第十一章单基因遗传病一、教学大纲要求1．掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念；2．掌握主要的分子病的分子机制；3．掌握先天性代谢缺陷病的特征；4．熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制；5．了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状；二、习题（一）A型选择题1.α珠蛋白位于号染色体上。
A.6B.11C.14D.16E.222.β珠蛋白位于号染色体上A.6B.11C.14D.16E.223.不能表达珠蛋白的基因是A.αB.βC.δD.γE.ψβ4.镰状细胞贫血的突变方式是A.GAG→GGGB.GAG→GCGC.GAG→GTGD.GAG→GA TE.GAG→TAG5.血红蛋白Bart’s胎儿水肿征的基因型为A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα6.HbH病的基因型为A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα7.标准型α地中海贫血的基因型是A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα8．静止型α地中海贫血的基因型是A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα9．引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是A．移码突变B．错义突变C．无义突变D．终止密码突变E．同义突变10．Hb Leporeδβ基因的形成的机制是A．碱基替换B．移码突变C．重排D．缺失E．错配引起不等交换11．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病AD．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血12．属于受体病的分子病为A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血13．属于凝血障碍的分子病为A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血14．由于基因融合引起的分子病为A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血15．血友病A缺乏的凝血因子是A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．VWF E．Ⅹ16．血友病B缺乏的凝血因子是A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．VWF E．Ⅹ17．血友病C缺乏的凝血因子是A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．VWF E．Ⅹ18．血管性假血友病缺乏的凝血因子是A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．VWF E．Ⅹ19．属于转运蛋白缺陷的分子病是A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症E．囊性纤维性变20．属于结构蛋白缺陷的分子病是A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血21．缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是A．白化病B．半乳糖血症C．粘多糖沉积病D．苯丙酮尿症E．着色性干皮病22．由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是A．白化病B．半乳糖血症C．粘多糖沉积病D．苯丙酮尿症E．着色性干皮病23．由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是A．白化病B．半乳糖血症C．粘多糖沉积病D．苯丙酮尿症E．着色性干皮病24．由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是A．白化病B．半乳糖血症C．粘多糖沉积病D．苯丙酮尿症E．着色性干皮病25．由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是A．白化病B．半乳糖血症C．粘多糖沉积病D．苯丙酮尿症E．着色性干皮病26．与苯丙酮尿症不符的临床特征是A．患者尿液有大量的苯丙氨酸B．患者尿液有大量的苯丙酮酸C．患者尿液和汗液有特殊臭味D．患者智力低下E．患者的毛发和肤色较浅27．白化病发病机制是缺乏A．苯丙氨酸羟化酶B．酪氨酸酶C．溶酶体酶D．黑尿酸氧化酶E．半乳糖激酶28．黑尿酸尿症患者缺乏A．苯丙氨酸羟化酶B．酪氨酸酶C．溶酶体酶D．黑尿酸氧化酶E．半乳糖激酶29．苯丙酮尿症患者缺乏A．苯丙氨酸羟化酶B．酪氨酸酶C．溶酶体酶D．黑尿酸氧化酶E．半乳糖激酶30．苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是A．酪氨酸B．5-羟色胺C．黑尿酸D．苯丙酮酸E．γ氨基丁酸31．白化病属于A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病32．苯丙酮尿症属于A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病33．血友病B属于A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病34．家族性高胆固醇血症属于A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病35．由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是A．自毁容貌综合症B．卟啉病C．肝豆状核变性D．胱氨酸血症E．家族性黑朦性白痴36．静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是A．0 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．137．正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性为A．0 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．138．Duchenne型肌营养不良的遗传方式是A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病39．血友病C的遗传方式是A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病40．具有缓慢渗血症状的遗传病为A．苯丙酮尿症B．白化病C．自毁容貌综合症D．血友病E．血红蛋白病（二）X型选择题１．成年血红蛋白的分子组成有A．α2γ2B．α2ε2C．α2δ2D．δ2ε2E．α2β2 2．属于胚胎血红蛋白的分子组成有A．δ2γ2B．α2ε2C．α2δ2D．δ2ε2E．α2β2 3．属于胎儿血红蛋白的分子组成有A．α2ε2B．α2γ2C．α2δ2D．δ2ε2E．α2β2 4．致病基因位于X染色体上的遗传病有A．红绿色盲B．血友病A C．苯丙酮尿症C．白化病D．血友病C5．血红蛋白病产生的突变方式包括A．移码突变B．密码子插入C．密码子缺失D．基因重排E．碱基替换6．α地中海贫血产生的突变类型有A．基因重排B．缺失C．碱基替换D．移码突变E．密码子插入或缺失7．β地中海贫血产生的突变类型有A．移码突变B．密码子插入C．密码子缺失D．基因重排E．碱基替换8．属于分子病的疾病是A．血友病B．受体病C．结构蛋白缺陷病D．糖原贮积症E．血红蛋白病9．引起红细胞膜破坏的分子病有A．高铁血红蛋白血症B．血友病A C．镰状细胞贫血D．α地中海贫血E．β地中海贫血10．与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有A．胱氨酸尿症B．白化病C．黑尿症D．自毁容貌综合症E．苯丙酮尿症11．与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有A．糖原贮积症B．家族性黑朦性痴呆C．半乳糖血症D．肝豆状核变性E．自毁容貌综合症12．可引起智力低下的遗传病A．白化病B．苯丙酮尿症C．镰状细胞贫血D．α地中海贫血E．肝豆状核变性13．具有白化症状的遗传病有A．半乳糖血症B．苯丙酮尿症C．白化病D．α地中海贫血E．肝豆状核变性14．溶酶体酶缺陷引起疾病的特征有A．病情呈进行性B．表现为智力低下C．局部器官受累D．全身性受累E．遗传异质性15．膜转运载体蛋白病有A．半乳糖血症B．血友病A C．肝豆状核变性D．α胱氨酸尿症E．苯丙酮尿症（三）名词解释1．inborn errors of metabolism2．molecular disease3．hemoglobinopathy4．hemophilia5．receptor disease6．fusion gene（四）问答题1．何谓血红蛋白病？可分为几类？2．血红蛋白病发病的分子机理有哪些？3．先天代谢病引起疾病的途径有哪些？举例说明。
三、参考答案（一）A型选择题1.D2.B3.E4.C5.A6.B7.C8.D9.B10.E 11.E 12.D 13.C 14.B 15.A16.B 17.C 18.D 19.E 20.B 21.D 22.E 23.C 24.A25.B26.A27.B 28.D 29.A30.D 31.A32.A33.C 34.B 35.A36.C 37.E 38.C 39.C40.D（二）X型选择题1.CE2.ABD3.B4.AB5.ABCDE6.BCDE7.ABCD8.ABCE9.CDE10.BCE11.AB 12.BE 13.BC 14.ACE 15.CD（三）名词解释略。
（四）问答题1.①血红蛋白分子合成异常引起的疾病称血红蛋白疾病；②血红蛋白疾病分为血红蛋白病和地中海贫血两类。
2.血红蛋白疾病的分子基础是珠蛋白基因的突变或缺陷所致。
其中①血红蛋白病为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，而影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能；②地中海贫血的特征是珠蛋白肽链合成速度的降低，导致α链和非α链合成的不平衡，在临床上表现为溶血性贫血。
3.先天代谢病引起疾病的途径有：①产物缺乏，如白化病为黑色素生产障碍；②底物堆积，如半乳糖血症，为有害底物半乳糖-1-磷酸和半乳糖在血液中的堆积所致的疾病；③激发次要代谢途径的开放，中间代谢产物的堆积，如苯丙酮尿症患者体内苯丙酮酸的堆积对神经产生毒性作用；④酶缺陷导致反馈抑制减弱。
如先天性肾上腺皮质增生症。
（左伋）。