及其联会
a b c d
a b c d
中间缺失纯合体 及其联会
丢失
a b
c f
a b
c f
a b
c f
顶端缺失纯合体 及其联会
e f
a 中间缺失杂合体 b 及其联会 cd e f
缺失 一、缺 失的类 别
三、缺失的遗传效应 ●致死：缺失片段较长
二、缺 失的遗 传 三、缺 失的细 胞学鉴 定
●假显性：缺失片段较
二、重 复的遗 传效应
○如果重复的区段很短: 联会时重
复部分 收缩一点，正常部分延伸一 点，二价体看不出缺失，难以鉴定。
重复
二、重复的遗传效应 ○扰乱了基因的固有平衡关系：改变了 在进化过程中长期适应了的成对基因的平 衡关系，因而出现某些意想不到的后果。
一、重 复的类 别
○剂量效应：重复隐性基因的作用超过
缺失的细胞学特征
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
果蝇唾腺染色体的缺失圈
a a b c d e f
丢失
b a b c d
正常染色体
a
c
d
e a b c f
f
顶 端 缺 失 染 色 体
中 间 缺 失 染 色 体
a b ce f d a b c f f a b
顶端缺失杂合体
c
d
e
a b c d
a b c d
a a b
b
正常染色体
c
d
e
f a b c a d b e ec
a b c d e d e
a b c d e e d
a
b c
f a b c f
a c b a d b c e d c f e d f e a d e b f c d e d e f
d
a b c a f f e ed b c a d b f f
转座因子可以引起染色体的缺失和倒位；
缺失 一、缺 失的类 别 二、缺 失的遗 传 三、缺 失的细 胞学鉴 定
二、缺失的细胞学鉴定 ●断片检查：适用于最初缺失。
●联会二价体的形态判别： 中间缺失：缺失片段较长，二价体，形 成瘤或环形突出。 注意：要与正常二价体比较。 顶端缺失：难判断，末端是否长短不等.
f
a
顺接重复 染色体
f
d
反接重复 染色体
b
c
e
f
a
b c
d e e f d
c d e e d f
b c f
a
重复杂合体及其联会
重复
一、重 复的类 别
●细胞学检查: ○如果重复较长: 在联会时，重复区段 被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤。 注意要对照正常染色体组型，以免与缺失 杂合体的环或瘤混淆。
短
*缺失杂合体的假显性现象
重复
一、重复的类别
二、重复的遗传效应
重复的类型
1)、顺接重复(tandem duplication) 重复片段与原有片段毗邻且方向相同。
2)、反接重复(reverse duplication)
重复片段与原有片段毗邻但方向相反。 3)、异位重复(displaced duplication) 重复片段位于染色体其它位置或其它染色体上。
u u u
形成、类型与特点 细胞学特征与鉴定 遗传效应
缺失
一、 缺失的类别 二、 缺失的遗传 三、 缺失的细胞学鉴定
缺失 一、缺失 的类别 二、缺失 的遗传
顶端缺失：指染色体某臂外端（顶端） 缺失。 难定型（不稳定）： 无着丝点（断片）、 双着丝点;
三、缺失 的细胞学 鉴定
中间缺失：指缺失发生在染色体 某臂内段。 无断头外露，较稳定。
1
2 3 4 1
纽 结
断 裂
重 接
图 2 2 2染 色 体 纽 结 产 生 中 间 缺 失
产生缺失的原因：
染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建 性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环 状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复； 不等交换（unequal crossing over）； 染色体纽结；
与之相对应的显性基因的作用。
举例：果蝇的眼色遗传：
二、重 复的遗 传效应
v—朱红色（隐性）
V+—红色（显性） V+vv重复杂合体→朱红色
●直接检查缺失和重复的最好材料：
重复
果蝇的唾液腺染色体：特大、且
一、重 复的类 别
是体细胞联会（somatic synapsis），
染色体数量少，只有4对，联会的4
第六章
染色体结构变异
染色体结构变异 染色体结构变异的应用
结构变异的形成：断裂—重接
使染色体产生折断的因素： 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因 素等人为：物理射线、化学药剂处理等 染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状 错误重接：产生结构变异 保持断头：产生结构变异
结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位
2 (b) 中部缺失
断裂
1
2 3
丢失
1
2
3 2
1 3 中部缺失
图 22-1 染色体缺失的类型及异常染色体的形成
断裂融合桥(breakage fusion bridge)
3 4 5 5 4 3
2 1 1 2
3 2 1
4
5 5
4 3 1 2
重复5
缺失5
同源染色体间不等交叉交换形成缺失和重复
1 1
2 3 4 2 3 4
缺失 一、缺失 的类别 二、缺失 的遗传 三、缺失 的细胞学 鉴定
△缺失杂合体：体细胞内含有正常 染色体及其缺失染色体的同源染色 体； （正常） （缺失） •△缺失纯合体：某个体缺失染色体 是成对的（同源染色体）；
1 (a) 末端缺失
断裂
1
2 3
丢失 1
2
3
4
5
6
末端缺失 自我连接 断裂－融合桥 双着丝粒染色体 环状染色体 平衡易位
A A A B B
B
C C B C
D E D E D E D E
F F F F
G G G B
H H H C G H
Normal
Tandem Reverse
C B C C A B
Displaced
重复的产生
u u u
1 (a) 末端缺失
断裂
1
2 3
丢失 1
2
3
4
5
6
末端缺失 自我连接 断裂－融合桥
二、重 复的遗 传效应
对染色体的的4 个二价体总长达1，
000 微米，肉眼可见。其上的许多宽
窄不等和染色深浅不同的横纹带，
可以做为鉴别缺失和重复的标志。
举例：果蝇的棒眼遗传——是重复造成表 现型变异的最早和最突出的例子。
重复
一、重 复的类 别
野生型果蝇： 每个复眼由780个左右红色 小眼组成。
断裂融合桥 染色体扭结 不等交换
1 1 2 3 4 2 3 4 1 2 3 4 1
双着丝粒染色体 环状染色体 平衡易位
2 (b) 中部缺失
断裂
1
2 3
丢失
1
2
3 2
1 3 中部缺失
图 22-1 染色体缺失的类型及异常染色体的形成纽 结Fra bibliotek断 裂
重 接
图 2 2 2染 色 体 纽 结 产 生 中 间 缺 失