 病导 致 的髂腰 肌 出
中型 ， 以膝关节和踝关 节等负重关节多见 。一般来
说 ， 型血友 病 患者 的 因子水 平很低 ， 重 易发 生 自发性 关 节 出血 ， 中 型 、 型 患 者 的 因子 水 平 大 于 ２ ， 而 轻 ％
血在Ｉ床上的表现又跟阑尾炎等常见疾病很相似， 临 容 易导致 误诊 ； 次 是血 友 病 的确 诊 需 要 进行 一 系 其 列 的实验 室检查 ， 一些 基 层 医 院不 具 备 这样 的诊 而
家族史 ， ％ 的病例是 由于基 因突变 。人类Ⅷ因子 ３ ０
携带者 的出生 ， 最人限度地降低血友病的发病率 ， 促 进科学发展 ， 促进社会和谐 ， 提高全民族身体素质。
作者单位 ： ３０ ０ 湖北 武汉 ， ４０３ 华中科技大 学同济医学 院附属 同济医院儿科
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中国小儿血液与肿瘤杂志 ２ １ ４ ００年 月第 １ 卷第 ２ ５ 期 Ｊ ｈ ａ ｅｉ ｒ ｌ ｄＣ ｎｅ ， ｐ １ ００ Ｖ ｌ ５ Ｎ ． ｉ ｄ ｔ Ｂ ｏ ａｃｒ Ａ ｒ ２ １ ，ｏ １ ， ｏ２ Ｃ ｎ Ｐ ａ ｏ ｌ