产前筛查及产前 诊断
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前言-出生 缺陷
是指婴儿出生时就存在的机体结构和功能的异 常，是由遗传因素和环境因素使胚胎发育过程发 生紊乱而出现的先天畸形
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据估计,我国主要出生缺陷经济负担为：
神经管畸形：2亿 唐氏综合症：20亿 先天性心脏病：130亿
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出生缺陷的预防措施
比，并以倍数表示。 • 以2.0MOM为切割值,91%ONTD被检
出,7.2%假阳性.
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AFP与NTD筛查
AFP增高原因
• 低估胎龄 • 多胎妊娠 • 死胎,腹裂,先天性肾病,泌尿道梗阻,消化道
闭锁或梗阻,畸胎瘤,洋膜带综合征等 • 孕妇某些肿瘤
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AFP增高处理
• 细致的B超检查 • 重复血清检查 • 羊水AFP检查 • 确定NTD病历,提供遗传咨询
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产前筛查、产前诊断－产科医师的职责 预防出生缺陷的需要 挑战与机遇 风险与效益
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产前筛查
通过经济,简便和无创伤的的检测方法， 从孕妇人群中发现怀某些先天缺陷儿的高风 险者，从而采取更进一步措施-----产前诊断， 以求最大限度减少异常胎儿的出生
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产前筛查目的
AFP与NTD筛查
• 母血清AFP在妊娠16周时达25ng/ml，此后 以每周增加15%的速度至妊娠30周；
• 黑人母血清AFP较白人和亚洲人高近10%； • 体重轻者AFP偏高，肥胖者AFP偏低。
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AFP与NTD筛查
• 通常把AFP实际测定值标化，以MOM表示， • MOM指实测值与同一孕周妇女平均数之
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妊中期筛查方案
• 对象:年龄<35岁所有孕妇 • 时间:孕15-20+6周
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筛查数据分析
•以母血清AFP， f-ß-HCG,uE3的MOM值,结合 年龄体重计算风险率
•DOWNS 时 检 测 数 值 出 现 两 高 一 低 ,AFP↓ UE3 ↑HCG↑
•18 ---一三体时出现三低 多数实验室以 1╱270做为 CUT OFF
正常胎儿和染色体异常胎儿的母体血清aFP水 平有很大的重叠
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唐氏综合征
• 以母亲年龄作为唯一的指标是远远不够的。 • 美国380万孕妇统计资料显示35岁以上孕妇的
DS 患儿只占31% • 国家出生缺陷监测中心 2003统计资料显示85%
的DS发生于35岁以下人群
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唐氏综合征
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临床有效的筛查方案
• 母亲年龄,病史及生育史.家族史筛查 • 超声筛查 • 血清生化指标筛查 • 妊娠期感染筛查 • 遗传病筛查
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开放性神经管缺损筛查
◆是神经管闭合异常造成的无脑儿,脊柱裂 总称,发生率为2----6‰ ◆胎儿大多不能成活 ◆与孕妇叶酸,B族维生素缺乏有关 ◆亚甲基因氢叶酸还原酶基因突变导致酶 活性降低有关
• 发现可能怀有先天异常儿的高危孕妇进行 产前诊断
• 使受累胎儿在产前或产后得到最佳处理 • 通过早期评估胎儿的健康情况，帮助孕妇
面对高危胎儿的现实
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筛查指征
• 危害严重 • 发病率较高 ,人群分布明确 • 筛查阳性有进一步明确诊断方法 • 筛查方法较简易 • 筛查费用明显低于治疗费用
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AFP与NTD筛查
• aFP是一种糖蛋白，妊娠早期由卵黄囊合成， 之后由消化道和肝脏合成。
• 经胎儿尿和羊水代谢 • 其功能不详 • 孕13周前来自胎儿血清及羊水中稳定升高，其后
迅速下降。 • 通过渗透作用或经胎盘直接进入母体循环。妊
12周后母体血清aFP稳步增高
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• 1984年Merkatz等首次报道怀有染色体异常特 别是DS胎儿的孕妇的血清aFP水平偏低。
• 1987年，发现怀有DS胎儿的母血中人绒毛膜 促性腺激素（HCG）的水平是正常孕妇的2倍； 非结合雌三醇（uE3）的水平比正常低25%；
• aFP、HCG和uE3三项指标联合起来称为三联 筛查。对15-22周的孕妇进行筛查，检出率为 60%，假阳性率5%
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唐氏综合征
• 1990年，B超成为筛查DS的新方法，用“颈后半 透明带厚度（Nuchal translucency，NT）”筛 查10-11周的孕妇
• 1991年PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）与DS有 关
• 1994，将HCG分为a-HCG和ß-HCG分别进行检 测
• 1996年，抑制素A成为第四种血清检测指标
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母血清筛查应考虑的问题:
• 孕龄:母血清AFP,E3随与孕龄增加而增加,而 HCG随孕龄增加而降低.
• 孕妇体重:随体重增加,母血清AFP,E3, HCG下 降;
• 糖尿病者,母血清AFP平均低20%, • 吸烟者HCG低20%~30%
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DOWNS筛查高风险结果的处理
• B超检查(以双顶径为标准) • 重新估算风险率 • 胎儿染色体核型分析 • 确诊为DOWNS或其他染色体异常者,提供遗
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南北方神经管缺陷发生率（1/万）
19.9
20
15
北方 南方
10
5.8
5
0
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AFP与NTD筛查
• 1972年，Brock首次报道羊水中aFP水平升高与 开放性神经管畸形有关
• 1973年发现NTD母血清aFP升高产前筛查成为可 能，这是首次针对出生缺陷进行产前母血清生化 指标的筛查
措施类别
效果
一级预防 预防发生，降低出生缺陷率
二级预防 避免出生，降低部分出生缺陷
三级预防 避免致残，减少疾病负担
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• 卫生干预和卫生政策的优先重点正在从预防 急性传染性疾患向慢性疾病和伤残控制转变
• 在围产医学领域，出生缺陷和遗传性疾病正 在成为社会关注的重大卫生问题
• 出生缺陷干预是一个系统工程，需要全社会 的参与
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唐氏综合征
• 唐氏综合征（Down’s Syndrome， DS）又名 21三体综合征或先天愚型，是人类足月新生儿最 常见的染色体疾病，发病率约为1/750
• 第一个被确诊的染色体病
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• DS风险有年龄特殊相关性 • <35岁 1/1000 35岁1/249 • 40 岁 1/100 45岁 1/25